Investigación de Errores Inatos de los Metabolismos en la Asociación de Padres y Amigos de los Excepcionales de Itabira - Minas Gerais
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v8i4.936Palabras clave:
Diagnóstico Genético; Enfermedades Metabólicas Hereditarias; Triaje urinario.Resumen
El presente estudio tiene como objetivo presentar los resultados del tamizaje urinario realizado en la Asociación de Padres y Amigos de los Excepcionales (APAE) de Itabira en el intento de identificar algunos Errores Innatos del Metabolismo. Se recogieron muestras de orina de alumnos matriculados en la APAE / Itabira sin diagnóstico cerrado en prontuario. Se realizaron 8 pruebas cualitativas en la orina para la clasificación de Errores Innatos del Metabolismo. Los responsables de los alumnos fueron informados sobre los objetivos de la investigación y solamente fueron recolectadas las muestras de pacientes que presentaron Término de Consentimiento Libre y Esclarecido firmado. Se analizaron muestras de 38 alumnos, siendo 29 sexo masculino y 9 sexo femenino. En el tamizaje urinario se encontraron: 5 resultados positivos para Benedict, 4 dudosos y 1 positivo para Bromuro de ceftalmetona (CTMA), 8 dudosos y 4 positivos para Cloruro Férrico, 2 dudosos para Dinitrofenilhidrazina, y 3 dudosos para Nitrosonaftol. Para que se tenga un diagnóstico definitivo confiable, es necesario hacer la correlación entre la sintomatología presentada por el alumno y los resultados obtenidos, haciendo el encaminamiento de la muestra analizada para laboratorios que realizan pruebas específicas para la confirmación o la anulación de la hipótesis diagnóstica. La frecuencia de muestras alteradas demuestra que la selección de orina es un método de fácil realización, bajo costo y alta confiabilidad.
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