Aspectos clínicos da retinose pigmentar: revisão integrativa
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v9i12.11482Palavras-chave:
Retinite Pigmentosa; Distrofias de Cones e Bastonetes; Herança Genética.Resumo
Retinose Pigmentar (RP) é uma doença retiniana caracterizada por variadas mutações genéticas em sua patogênese, ela pertence a um grupo de distrofias retinianas progressivas herdadas geneticamente e decorre da morte do epitélio pigmentar da retina e dos fotorreceptores, sendo caracterizada pela degeneração de bastonetes, seguida pelos cones. Visando contribuir para um maior entendimento desse tema, visto seus impactos socioeconômicos e na qualidade de vida dos pacientes, realizou-se uma revisão integrativa de literatura com total de 22 artigos. Após análise, observou-se que a doença pode ser dividida em típica, mais comum, e atípica, de acordo com sua fisiopatologia, ou em sindrômica e não sindrômica, baseada no conjunto de manifestações clínicas. Além disso, os sintomas podem iniciar-se na infância ou vida adulta, com progressão imprevisível, sendo que a perda visual é classicamente simétrica e bilateral, inicialmente periférica, progredindo até restar apenas parte do campo visual central. Em relação ao exame oftalmológico, os principais achados foram depósitos de espículas ósseas pigmentadas perifericamente, associado a atrofia e/ou distrofia do epitélio pigmentar da retina, atenuação dos vasos retinianos, palidez do nervo óptico e mácula relativamente poupada. Exames complementares incluem mapeamento de campo visual central e periférico, eletrorretinografia, tomografia de coerência óptica, e autofluorescência de fundo de olho. O diagnóstico de RP relaciona-se com o aparecimento de sintomas depressivos, e seu manejo caracterizou-se por exigir abordagem multidisciplinar, de modo que o tratamento disponível é de suporte, com medidas auxiliares para baixa visão, testes e aconselhamento genético e tratamento de condições associadas, não havendo terapia curativa.
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