Síndrome de Gorlin Goltz: reporte de un caso raro con queratoquiste extenso comprimiendo el nervio óptico
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v10i2.12315Palabras clave:
Síndrome de Gorlin Goltz; Carcinoma Basocelular; Queratoquistes odontogénicos.Resumen
El síndrome de Gorlin Goltz es una condición genética rara y autosómica dominante que afecta a varios órganos y sistemas, pudiendo identificarse carcinomas de células basales, queratoquistes, anomalías estructurales óseas y neurológicas. El objetivo de este trabajo es dilucidar los principales criterios para el correcto diagnóstico y exponer un caso clínico quirúrgico. Paciente masculino de 14 años, leucodermia, que consulta por cefalea intensa y discapacidad visual. El examen físico reveló aumento del diámetro torácico, baja implantación de las orejas, hipertelorismo y asimetría de la cara del lado izquierdo. La tomografía de rostro y cráneo reveló calcificación de la hoz cerebral y múltiples lesiones en los huesos gnáticos. En la tomografía de tórax se observó costilla bífida y cifoescoliosis. El paciente fue evaluado por el equipo de oftalmología, quien concluyó que el déficit visual se debía a la compresión del nervio óptico por una gran lesión en el maxilar. Posteriormente se planificó y realizó la cirugía de descompresión de la lesión maxilar y enucleación de las lesiones mandibulares, que mediante histopatología confirmó que se trataba de queratoquistes múltiples, definiendo así el diagnóstico de síndrome de Gorlin Goltz mediante la identificación de varios criterios relevantes según Kimonis et al., 1997. En el período posquirúrgico, el paciente tuvo una remisión completa de las quejas de dolor de cabeza y discapacidad visual. El síndrome de Gorlin Goltz puede evolucionar rápidamente con consecuencias perjudiciales para diferentes órganos, mismo en pacientes jóvenes, lo que refuerza la importancia del diagnóstico precoz y de un abordaje multidisciplinar.
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