Manchas café-com-leite como um sinal clínico de síndromes

Autores

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v10i9.17607

Palavras-chave:

Manchas café-com-leite; Hiperpigmentação; Neurofibromatose; Doenças genéticas inatas; Síndromes hereditárias.

Resumo

Vários estudos descrevem a associação frequente de manchas café-com-leite com neurofibromatose. No entanto, muitas outras doenças genéticas podem estar associadas à presença de manchas café-com-leite. Várias doenças genéticas são raras. Na maioria dos casos, as síndromes se apresentam como um conjunto de sinais e sintomas que podem apresentar penetrância variada, reduzindo bastante o percentual de diagnóstico final. A exploração da sintomatologia clínica é essencial para a compreensão e diagnóstico das síndromes. Nesta revisão, realizamos uma extensa investigação bibliográfica em busca de pesquisas que avaliaram doenças que podem estar presentes simultaneamente com as manchas café-com-leite. Um total de 60 doenças genéticas foram encontradas, todas raras. Essas síndromes foram avaliadas com base em suas características mais relevantes e descritas em um sumário contendo os achados típicos, gerais e da cabeça e pescoço. O número OMIM disponível, modo de herança, cromossomo, genes mutados e proteínas afetadas também foram listados. A considerável variedade de doenças associadas à presença de manchas café-com-leite e o fato de que muitas dessas condições afetam vários sistemas orgânicos com diversas apresentações fenotípicas é um desafio diagnóstico e terapêutico. O objetivo deste estudo foi fornecer aos profissionais de saúde um instrumento contendo um amplo espectro de doenças genéticas associadas à presença de manchas café-com-leite, a fim de facilitar o diagnóstico diferencial e final dessas síndromes.

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Publicado

23/07/2021

Como Citar

CARVALHO , A. A.; MARTELLI , D. R. B.; CARVALHO , M. F. A.; SWERTS , M. S. O.; MARTELLI JÚNIOR , H. Manchas café-com-leite como um sinal clínico de síndromes. Research, Society and Development, [S. l.], v. 10, n. 9, p. e14310917607, 2021. DOI: 10.33448/rsd-v10i9.17607. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/17607. Acesso em: 25 nov. 2024.

Edição

v. 10 n. 9

Seção

Artigos de Revisão

Licença

Copyright (c) 2021 Adriana Amaral Carvalho ; Daniella Reis Barbosa Martelli ; Maria Fernanda Amaral Carvalho ; Mário Sérgio Oliveira Swerts ; Hercílio Martelli Júnior

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