Aspectos clínicos de la retinosis pigmentaria: una revisión integradora
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v9i12.11482Palabras clave:
Retinosis pigmentaria; Distrofias de cono-varilla; Herencia.Resumen
La retinosis pigmentaria (RP) es una enfermedad retiniana caracterizada por variadas mutaciones genéticas en su patogénesis, pertenece a un grupo de distrofias progresivas de retina heredadas genéticamente y resulta de la muerte del epitelio pigmentario de la retina y fotorreceptores, caracterizándose por degeneración de los bastones, seguida de por los conos. Con el fin de contribuir a una mayor comprensión de este tema, dados sus impactos socioeconómicos y la calidad de vida de los pacientes, se realizó una revisión integradora de la literatura con un total de 22 artículos. Tras el análisis, se observó que la enfermedad se puede dividir en típica, más común y atípica, según su fisiopatología, o sindrómica y no sindrómica, según el conjunto de manifestaciones clínicas. Además, los síntomas pueden comenzar en la infancia o en la edad adulta, con progresión impredecible, siendo la pérdida visual clásicamente simétrica y bilateral, inicialmente periférica, progresando hasta que solo queda una parte del campo visual central. En cuanto al examen oftálmico, los principales hallazgos fueron depósitos de picos óseos pigmentados periféricamente, asociados a atrofia y / o distrofia del epitelio pigmentario retiniano, atenuación de los vasos retinianos, palidez del nervio óptico y mácula relativamente preservada. Las pruebas complementarias incluyen mapeo del campo visual central y periférico, electrorretinografía, tomografía de coherencia óptica y autofluorescencia del fondo de ojo. El diagnóstico de RP está relacionado con la aparición de síntomas depresivos, y su manejo se caracterizó por requerir un abordaje multidisciplinario, para que el tratamiento disponible sea de soporte, con medidas auxiliares para baja visión, pruebas y asesoría genética y tratamiento de patologías. asociado, sin terapia curativa.
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