Bases genéticas relacionadas con el desarrollo de agenesia dental no sindrómica: revisión de literatura
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v9i11.9882Palabras clave:
Genética; Mutación ; Anomalía dental.Resumen
La agenesia dental no sindrómica se caracteriza como la anomalía del desarrollo más común en los seres humanos, causando la falta de uno o más dientes, en la dentición primaria o permanente. Las mutaciones en genes específicos del desarrollo dental se señalan como factores etiológicos de esta anomalía. Para llevar a cabo este trabajo, se consultaron dos bases de datos electrónicas para llevar a cabo una encuesta de literatura, incluyendo PubMed y BVS. El descriptor "Anodontia" se utilizó en ambos. Los artículos se filtraron de 2010 a 2020, incluyendo textos completos, en inglés, portugués y español. Se descartaron disertaciones, tesis y capítulos de libros. En el PubMed de 508 artículos encontrados, 13 fueron incluidos para su revisión. En el BVS de 304 artículos encontrados, 07 fueron incluidos para la revisión, con un total de 20 artículos. Los estudios han demostrado que las mutaciones por nucleótido sulis y la deleción estaban más presentes en los genes causantes de la agenesia (PAX9, MSX1, AXIN2, WNT). En estudios epidemiológicos, las mujeres mostraron una mayor implicación que los hombres, tanto en la dentición primaria y permanente, en una proporción de 3:2. Además, leucodermos mostraron una mayor implicación que melanoderms. El conocimiento de la correlación genotipo-fenotipo entre mutaciones y agenesia dental es importante para el dentista, ya que ayuda en el diagnóstico, asesoramiento genético, tratamiento y pronóstico.
Citas
Alshahrani, I., Togoo, RA., & Alqarni, MA. (2013). A Review of Hypodontia: Classification, Prevalence, Etiology, Associated Anomalies, Clinical Implications and Treatment Options. World Journal of Dentistry, 4 (2), 117-125. Doi: 10.5005/jp-journals-10015-1216
Alsoleihat, F., & Khraisat, A. (2014). Hypodontia: Prevalence and pattern amongstthe living Druze population – A Near Easterngenetic isolate. HOMO - Journal of Comparative Human Biology, 65, 201–213. Doi: 10.1016/j.jchb.2014.03.003.
Brook, AH. (1974). Dental anomalies of number, form and size: their prevalence in British schoolchildren. Journal of the International Association of Dentistry for Children, 5(2), 37-53. PMID: 4535299.
Bock, N C., Lenz, S., Ruiz-Heiland, GS., & Ruf, S. (2017). Non-syndromic oligodontia Does the Tooth Agenesis Code (TAC) enable prediction of the causative mutation? J Orofac Orthop. 78, 112–120. Doi: 10.1007 / s00056-016-0056-y
Carvalho, LCF., & Tavano, O. (2008). Agenesias dentais em fissurados do Centro Pró-Sorriso – Universidade José do Rosário Vellano. Revista Gaúcha de Odontologia, 56 (1), 39-45. Retrieved from: https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/lil-482684
Chhabra, N., Goswami, M., & Chhabra, A. (2014). Genetic basis of dental agenesis—molecular genetics patterning clinical dentistry. Med Oral Patol Oral Cir Bucal, 19, 112–119. Doi: 10,4317 / medoral.19158
Chishti, MS., Muhammad, D., Haider, M., & Ahmad, W. (2006). A novel missense mutation in MSX1 underlies autosomal recessive oligodontia with associated dental anomalies in Pakistani families. Journal of Human Genetics, 51 (10), 872–878. Doi: 10.1007 / s10038-006-0037-x
Chung, CJ., Han, JH., & Kim, KH. (2008). The pattern and prevalence of hypodontia in Koreans. Oral Diseases, 14 (7), 620-5. Doi: 10.1111 / j.1601-0825.2007.01434.x
Daugaard-Jensen, J., Nodal, M., Skovgaard, LT., & Kjaer, I. (1997). Comparison of the pattern of agenesis in the primary and permanent dentitions in a population characterized by agenesis in the primary dentition. International Journal of Paediatric Dentistry, 7 (3), 143-8. Doi: 10.1046 / j.1365-263x.1997.00230.x
Dinckan, N., Du, R., Petty, LE., Coban-Akdemir, Z., Jhangiani, SN., Paine, I., Baugh, EH., Erdem, AP., Kavserili, H., Doddapaneni, H., Hu, J., Muzny, DM., Boerwinkle, E., Gibbs, RA., Lupski, JR., Uyguner, OZ., Below, JE., & Letra, A. (2018). Whole-Exome Sequencing Identifies Novel Variants for Tooth Agenesis. Journal of Dental Research. 97(1), 49-59. Doi: 10.1177 / 0022034517724149
Faber, J. (2006). Oligodontia. Revista Dental Press Ortodontia Ortopedia Facial. 11 (2), 16-17. Retrieved from: https://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1415-54192006000200003&script=sci_arttext
Gene. (2010). MSX1 msh homeobox 1 [Homo sapiens]. USA NCBI. Retrieved from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?Db=gene&Cmd=DetailsSearch&Term=4487
Gene. (2010). PAX9 paired box 9 [ Homo sapiens ]. USA: NCBI. Retrieved from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?Db=gene&Cmd=DetailsSearch&Term=5083
Gomes, RR., Fonseca, JAC., Paula, LM., Faber, J., & Acevedo, AC. (2010). Prevalence of hypodontia in orthodontic patients in Brasilia, Brazil. European Journal of Orthodontics. 32, 302–306. Doi: 10.1093 / ejo / cjp107
Gracco, ALT., Zanatta, S., Valvecchi, FF., Bignotti, D., Perri, A., & Baciliero, F. (2017). Prevalence of dental agenesis in a sample of Italian orthodontic patients: an epidemiological study. Progress in Orthodontics, 18, 3. Doi: 10.1186 / s40510-017-0186-9
Harris, EF., & Clark, LL. (2008). Hypodontia: An epidemiologic study of American black and white people. American Journal of Orthodontics and Dentofacial Orthopedics, 134, 761-67. Doi: 10.1016 / j.ajodo.2006.12.019
Kim, JW,, Simmer, JP., Lin, BPJ., & Hu, JCC. (2006). Novel MSX1 frameshift causes autosomal-dominant oligodontia. Journal of Dental Research, 85 (3), 267-271. Doi: 10.1177 / 154405910608500312
Kirzioğlu, Z., Köseler Sentut, T., Ozay Ertürk, MS., & Karayilmaz, H. (2005). Clinical features of hypodontia and associated dental anomalies: a retrospective study. Oral Diseases,11 (6), 399-404. Doi: 10.1111 / j.1601-0825.2005.01138.x
Klein, ML., Nieminem, P., & Lammi, L. (2005). Novel mutation of the initiation codon of PAX9 causes oligodontia. Journal of Dental Research, 84 (1), 43-47. Doi: 10.1177 / 154405910508400107
Klein, OD., Oberoi, S., Huysseune, A., Hovorakova, M., Peterka, M., & Peterkova, R. (2013). Developmental disorders of the dentition: An update. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 163, 318–332. Doi: 10.1002 / ajmg.c.31382
Kramer, PF., Feldens, CA., Ferreira, SH., Spiguel, MH., & Feldens, EG. (2008). Dental anomalies and associated factors in 2- to 5-year-old Brazilian children. International Journal of Paediatric Dentistry,18 (6), 434-40. Doi: 10.1111 / j.1365-263X.2008.00918.x
Lai, PY., & Seow, WK. (1989). A controlled study of the association of various dental anomalies with hypodontia of permanent teeth. Pediatric Dentistry, 11 (4), 291-6. Doi: 10.14219 / jada.archive.2008.0132
Liu, H., Ding, T., Zhan, Y., & Feng, H. (2015). A Novel AXIN2 Missense Mutation Is Associated with Non-Syndromic Oligodontia. PLoS ONE, 10(9), 0138221. Doi: 10.1371 / journal.pone.0138221
Mattheeuws, N., Dermaut, L., & Martens, G. (2004). Has hypodontia increased in Caucasians during the 20th century? A meta-analysis. European Journal of Orthodontics, 26 (1), 99-103. Doi: 10.1093 / ejo / 26.1.99
Mostowska, A., Biedziak, B., Zadurska, M., Matuszewska-Trojan, S., & Jagodziński, PP. (2015). WNT10 Acoding variants and maxillary lateral incisor agenesis with associated dental anomalies. Eur J Oral Sci, 123, 1–8. Doi: 10.1111 / eos.12165
Noor, A., Windpassinger, C., Vitcu, I., Orlic, M., Rafiq, M. A., Khalid, M., Malik, M. N., Ayub, M., Alman, B., & Vincent, J. B. (2009). Oligodontia is caused by mutation in LTBP3, the gene encoding latent TGF-beta binding protein 3. American journal of human genetics, 84(4), 519–523. Doi: 10.1016 / j.ajhg.2009.03.007
Paixão-Côrtes, VR., Braga, T., Salzano, FM., Mundstock, K., Mundstock, CA., & Bortolini, MC. (2011). PAX9 and MSX1 transcription factor genes in non-syndromic dental agenesis. Archives of Oral Biology. 5 6, 3 37 – 3 44. Doi: 10.1016 / j.archoralbio.2010.10.020
Pereira, AS et al. (2018). Metodologia da pesquisa científica. [e-book]. Santa Maria. Ed. UAB / NTE / UFSM. Retrieved from: https://repositorio.ufsm.br/ bitstream / handle / 1/15824 / Lic_ Computacao_Metodologia- Pesquisa-Cientifica.pdf? sequência = 1 .
Perry, GH., Verrelli, BC., & Stone AC. (2006). Molecular evolution of the primate developmental genes MSX1 and PAX9. Molecular Biology and Evolution, 23 (3), 644–654. Doi: 10.1093 / molbev / msj072
Peters, H., & Balling, R. (1999). Teeth: where and how to make them. Trends in Genetics. 15,59-65. Doi: 10.1016 / s0168-9525 (98) 01662-x
Polder, BJ., Van't Hof, MA., Van der Linden, FP., & Kuijpers-Jagtman, AM. (2004). A meta-analysis of the prevalence of dental agenesis of permanent teeth. Community Dentistry and Oral Epidemiology, 32 (3), 217-26. Doi: 10.1111 / j.1600-0528.2004.00158.x
Reddy, NA., Adusumilli, G., Devanna, R., Pichai, S., Rohra, MG., & Arjunan, S. (2013). Msx1 Gene Variant - Its Presence in Tooth Absence - A Case Control Genetic Study. Journal of International Oral Health, 5(5), 20-6. PMCID: PMC3845280
Ribeiro, LNS., Ferreira, P., Paula-Silva, FWG., & Queiroz, AM. (2011). Aspectos Clínicos E Moleculares Da Agenesia Dentária Congênita. Revista de Odontologia da Universidade Cidade de São Paulo, 23 (2) 96-106. Retrieved from: http://arquivos.cruzeirodosuleducacional.edu.br/principal/old/revista_odontologia/pdf/maio_agosto_2011/unicid_23_96_106.pdf
Ruiz-Heiland, G., Lenz, S., Bock, N., & Ruf, S. (2018). Prevalence of WNT10A gene mutations in non-syndromic oligodontia. Clinical Oral Investigations, 23 (7), 3103-3113. Doi: 10.1007 / s00784-018-2731-4
Safari, S., Ebadifar, A., Najmabadi, H., Kamali, K., & Abedini, SS.(2020). Screening PAX9, MSX1 and WNT10A Mutations in 4 Iranian Families with Non-Syndromic Tooth Agenesis. Avicenna J Med Biotech, 12(4), 236-240. PMCID: PMC7502159
Salama, FS., & Abdel-Megid, FY. (1994). Hypodontia of primary and permanent teeth in a sample of Saudi children. Egyptian Dental Journal, 40 (1), 625-32. PMID: 9588147
Salvi, A., Giacopuzzi, E., Bardellini, E., Amadori, F., Ferrari, L., De Petro, G., Borsani, G., & Majorana, A. (2016). Mutation analysis by direct and whole exome sequencing in familial and sporadic tooth agenesis. International Journal of Molecular Medicine. 38, 1338-1348. Doi: 10.3892 / ijmm.2016.2742
Sarkar, L., & Sharpe, PT. (1999). Expression of Wnt signalling pathway genes during tooth development. Mechanisms of Development. 85, 197-200. Doi: 10.1016 / s0925-4773 (99) 00095-7
Šerý, O., Bonczek, O., Hloušková, A., Černochová, P., Vaněk, J., Míšek, I., Krejčí, K., & Izakovičová Hollá, L. (2015). A screen of a large Czech cohort of oligodontia patients implicates a novel mutation in the PAX9 gene. European Journal of Oral Sciences, 123 (2), 65–71. Doi: 10.1111 / eos.12170
Suda, N., Ogawa, T., Kojima, T., Saito, C., & Moriyama, K. (2011). Non-syndromic oligodontia with a novel mutation of PAX9. Journal of Dental Research, 90 (3), 382-6. Doi: 10.1177 / 0022034510390042
Tallón-Walton, V., Nieminen, P., Arte, S., Carvalho-Lobato, P., Ustrell-Torrent, JM., & Manzanares-Céspedes, MC. (2010). An epidemiological study of dental agenesis in a primary health area in Spain: Estimated prevalence and associated factors. Med Oral Patol Oral Cir Bucal, 15 (4), 569-74. Doi: 10.4317 / medoral.15.e569
Tatematsu, T., Kimura, M., Nakashima, M., Machida, J., Yamaguchi, S., Shibata, A., Goto, H., Nakayama, A., Higashi, Y., Miyachi, H., Shimozato, K., Matsumoto, N., & Tokita, Y. (2015) An Aberrant Splice Acceptor Site Due to a Novel Intronic Nucleotide Substitution in MSX1 Gene Is the Cause of Congenital Tooth Agenesis in a Japanese Family. PLoS ONE, 10 (6), 0128227. Doi: 10.1371 / journal.pone.0128227
Vastardis, H. (2000). The genetics of human tooth agenesis: New discoveries for understanding dental anomalies. American Journal of Orthodontics and Dentofacial Orthopedics, 177, 650-56. PMID: 10842107
Wang, Y., Kong, H., Mues, G., & D'Souza, R. (2011). Mutações Msx1. Journal of Dental Research, 90 (3), 311-316.
Xin, T., Zhang, T., Li, Q., Yu, T., Zhu, Y., Yang, R., & Zhou, Y. (2018). A novel mutation of MSX1 in oligodontia inhibits odontogenesis of dental pulp stem cells via the ERK pathway.
Stem Cell Research & Therapy, 9 (1), 221. Doi: 10.1186 / s13287-018-0965-3
Yonezu, T., Hayashi, Y., Sasaki, J., & Machida Y. (1997). Prevalence of congenital dental anomalies of the deciduous dentition in Japanese children. The Bulletin of Tokyo Dental College, 38 (1), 27-32. PMID: 21462766
Yu, M., Wong, SW., Han, D., & Cai, T. (2019). Genetic analysis: Wnt and other pathways in non-syndromic tooth agenesis. Oral Desease. 25 (3): 646-651. Doi: 10.1111 / odi.12931
Zhang, SJ., & Wu, ZZ. (2016). WNT10A polymorphism may be a risk factor for non-syndromic hypodontia. Genet Mol Res. 24; 15(1). Doi: 10.4238 / gmr.15016033
Zhang, W., Qu, HC., & Zhang, Y. (2014). Association of MSX1 and TGF-β1 genetic polymorphisms with hypodontia: meta-analysis. Genetics and Molecular research, 13 (4), 10007-10016. Doi: 10.4238 / 2014. 28 de novembro
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2020 Iago Demétrio da Silva; Caio Cesar Santos Patron Luiz ; Andressa Bolognesi Bachesk ; Brenda da Silva Balassa
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
Los autores que publican en esta revista concuerdan con los siguientes términos:
1) Los autores mantienen los derechos de autor y conceden a la revista el derecho de primera publicación, con el trabajo simultáneamente licenciado bajo la Licencia Creative Commons Attribution que permite el compartir el trabajo con reconocimiento de la autoría y publicación inicial en esta revista.
2) Los autores tienen autorización para asumir contratos adicionales por separado, para distribución no exclusiva de la versión del trabajo publicada en esta revista (por ejemplo, publicar en repositorio institucional o como capítulo de libro), con reconocimiento de autoría y publicación inicial en esta revista.
3) Los autores tienen permiso y son estimulados a publicar y distribuir su trabajo en línea (por ejemplo, en repositorios institucionales o en su página personal) a cualquier punto antes o durante el proceso editorial, ya que esto puede generar cambios productivos, así como aumentar el impacto y la cita del trabajo publicado.