Investigación genética de la fisiopatología y del síntomas clínicos del Angioedema Hereditario
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v9i10.7858Palabras clave:
Angioedemas hereditários; Bradicinina; Mutación; Genética; Fisiopatología.Resumen
El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad poco conocida por los profesionales de la salud, y por consiguiente está infradiagnosticada. El objetivo del estúdio fue analizar artículos relacionados con el tema abordado, en los últimos 5 años. El AEH es una enfermedad genética del sistema inmunológico, poco frecuente pero severa, que se hereda de forma autosómica dominante y se adquiere por el déficit de C1 Inhibidor (C1-INH) de la esterasa. La enfermedad está dividida en 3 fenotipos: déficit cuantitativo de C1-INH, disfunción de C1-INH y niveles normales de C1-INH. Las mutaciones en varios genes se relacionan con el AEH, como, por ejemplo, los pacientes con déficit y disfunción de la proteína C1-INH presentan mutaciones en el gen SERPING1, y los pacientes con niveles normales de C1-INH pueden presentar mutaciones en los siguientes genes: F12, angiopoyetina (ANGPT1), plasminógeno (PLG) o cininógeno (KNG1). Los síntomas del AEH se caracterizan por la presencia recurrente de edema que afecta varias partes del cuerpo, localizados tanto en piel como en órganos internos. Para la elaboración del estudio, se ha realizado la revisión integradora través de una base de datos electrónica, tales como Google Scholar, PubMed y Scielo, utilizando los descriptores "angioedema hereditario", "mutaciones", "bradicinina", "C1-INH", "SERPING1", “plasminógeno", "angiopoyetina", "F12" y "cininógeno", conectados mediante los operadores booleanos AND y OR. La búsqueda en la base de datos ha obtenido un total de 874 artículos, de los cuales 32 artículos fueron evaluados después de una selección. El estudio permitió comprender no sólo los mecanismos precursores que conducen al desarrollo de la enfermedad, sino también las mutaciones genéticas responsables de las diferentes formas de manifestaciones clínicas del AEH. De esta forma, se pretende contribuir a la construcción de conocimiento de los profesionales involucrados en el diagnóstico y tratamiento de la patología.
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