Investigação de Erros Inatos do Metabolismos na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Itabira – Minas Gerais
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v8i4.936Palavras-chave:
Diagnóstico Genético; Doenças Metabólicas Hereditárias; Triagem urinária.Resumo
O presente estudo tem como objetivo apresentar os resultados da triagem urinária realizada na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de Itabira na tentativa de identificar alguns Erros Inatos do Metabolismo. Foram coletadas amostras de urina de alunos matriculados na APAE/Itabira sem diagnóstico fechado em prontuário. Foram realizados 8 testes qualitativos na urina para triagem de Erros Inatos do Metabolismo. Os responsáveis pelos alunos foram informados sobre os objetivos da pesquisa e somente foram coletadas as amostras de pacientes que apresentaram Termo de Consentimento Livre e Esclarecido assinado. Foram analisadas amostras de 38 alunos, sendo 29 sexo masculino e 9 sexo feminino. Na triagem urinária foram encontrados: 5 resultados positivos para Benedict, 4 duvidosos e 1 positivo para Brometo de de cetiltrimetilamônio (CTMA), 8 duvidosos e 4 positivos para Cloreto Férrico, 2 duvidosos para Dinitrofenilhidrazina, e 3 duvidosos para Nitrosonaftol. Para que se tenha um diagnóstico definitivo confiável, é necessário fazer a correlação entre a sintomatologia apresentada pelo aluno e os resultados obtidos, fazendo o encaminhamento da amostra analisada para laboratórios que realizam testes específicos para a confirmação ou a anulação da hipótese diagnóstica. A frequência de amostras alteradas demonstra que a triagem urinária é um método de fácil realização, baixo custo e alta confiabilidade.
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