Investigation of Inborn Errors of Metabolisms in the Association of Parents and Friends of the Exceptional of Itabira – Minas Gerais

Authors

  • Serena Dáfne do Carmo Silva Universidade Federal de Minas Gerais
  • Fernanda Cristina Miranda Santos Rodrigues Fundação Comunitária de Ensino Superior de Itabira
  • Brenda de Oliveira da Silva Fundação Comunitária de Ensino Superior de Itabira

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v8i4.936

Keywords:

Genetic Diagnosis; Hereditary Metabolic Diseases; Urinary screening.

Abstract

The present study aims to present the results of urinary screening performed in the Association of Parents and Friends of Exceptional (APAE) of Itabira in an attempt to identify some Metabolism Inborn Errors. Urine samples were collected from students enrolled in APAE / Itabira without a closed diagnosis in medical records. Eight qualitative urine tests were performed to screen for Metabolism Inborn Errors. Those responsible for the students were informed about the research objectives and only the samples of patients who had signed a Free and Informed Consent Form were collected. Samples of 38 students were analyzed, being 29 male and 9 female. In urine screening, 5 positive results were found for Benedict, 4 doubtful and 1 positive for cetyltrimethylammonium bromide (CTMA), 8 doubtful and 4 positive for Ferric Chloride, 2 doubtful for Dinitrophenylhydrazine, and 3 doubtful for Nitrosonaftol. In order to have a reliable definitive diagnosis, it is necessary to correlate the symptomatology presented by the student and the results obtained, sending the analyzed sample to laboratories that perform specific tests to confirm or cancel the diagnostic hypothesis. The frequency of altered samples demonstrates that urinary screening is a method of easy achievement, low cost and high reliability.

Author Biography

Brenda de Oliveira da Silva, Fundação Comunitária de Ensino Superior de Itabira

 

References

Araújo, A. P. Q. C. (2004). Doenças metabólicas com manifestações psiquiátricas. Revista de Psiquiatria Clínica. [S.l.] p. 285-289.

Amâncio, F.A.M., Scalco, F.B., & Coelho, C.A.R. (2007). Investigação diagnostic de erros inatos do metabolism em um hospital universitário. J Bras Patol Med Lab. v. 43. n. 3. p. 169-174.

Barros, A. J. S., & Lehlfed, N. A. S. (2000). Fundamentos de Metodologia Científica: Um Guia para a Iniciação Científica. 2 ed. ampliada. São Paulo: Person Education do Brasil.

Broomfield, A., Brain, C., Grunewald, S. (2015). Galactosaemia: diagnosis, management and long-term outcome. In Symposium: Inborn Errors Of Metabolism. Paediatrics And Child Health. 25(3):113-118.

Brustolin, S. (2005). Avaliação de um serviço pioneiro de informações sobre erros inatos no metabolismo no Brasil. 2005. 108 f. Dissertação (Mestrado em Pediatria) - Programa de Pós-graduação em Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Porto Alegre.

Buist, H. (1968). Set of simples ide-room tests for detection of inborn erros of metabolismo. British Med. J; 2:745-49.

Garrod, A. E. (2002). The Incidence of Alkaptonuria: A Study in Chemical Individuality. Yale Journal of Biology and Medicine. Yale. v. 75, p.. 221-231.

Herber, S., Schwartz, I. V. D., Nalinc, T., Netto, C. B. O., Junior, J. S. C., Santos, M. L., Ribeiro, E. M., Schüler-Faccini, L., & Souza, C. F. M. (2015). Maple Syrup Urine Disease In Brazil: A Panorama Of The Last Two Decades. Jornal De Pediatria. Volume 91, Issue 3, May–June, 292-298.

Jansen, M. E., Metternick-Jones, S. C., & Lister, K. J. (2016). International differences in the evaluation of conditions for newborn bloodspot screening: a review of scientific literature and policy documents. Eur J Hum Genet. 25:10-6.

Kim, C. A., Albano, L. M., & Bertola, D. R. (2010). Genética na prática pediátrica. São Paulo: Manole.

Levy, P. A. (2009). Inborn Errors of Metabolism: Part 1: Overview. Pediatr Rev. 30:131-7.

Marconi, M. A., & Lakatos, E. M. (2002). Técnicas de Pesquisa. 5. ed. São Paulo: Atlas.

Martins, A. M. (2003). Erros Inatos do Metabolismo. Abordagem Clínica. Colaboração [de] Micheleti C., D’almeida V., & Frangipani, B. J. São Paulo. 2. ed. p. 5-32.

Morava, E., Rahman, S., Peters, V., Baumgartner, M. R., Patterson, M., & Zschocke, J. (2015). Quo vadis: the re-definition of "inborn metabolic diseases". J Inherit Metab Dis. 38:1003–6.

Monteiro, L. T. B., & Cândido, L. M. B. (2006). Fenilcetonúria no Brasil: evolução e casos. Rev. Nutr., Campinas, 19(3):381-387, maio/jun.

Oliveira, A. C., Santos, A. M. N., Martins A. M., & D'Almeida V. (2001) Screening for inborn errors of metabolism among newborns with metabolic disturbance and/or neurological manifestations without determined cause. Revista Paulista de Medicina. São Paulo. p. 160-164.

Pampols, T. (2010). Inherited metabolic rare disease. Adv Exp Med Biol. 686:397–431.

Righetto, A. L., Turcato, M. F., Anselmo, J. N., Jotha, M. C., Santos, C. D., & Garcia, D. F. (2010). Erros inatos do metabolismo confirmados no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto-SP no período de 2000 a 2008. Medicina (Ribeiro Preto). 43:419-26.

Romão, A., Simon, P. E. A., Góes, J. E. C., Pinto, L. L. C., Giuglianid, R., Lucac, G. R., & Carvalhoc, F. L. C. (2017). Apresentação clínica inicial dos casos de erros inatos do metabolismo de um hospital pediátrico de referência: ainda um desafio diagnóstico. Rev Paul Pediatr. 35(3):258-264.

Sanseverino, M. T. V., Wajner, M., & Giugliani, R. (2000). Aplicação de um protocolo clínico-laboratorial para identificação de erros inatos do metabolismo em crianças gravemente enfermas. Jornal de Pediatria. Porto Alegre. v. 76, n. 5, p. 375-382.

Saudubray, J. M., & Charpentier, C. (1995). Clinical Phenotypes: Diagnosis/Algorithms. In: VALLE, D. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases (OMMBID). [S.l.:s.n.]. [20-?]. Chapter 66. Disponível em: .

Schwartz, I.V., Souza, C. F. M., & Giugliani, R. (2008). Treatment of inbron errors of metabolism. Jornal de Pediatria. Rio de Janeiro. v. 84. n. 4. S8-S19.

Souza, C. N., Martins A. M., D'Almeida V., & Silva L. C. S. (2007) Triagem urinária para erros inatos do metabolismo em crianças com atraso no desenvolvimento. Revista Paraense de Medicina. Belém. v. 21. n. 2. p. 23-28. Abril-junho.

Souza, C. F. M., Schwartz, I. V.; & Giugliani, R. (2002). Triagem neonatal de distúrbios metabólicos. Ciência & Saúde Coletiva. Porto Alegre. v. 7, n. 1, p. 129-137.

Tebani, A., Abily-Donval, L., Afonso, C., Marret, S., & Bekri, S. (2016). Clinical metabolomics: the new metabolic window for inborn erros of metabolism investigations in the post-genomic era. Int J Mol Sci.17:E1167.

Thomas, G. H., & Howell, R. R. (1973). Selected screening testes for genetic metabolic diseases. Chicago. Year Book Medical Publishers Inc. pag 19.

Valadares, E. R., Oliveira, J. S., & Tálamo, L. E. P. (2010). Tratamento metabólico da doença da urina do xarope de bordo. Rev Med Minas Gerais. 20(2): 255-258.

Viana, G. M., Pará C. B. P. R., Pimentel C. P., Souza I. C. N., & Santana-Da-Silva L. C. (2010). Implantação de um protocolo laboratorial para o diagnóstico de Mucopolissacaridoses VI e VII. RBAC. [S.l.] v. 42. n. 2. p. 83-85.

Zschocke, J. (2003). Phenylketonuria Mutations in europeu. Wiley Online Library, S.l. n. 21. P. 345-356.

Wajner, M. (2001). Vargas C. R., Burin M., Giugliani R., & Coelho J. C. (2001) Investigação de erros inatos do metabolismo. Revista HCPA. Porto Alegre. n. 3. p. 343-360.

Waters, D., Adeloye, D., Woolham, D., Wastnedge, E., Patel, S., & Rudan I. (2018). Global birth prevalence and mortality from inborn errors of metabolism: a systematic analysis of the evidence. J Glob Health. Dec;8(2):021102.

Published

25/02/2019

How to Cite

SILVA, S. D. do C.; RODRIGUES, F. C. M. S.; SILVA, B. de O. da. Investigation of Inborn Errors of Metabolisms in the Association of Parents and Friends of the Exceptional of Itabira – Minas Gerais. Research, Society and Development, [S. l.], v. 8, n. 4, p. e3884936, 2019. DOI: 10.33448/rsd-v8i4.936. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/936. Acesso em: 24 sep. 2021.

Issue

Section

Health Sciences