Manchas café con leche como signo clínico de síndromes
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v10i9.17607Palabras clave:
Manchas de café con leche; Hiperpigmentación; Neurofibromatosis; Enfermedades genéticas innatas; Síndromes hereditarios.Resumen
Varios estudios describen la asociación frecuente de manchas café con leche con neurofibromatosis. Sin embargo, muchas otras enfermedades genéticas pueden estar asociadas con la presencia de manchas café con leche. Varias enfermedades genéticas son raras. En la mayoría de los casos, los síndromes se presentan como un conjunto de signos y síntomas que pueden presentar una penetrancia variada, reduciendo en gran medida el porcentaje de diagnóstico final. La exploración de la sintomatología clínica es fundamental para la comprensión y el diagnóstico de los síndromes. En esta revisión, realizamos una extensa investigación bibliográfica en busca de trabajos que evaluaran enfermedades que pueden estar presentes simultáneamente con manchas café con leche. Se encontraron un total de 60 enfermedades genéticas, todas raras. Estos síndromes se evaluaron en función de sus características más relevantes y se describieron en un resumen de los hallazgos típicos, generales y de cabeza y cuello. También se enumeraron el número OMIM disponible, el modo de herencia, el cromosoma, los genes mutados y las proteínas afectadas. La considerable variedad de enfermedades asociadas con la presencia de manchas café con leche y el hecho de que muchas de estas condiciones afectan a varios sistemas de órganos con diversas presentaciones fenotípicas es un desafío diagnóstico y terapéutico. El objetivo de este estudio fue proporcionar a los profesionales de la salud un instrumento que contenga un amplio espectro de enfermedades genéticas coincidentes con la presencia de manchas café con leche, para facilitar el diagnóstico diferencial y final de estos síndromes.
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