Um desafiante diagnóstico diferencial para Síndrome Pelizaeus-Merzbacher: uma revisão da literatura
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v11i13.35315Palavras-chave:
Criança; Doença neurodegenerativa; Leucodistrofias; Pelizaeus-Merzbacher.Resumo
Em crianças, as doenças da substância branca são divididas tradicionalmente em duas principais categorias: leucodistrofia e leucoencefalopatias. Sendo as primeiras, o resultado da deficiência enzimática hereditária que causa uma formação anormal, renovação da mielina ou destruição. Em contrapartida, as leucoencefalopatias envolvem a destruição da mielina intrinsecamente normal, tendo como mecanismo da desmielinização a divisão primariamente em lisossomal, e peroxissomal. Neste contexto, a Síndrome Pelizaeus-Merzbacher (PMD) é uma leucodistrofia ligada ao cromossomo X, caracterizada pelo atraso no desenvolvimento neuropsicomotor em crianças. Trata-se de uma doença rara, com predominância para sexo masculino comprometendo o desenvolvimento e/ou a manutenção da mielina no Sistema Nervoso Central (SNC). Logo, o presente estudo objetivou reunir artigos científicos através de uma revisão narrativa sobre a Doença Pelizaeus Merzbacher abordando sua classificação, fisiopatologia, sinais e sintomas e os desafios para se chegar em seu diagnóstico. Desta forma, este estudo traz novas atualizações sobre a doença e auxílio no direcionamento para um diagnóstico diferencial, assim como, buscar uma melhor intervenção para pacientes com Síndrome Pelizaeus-Merzbacher.
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