Síndrome de Wolfram: Reporte de un caso

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v10i6.16116

Palabras clave:

Síndrome de Wolfram; Psiquiatría; ; Nervio óptico; Diabetes Mellitus; Epilepsia.

Resumen

El síndrome de Wolfram es una enfermedad autosómica recesiva ligada al brazo corto del cromosoma 4. Las principales características clínicas son diabetes mellitus y atrofia del nervio óptico, así como diabetes insípida central, ataxia, sordera neurosensorial y alteraciones del tracto urinario. Pueden estar presentes otros síntomas, pero menos comunes. Los daños en la vida de sus portadores son profundos, debido a la naturaleza degenerativa y no remisiva del síndrome. El presente estudio tiene como objetivo reportar el caso de una paciente de 23 años (2020), nacida en Alfenas - Minas Gerais - Brasil, con el Síndrome de Wolfram, así como divulgar más conocimientos sobre el síndrome. Además, abordamos la necesidad de interacción entre diferentes profesionales de la salud para minimizar el sufrimiento que experimentan las personas con la enfermedad y sus familias.

Citas

Aversi-Ferreira, T. A. et al. (2019). Neuropsychology of the temporal lobe: Luria's and contemporary conceptions. Dementia & Neuropsychologia. 13(3), 251-258

Barrett, T. G., Bundey, S. E. & Macleod, A. F. (1995). Neurodegeneration and diabetes: UK nationwide study of Wolfram (DIDMOAD) syndrome. Lancet. 346(8988):1458–1463.

Barrett, T. G., & Bundey, S. E. (1997). Wolfram (DIDMOAD) syndrome. J. Med. Genet. 34:838–841.

Batista, G.S. , Barbosa, L.D. da C. e S. and Silva, M.E.D. da C. (2020). Family repercussion of the deinstitutionalization of the ent with mental disorder. Research, Society and Development. 9(11), e35991110006.

Bespalova, I. N. et al. (2001). Mutations in the Wolfram syndrome 1 gene (WFS1) are a common cause of low frequency sensorineural hearing loss. Hum. Mol. Genet.10(22):2501-8. doi: 10.1093/hmg/10.22.2501. PMID: 11709537; PMCID: PMC6198816.

Chang, N. C., Nguyen, M., Germain, M. & Shore, G. C. (2010). Antagonism of Beclin 1-dependent autophagy by BCL-2 at the endoplasmic reticulum requires NAF-1. EMBO J/. 29(3): 606–618.

Chen, Y. F. et al. (2009). Cisd2 deficiency drives premature aging and causes mitochondriamediated defects in mice. Genes Dev. 23(10):1183–1194.

Hershey, T., et al. (2012). Early brain vulnerability in Wolfram syndrome. PLoS ONE. 7(7):e40604. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0040604

Inoue, H. et al. (1998). A gene encoding a transmembrane protein is mutated in patients with diabetes mellitus and optic atrophy (Wolfram syndrome). Nat. Genet. 20(2):143-8. doi: 10.1038/2441. PMID: 9771706.

Lu, S. et al. (2014). A calcium-dependent protease as a potential therapeutic target for Wolfram syndrome. Proc Natl Acad Sci U S A. 9;111(49):E5292-301. doi: 10.1073/pnas.1421055111.

Luria A. R. (2015). A construção da mente. São Paulo: Icone. 2015b.

Luria A. R. (1981). Fundamentos de Neuropsicologia. São Paulo: Editora da Universidade de São Paulo e Livros Técnicos e Científicos Editora S.A.

Ozcan, L. & Tabas, I. (2012). Role of endoplasmic reticulum stress in metabolic disease and other disorders. Annu. Rev. Med. 63:317–328.

Shang, L., et al. (2014). β-cell dysfunction due to increased ER stress in a stem cell model of Wolfram syndrome. Diabetes. 63(3):923–933.

Silva, M. L. V. da, Soares, N. de S., Soares, R. S. da C., Andrade, M. K. B. de, Ramos, Z. S., Abreu, I. dos S., Leão, G. K. S. A. & Soares, F. A. de F. (2020). Mental health approaches in people with attention-deficit hyperactivity disorder: an integrative review. Research, Society and Development. 9(8), e628985933.

Teixeira, C. A. B., Fernandes, M. N. de F., Macedo, R. F. & Gherardi-Donato, E. C. da S. (2020). An interface between Early Life Stress and adulthood Depression: a reflexive analysis. Research, Society and Development. 9(8), e705985952.

Urano, F. (2014). Wolfram syndrome iPS cells: the first human cell model of endoplasmic reticulum disease. Diabetes. 63(3), 844-6.

Urano, F. (2016). Wolfram Syndrome: Diagnosis, Management, and Treatment. Current Diabetes Reports. 16(1), 6.

Wolfram, D. & Wagner, H. P. (1938). Diabetes mellitus and simple optic atrophy among siblings: report of four cases. Proc. Staff Meet Mayo Clin. 13: 715-718.

Zmyslowska, A. et al. (2014). Central Nervous System PET-CT Imaging Reveals Regional Impairments in Pediatric Patients with Wolfram Syndrome. PLoS ONE. 9(12): e115605. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0115605

Publicado

08/06/2021

Cómo citar

FERREIRA, V. F. S.; CAMPOS, C. R.; FURTADO, A. M. .; CAIXETA, L. F.; CAIXETA, M.; AVERSI-FERREIRA, T. A. Síndrome de Wolfram: Reporte de un caso. Research, Society and Development, [S. l.], v. 10, n. 6, p. e52410616116, 2021. DOI: 10.33448/rsd-v10i6.16116. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/16116. Acesso em: 21 nov. 2024.

Número

Sección

Ciencias de la salud