Síndrome da Imunodeficiência Combinada Grave, uma condição grave e potencialmente fatal - Um relato de caso
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v14i2.48167Palavras-chave:
Congênita; Síndrome da Imunodeficiência Combinada Grave; Triagem neonatal.Resumo
Introdução: A imunodeficiência grave combinada (SCID) é uma patologia caracterizada por comprometimento importante da resposta imune envolvendo linfócito T e ou B e ou células NK o que implica em aumento da suscetibilidade a infecções e altas taxas de mortalidade. Crianças com SCID são saudáveis ao nascer, as complicações infecciosas surgem no primeiro ano de vida sendo potencialmente fatais até os dois anos. O diagnóstico precoce é fundamental para o sucesso do tratamento pois crianças sem infecção tem maior condições clínicas e sobrevida após a realização do transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH). Objetivos: Relatar o caso clínico de paciente com diagnóstico tardio de síndrome de imunodeficiência combinada grave assim como suas complicações e desafios para instituição do tratamento adequado. Métodos: Os dados serão obtidos através do prontuário médico eletrônico e de papel. O estudo será iniciado após o preenchimento do TCLE pela responsável legal da paciente, seguida da aprovação pelo Comitê de Ética em Pesquisa. Trata-se de um estudo do tipo observacional e descritivo, sem grupo controle, em formato de relato de caso clínico. Desfecho primário/Conclusão: Sua relevância científica está em demonstrar o quanto o atraso no diagnóstico e a falta de implementação de triagens neonatais de rotina para essas patologias congênitas graves implicam em alta mortalidade e danos irreversíveis.
Referências
Aranda, C. S., Guimarães, R. R., & Pimentel, M. D. G. P. (2021). Combined immunodeficiencies. Jornal de Pediatria, 97(suppl 1), 39-48.
Argudo-Ramírez, A., Martín-Nalda, A., González de Aledo-Castillo, J. M., López-Galera, R., Marín-Soria, J. L., Pajares-García, S., ... & Soler-Palacín, P. (2021). Newborn Screening for SCID: Experience in Spain (Catalonia). International Journal of Neonatal Screening, 7(3), 46.
Brown, L., Xu-Bayford, J., Allwood, Z., Slatter, M., Cant, A., Davies, E. G., ... & Gaspar, H. B. (2011). Neonatal diagnosis of severe combined immunodeficiency leads to significantly improved survival outcome: the case for newborn screening. Blood, The Journal of the American Society of Hematology, 117(11), 3243-3246.
Buckley, R. H. (2012). The long quest for neonatal screening for severe combined immunodeficiency. Journal of allergy and clinical immunology, 129(3), 597-604.
Buchbinder, D., Walter, J. E., Butte, M. J., Chan, W. Y., Chitty Lopez, M., Dimitriades, V. R., ... & Collins, C. A. (2021). When screening for severe combined immunodeficiency (SCID) with T cell receptor excision circles is not SCID: a case-based review. Journal of clinical immunology, 41, 294-302.
Cirillo, E., Giardino, G., Gallo, V., D'Assante, R., Grasso, F., Romano, R., ... & Pignata, C. (2015). Severe combined immunodeficiency—an update. Annals of the New York Academy of Sciences, 1356(1), 90-106
Dorsey, M. J., Dvorak, C. C., Cowan, M. J., & Puck, J. M. (2017). Treatment of infants identified as having severe combined immunodeficiency by means of newborn screening. Journal of Allergy and Clinical Immunology, 139(3), 733-742.
Dvorak, C. C., Haddad, E., Heimall, J., Dunn, E., Buckley, R. H., Kohn, D. B., Cowan, M. J., Pai, S. Y., Griffith, L. M., Cuvelier, G. D. E., Eissa, H., Shah, A. J., O'Reilly, R. J., Pulsipher, M. A., Wright, N. A. M., Abraham, R. S., Satter, L. F., Notarangelo, L. D., & Puck, J. M. (2023). The diagnosis of severe combined immunodeficiency (SCID): The Primary Immune Deficiency Treatment Consortium (PIDTC) 2022 Definitions. The Journal of allergy and clinical immunology, 151(2), 539–546. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2022.10.022
Goebel, G. A. (2024). Duas décadas de experiência em imunodeficiência combinada grave (SCID) em um centro de referência brasileiro.
Geha, R. S., Notarangelo, L. D., Casanova, J. L., Chapel, H., Conley, M. E., Fischer, A., ... & Wedgwood, J. (2007). Primary immunodeficiency diseases: an update from the international union of immunological societies primary immunodeficiency diseases classification committee. Journal of Allergy and Clinical Immunology, 120(4), 776-794.
Kanegae, M. P. P., Barreiros, L. A., Mazzucchelli, J. T. L., Hadachi, S. M., Guilhoto, L. M. D. F. F., Acquesta, A. L., ... & Condino-Neto, A. (2016). Triagem neonatal para imunodeficiência combinada grave no Brasil. Jornal de Pediatria, 92, 374-380.
Kwan, A., Abraham, R. S., Currier, R., Brower, A., Andruszewski, K., Abbott, J. K., Baker, M., Ballow, M., Bartoshesky, L. E., Bonilla, F. A., Brokopp, C., Brooks, E., Caggana, M., Celestin, J., Church, J. A., Comeau, A. M., Connelly, J. A., Cowan, M. J., Cunningham-Rundles, C., Dasu, T., … Bonagura, V. R. (2014). Newborn screening for severe combined immunodeficiency in 11 screening programs in the United States. JAMA, 312(7), 729–738. https://doi.org/10.1001/jama.2014.9132
Meehan, C. A., Bonfim, C., Dasso, J. F., Costa-Carvalho, B. T., Condino-Neto, A., & Walter, J. E. (2018). In time: importância e implicações globais datriagem neonatal para a imunodeficiência grave combinada. Revista Paulista de Pediatria, 36, 388-397.
Pfisterer, J. C., Martini, S. V., Errante, P. R., & Frazao, J. B. (2014). Imunodeficiência combinada grave: uma revisão da literatura. Arquivos de Asma, Alergia e Imunologia, 2(2), 56-65.
Roxo-Junior, P., Silva, J., Andrea, M., Oliveira, L., Ramalho, F., Bezerra, T., & Nunes, A. A. (2013). A family history of serious complications due to BCG vaccination is a tool for the early diagnosis of severe primary immunodeficiency. Italian Journal of Pediatrics, 39, 1-4.
Roxo-Junior, P. (2023). Quando Pensar em Imunodeficiência Primária. Sociedade Brasileira de Pediatria. Disponível em: https://fernandobraganca. com. br/wp-content/uploads/2016/04/Texto-Qd_Pensar-em-IDP-PortalSBPPersio2014. pdf. Acesso em, 18.
Silva, S., Cordeiro, A., Lemos, S., Rocha, G., & Faria, E. (2009). Má progressão ponderal num lactente como primeira manifestação de imunodeficiência primária. Rev Port Imunoalergologia, 17(2), 175-181.
Silva, C. M. J. Considerações sobre erros inatos da imunidade–um desafio diagnóstico na pediatria.
Souza, C. A. A., Santos, F. G. M. S., Cruz, F. A. C., Cunha, L. A. O., de Souza, R. G., & Kashiwabara, Y. B. Imunodeficiências Primárias: Quando Pensar e como Conduzir. NOTA AO LEITOR, 91.
Speckmann, C., Nennstiel, U., Hönig, M., Albert, M. H., Ghosh, S., Schuetz, C., ... & Hauck, F. (2023). Prospective newborn screening for SCID in Germany: a first analysis by the Pediatric Immunology Working Group (API). Journal of clinical immunology, 43(5), 965-978.
Yazdani, R., Tavakol, M., Motlagh, A. V., Shafiei, A., Darougar, S., Chavoshzadeh, Z., ... & Ochs, H. D. (2021). Combined immunodeficiencies with associated or syndromic features. In Inborn errors of immunity (pp. 41-91). Academic Press.
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