Relato de caso: Acidemia metilmalónica en un niño en edad preescolar
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v14i5.48697Palabras clave:
Errores Innatos del Metabolismo; Ácido Metilmalónico; Preescolar; Enseñanza Preescolar.Resumen
La acidemia metilmalónica es una enfermedad autosómica recesiva originada por un trastorno metabólico raro, causado por la deficiencia de la enzima mitocondrial metilmalonil-CoA mutasa. Puede manifestarse tanto en los primeros días de vida como tener un inicio más tardío. El presente trabajo tiene como objetivo presentar un caso clínico de acidemia metilmalónica en la infancia y discutir la importancia de considerar diagnósticos raros en la investigación de cuadros clínicos desafiantes. Junto con la recopilación de datos del paciente, se realizó una revisión de la literatura para su posterior correlación clínica. Se trata de un paciente masculino de 2 años y 9 meses de edad, mestizo, que presentó vómitos, disminución del nivel de conciencia, alteraciones en la habilidad psicomotora, postración y signos de deshidratación. Tras múltiples hospitalizaciones, se realizó una prueba de cuantificación de ácidos orgánicos, que indicó un perfil alterado en las concentraciones. Posteriormente, bajo el seguimiento de especialistas médicos y nutricionales, se solicitó un análisis genético mediante un panel de enfermedades tratables, lo que llevó al diagnóstico de heterocigosidad para una variante patogénica en el gen MMUT. El tratamiento se inició con un nutricionista, incluyendo el uso de vitaminas y restricciones alimentarias, y el paciente está siendo acompañado por un neuropediatra. El cuadro clínico se encuentra bien controlado cuando se siguen las orientaciones dietéticas, especialmente con la restricción de proteínas; de lo contrario, puede producirse una descompensación metabólica.Se concluye la necesidad de divulgar más información sobre esta patología, con el objetivo de permitir diagnósticos cada vez más precoces y, en consecuencia, tratamientos más eficaces.
Citas
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