Talassemia falciforme beta zero e síndrome torácica aguda em paciente pediátrico: Relato de caso
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v13i6.46016Palavras-chave:
Traço falciforme; Hemoglobina S; Beta Talassemia; Síndrome torácica aguda; Heterozigoto.Resumo
O objetivo deste artigo é relatar o caso de um paciente do sexo masculino, de 5 anos de idade, com diagnóstico de Beta Zero Talassemia Falciforme. Doença hereditária que afeta a hemoglobina dos glóbulos vermelhos, causando a formação de hemoglobina S (falciforme) e talassemia. A presença de “zero” indica ausência de hemoglobina normal no sangue. Essa condição leva à deformação em forma de foice das hemácias, dificultando sua circulação nos vasos sanguíneos, gerando complicações, entre elas a síndrome torácica aguda. É possível reconhecer esta doença rara pela sua apresentação clínica e com a ajuda do laboratório. O diagnóstico foi estabelecido no paciente com base em achados clínicos como imagens diagnósticas, hemograma completo, esfregaço de sangue periférico e eletroforese de hemoglobina e posterior avaliação pelo especialista em hematologia pediátrica. A genética clínica é cada vez mais relevante na medicina atual, sendo fundamental que os profissionais da atenção primária (AB) se familiarizem com seus conceitos. A correta identificação destes pacientes garante um aconselhamento genético adequado e a implementação de controlos clínicos regulares. Isto permite uma intervenção preventiva precoce e a resolução de problemas de saúde antes que se desenvolvam completamente.
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