Síndrome de Wolfram: Um relato de caso
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v10i6.16116Palavras-chave:
Síndrome de Wolfram; Psiquiatria; Nervo óptico; Diabetes Mellitus; Epilepsia.Resumo
A Síndrome de Wolfram é uma doença autossômica recessiva ligada ao braço curto do cromossomo 4. As principais manifestações clínicas são diabetes mellitus e atrofia do nervo óptico, além de diabetes insípido central, ataxia, surdez neurossensorial e alterações do trato urinário. Outros sintomas podem estar presentes, mas menos comuns. Os prejuízos na vida de seus portadores são profundos, devido ao caráter degenerativo e não remissivo da síndrome. O presente estudo tem como objetivo relatar o caso de uma paciente do sexo feminino, 23 anos (2020), natural de Alfenas - Minas Gerais - Brasil, com a Síndrome de Wolfram, bem como divulgar mais conhecimentos sobre a síndrome. Além disso, abordamos a necessidade de interação entre os diversos profissionais de saúde para minimizar o sofrimento vivenciado pelas pessoas com a doença e seus familiares.
Referências
Aversi-Ferreira, T. A. et al. (2019). Neuropsychology of the temporal lobe: Luria's and contemporary conceptions. Dementia & Neuropsychologia. 13(3), 251-258
Barrett, T. G., Bundey, S. E. & Macleod, A. F. (1995). Neurodegeneration and diabetes: UK nationwide study of Wolfram (DIDMOAD) syndrome. Lancet. 346(8988):1458–1463.
Barrett, T. G., & Bundey, S. E. (1997). Wolfram (DIDMOAD) syndrome. J. Med. Genet. 34:838–841.
Batista, G.S. , Barbosa, L.D. da C. e S. and Silva, M.E.D. da C. (2020). Family repercussion of the deinstitutionalization of the ent with mental disorder. Research, Society and Development. 9(11), e35991110006.
Bespalova, I. N. et al. (2001). Mutations in the Wolfram syndrome 1 gene (WFS1) are a common cause of low frequency sensorineural hearing loss. Hum. Mol. Genet.10(22):2501-8. doi: 10.1093/hmg/10.22.2501. PMID: 11709537; PMCID: PMC6198816.
Chang, N. C., Nguyen, M., Germain, M. & Shore, G. C. (2010). Antagonism of Beclin 1-dependent autophagy by BCL-2 at the endoplasmic reticulum requires NAF-1. EMBO J/. 29(3): 606–618.
Chen, Y. F. et al. (2009). Cisd2 deficiency drives premature aging and causes mitochondriamediated defects in mice. Genes Dev. 23(10):1183–1194.
Hershey, T., et al. (2012). Early brain vulnerability in Wolfram syndrome. PLoS ONE. 7(7):e40604. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0040604
Inoue, H. et al. (1998). A gene encoding a transmembrane protein is mutated in patients with diabetes mellitus and optic atrophy (Wolfram syndrome). Nat. Genet. 20(2):143-8. doi: 10.1038/2441. PMID: 9771706.
Lu, S. et al. (2014). A calcium-dependent protease as a potential therapeutic target for Wolfram syndrome. Proc Natl Acad Sci U S A. 9;111(49):E5292-301. doi: 10.1073/pnas.1421055111.
Luria A. R. (2015). A construção da mente. São Paulo: Icone. 2015b.
Luria A. R. (1981). Fundamentos de Neuropsicologia. São Paulo: Editora da Universidade de São Paulo e Livros Técnicos e Científicos Editora S.A.
Ozcan, L. & Tabas, I. (2012). Role of endoplasmic reticulum stress in metabolic disease and other disorders. Annu. Rev. Med. 63:317–328.
Shang, L., et al. (2014). β-cell dysfunction due to increased ER stress in a stem cell model of Wolfram syndrome. Diabetes. 63(3):923–933.
Silva, M. L. V. da, Soares, N. de S., Soares, R. S. da C., Andrade, M. K. B. de, Ramos, Z. S., Abreu, I. dos S., Leão, G. K. S. A. & Soares, F. A. de F. (2020). Mental health approaches in people with attention-deficit hyperactivity disorder: an integrative review. Research, Society and Development. 9(8), e628985933.
Teixeira, C. A. B., Fernandes, M. N. de F., Macedo, R. F. & Gherardi-Donato, E. C. da S. (2020). An interface between Early Life Stress and adulthood Depression: a reflexive analysis. Research, Society and Development. 9(8), e705985952.
Urano, F. (2014). Wolfram syndrome iPS cells: the first human cell model of endoplasmic reticulum disease. Diabetes. 63(3), 844-6.
Urano, F. (2016). Wolfram Syndrome: Diagnosis, Management, and Treatment. Current Diabetes Reports. 16(1), 6.
Wolfram, D. & Wagner, H. P. (1938). Diabetes mellitus and simple optic atrophy among siblings: report of four cases. Proc. Staff Meet Mayo Clin. 13: 715-718.
Zmyslowska, A. et al. (2014). Central Nervous System PET-CT Imaging Reveals Regional Impairments in Pediatric Patients with Wolfram Syndrome. PLoS ONE. 9(12): e115605. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0115605
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