Tratamiento dental en un paciente con Síndrome de Cornelia de Lange: relato de caso
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v10i11.19531Palabras clave:
Síndrome de Cornelia de Lange; Anomalías Craneofaciales; Patologia.Resumen
El síndrome de Cornelia de Lange (CLS) es una enfermedad genética rara con una prevalencia estimada de 1 de cada 30.000 nacidos vivos. Las principales características son los distintos trastornos craneofaciales, anomalías en miembros superiores e inferiores y déficit intelectual, que varía entre pacientes, siendo el diagnóstico principalmente clínico. El objetivo de este trabajo es reportar el caso de un paciente con SCL que presenta deterioro dentario. Paciente masculino de 31 años con diagnóstico genético realizado a la edad de 3 años que presentó macrodoncia, agenesia de incisivos laterales superiores, dientes impactados, apiñamiento, protrusión de dientes anteriores, caries, micrognatia mandibular, mordida abierta anterior, mordida cruzada posterior, paladar ojival, enfermedad periodontal y fisura de lengua, por lo que fue sometido a tratamiento odontológico, bajo anestesia general, por no colaboración para tratamiento ambulatorio. Se realizó extracción de los dientes necesarios, restauraciones con resina compuesta en las unidades 11 y 21, raspado de los cálculos sub y supragingivales, así como la aplicación tópica de flúor. El paciente permaneció en el hospital durante un día y se recuperó bien. Cabe destacar la importancia de un equipo multidisciplinar en el seguimiento de los pacientes con LCP, incluidos los odontólogos, contribuyendo a mejorar la calidad de vida de estos individuos. Los pacientes deben tener un seguimiento periódico con el dentista, incluso en el caso reportado, serán monitoreados cada 03 meses, debido a que es una patología rara, de difícil manejo clínico, para el control y prevención de alteraciones dentales importantes.
Citas
Aoi, H., Mizuguchi, T., Ceroni, J. R., Kim, V., Furquim, I., Honjo, R. S., Iwaki, T., Suzuki, T., Sekiguchi, F., Uchiyama, Y., Azuma, Y., Hamanaka, K., Koshimizu, E., Miyatake, S., Mitsuhashi, S., Takata, A., Miyake, N., Takeda, S., Itakura, A., Bertola, D. R., … Matsumoto, N. (2019). Comprehensive genetic analysis of 57 families with clinically suspected Cornelia de Lange syndrome. Journal of human genetics, 64(10), 967–978. PMID: 31337854.
Barisic, I., Tokic, V., Loane, M., Bianchi, F., Calzolari, E., Garne, E., Wellesley, D., Dolk, H., & EUROCAT Working Group (2008). Descriptive epidemiology of Cornelia de Lange syndrome in Europe. American journal of medical genetics. Part A, 146A(1), 51–59. PMID: 18074387.
Basile, E., Villa, L., Selicorni, A., & Molteni, M. (2007). The behavioural phenotype of Cornelia de Lange Syndrome: a study of 56 individuals. Journal of intellectual disability research : JIDR, 51(Pt 9), 671–681. PMID: 17845236.
Bergeron, M., Chang, K., & Ishman, S. L. (2020). Cornelia de lange manifestations in otolaryngology: A systematic review and meta-analysis. The Laryngoscope, 130(4), E122–E133. PMID: 31301187.
Cornelia de Lange Foundation (2017). Last accessed June 21. www.CdLSusa.org.
Deardorff, M. A., Noon, S. E. & Krantz, I. D. (2020). Cornelia de Lange Syndrome. In: Adam, M. P., Ardinger, H. H., Pagon, R. A., Wallace, S.E., Bean, L. J. H., Mirzaa, G., Amemiya, A.., editors. GeneReviews®️. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2021. PMID: 20301283.
França, D. C. C., Biancardini, A., Pinheiro, E. D. S., Aburad, A. T., & Aguiar, S. M. H. C. Á. D. (2009). Características clínicas, morfológicas e genéticas da Síndrome de Cornélia de Lange. Rev. Odontol. Araçatuba (Online), 55-58.
Grau Carbó, J., López Jiménez, J., Giménez Prats, M. J., & Sànchez Molins, M. (2007). Cornelia de Lange syndrome: a case report. Medicina oral, patologia oral y cirugia bucal, 12(6), E445–E448. PMID: 17909511.
Groves, L., Moss, J., Crawford, H., Nelson, L., Stinton, C., Singla, G., & Oliver, C. (2019). Lifespan trajectory of affect in Cornelia de Lange syndrome: towards a neurobiological hypothesis. Journal of neurodevelopmental disorders, 11(1), 6. PMID: 31174462.
Kinjo, T., Mekaru, K., Nakada, M., Nitta, H., Masamoto, H., & Aoki, Y. (2019). A Case of Cornelia de Lange Syndrome: Difficulty in Prenatal Diagnosis. Case reports in obstetrics and gynecology, 2019, 4530491. PMID: 31214369.
Kline, A. D., Krantz, I. D., Sommer, A., Kliewer, M., Jackson, L. G., FitzPatrick, D. R., Levin, A. V., & Selicorni, A. (2007). Cornelia de Lange syndrome: clinical review, diagnostic and scoring systems, and anticipatory guidance. American journal of medical genetics. Part A, 143A(12), 1287–1296. PMID: 17508425.
Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A. M., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P. F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., … Hennekam, R. C. (2018). Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement. Nature reviews. Genetics, 19(10), 649–666. PMID: 29995837.
Krawczynska, N., Wierzba, J., & Wasag, B. (2019). Genetic Mosaicism in a Group of Patients With Cornelia de Lange Syndrome. Frontiers in pediatrics, 7, 203. PMID: 31157197.
Maia, M. M. C (2008). O papel dos profissionais da educação/reabilitação na promoção da resiliência na família de uma criança com Síndrome de Cornélia de Lange [monografia na Internet]. Porto: Escola Superior de Educação de Paula Frassinetti.
Michael, L. C. D. R., Eliason, J., Usn, M. D., Jonathan, L. C. D. R., Melzer. M., Usn, M. D., Thomas, C. D. R., Gallagher, Q. & Usn, D. O. (2017). Cornelia de Lange syndrome: What every otolaryngologist should know. Ear, Nose and Throat Journal. 96, E6.
Mikołajewska E. (2013). Interdisciplinary therapy in Cornelia de Lange syndrome - review of the literature. Advances in clinical and experimental medicine : official organ Wroclaw Medical University, 22(4), 571–577. PMID: 23986218.
Montes, M. L., Saldarriaga, W., & Isaza, C. (2006). Descripción de un caso de síndrome de Cornelia de Lange Aporte para un mejor diagnóstico pre-y post-natal. Colombia Médica, 37(4), 323-327.
Mora-Bautista, V. M., Mendoza-Rojas, V., & Contreras-García, G. A. (2017). Síndrome de Cornelia de Lange y deficiencias hormonales pituitáricas múltiples, una asociación inusual. Caso clínico [Cornelia de Lange Syndrome and multiple hormonal deficiency, an unusual association. Clinical case]. Archivos argentinos de pediatria, 115(3), e170–e174. PMID: 28504504.
Moschini, V., Ambrosini, M. T., & Sofi, G. (2000). Considerazioni anestesiologiche nella sindrome di Cornelia de Lange [Anesthesiologic considerations in Cornelia de Lange syndrome]. Minerva anestesiologica, 66(11), 799–806. PMID: 11213547.
Pereira, A. S., Shitsuka, D. M., Parreira, F. J., & Shitsuka, R. (2018). Metodologia da pesquisa científica.
Taqua R., Blanca, Sabonet M., Lorena, Perez-Moneo P., Patricia, Perez E., Maria Luisa, Sanchís, Amparo, & Reyes Balanzá C., Maria. (2018). Diagnostico prenatal en Sindrome de Cornelia de Lange a propósito de 2 casos. Revista chilena de obstetricia y ginecología, 83(1), 93-98. https://dx.doi.org/10.4067/s0717-75262018000100093
Toker, A. S., Ay, S., Yeler, H., & Sezgin, I. (2009). Dental findings in Cornelia de Lange syndrome. Yonsei medical journal, 50(2), 289–292. PMID: 19430566.
Wierzba, J., Mazurkiewicz-Bełdzińska, M., Jabłońska-Brudło, J., Potaż, P., & Banach, P. (2015). Challenges of caring for a patient with a rare disease--as demonstrated by Cornelia de Lange Syndrome. Developmental period medicine, 19(4), 511–515. PMID: 26982763.
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