Análisis de la prevalencia del Síndrome de von Hippel-Lindau en pacientes con hemangioblastomas del Sistema Nervioso Central
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v11i2.26018Palabras clave:
Hemangioblastoma; Síndrome de Von Hippel-Lindau; Prevalencia.Resumen
Los hemangioblastomas (HB) son neoplasias benignas comúnmente localizadas en el cerebelo y la médula espinal y pueden surgir esporádicamente o relacionadas con el síndrome de von Hippel-Lindau (VHL). Cuando hay una asociación con VHL, pueden surgir tumores multifocales, a diferencia de los tumores esporádicos, que se aíslan. La VHL es una enfermedad hereditaria relacionada con el desarrollo de tumores benignos y malignos, siendo los más comunes los hemangioblastomas del sistema nervioso central y los angiomas retinianos. La enfermedad es causada por la ineficacia del gen supresor de tumores VHL (pVHL) en un alolo en el cromosoma 3p25-26. La presencia de VHL en pacientes con HB lleva al paciente a un peor pronóstico, ya que facilita la metastatización. Por lo tanto, el objetivo de la siguiente revisión es analizar la prevalencia del síndrome de von Hippel-Lindau en pacientes con hemangioblastomas del sistema nervioso central (SNC). Se trata de una revisión bibliográfica sistemática que utilizó las plataformas PubMed, SciELO y Google Scholar como bases de datos para la investigación de artículos científicos, con un marco temporal entre 2016 y 2022, en inglés. Según el buscador, se encontraron 4 resultados tras los criterios de exclusión en las bases de datos PubMed y Google Scholar. Se encontró, por lo tanto, que existe una prevalencia moderada de HLV en pacientes con HB del SNC. Entre los estudios, la tasa de prevalencia más baja de HlV en pacientes con HB fue del 23%, mientras que la tasa más alta fue de aproximadamente el 60%, con un promedio general de ± 39,2%, al considerar todos los estudios con estos pacientes.
Citas
Ammerman, J. M., Lonser, R. R., Dambrosia, J., Butman, J. A., & Oldfield, E. H. (2006). Long-term natural history of hemangioblastomas in patients with von Hippel–Lindau disease: implications for treatment. Journal of neurosurgery, 105(2), 248-255.
Cervio, A., Villalonga, J. F., Liñares, J. M., Mormandi, R., Condomí Alcorta, S., & Salvat, J. (2015). Tratamiento quirúrgico de los hemangioblastomas del sistema nervioso central. Rev Argent Neuroc, 29(3), 117-131.
Cheng, J., Liu, W., Zhang, S., Lei, D., & Hui, X. (2017). Clinical features and surgical outcomes in patients with cerebellopontine angle hemangioblastomas: retrospective series of 23 cases. World neurosurgery, 103, 248-256.
Chittiboina, P., & Lonser, R. R. (2015). Doença de Von Hippel-Lindau. Manual de neurologia clínica, 132, 139–156. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-62702-5.00010-X
Findeis-Hosey, J. J., McMahon, K. Q., & Findeis, S. K. (2016). Von hippel–lindau disease. Journal of Pediatric Genetics, 5(02), 116-123.
Frantzen, C., Links, T. P., & Giles, R. H. (2012). von Hippel-Lindau disease. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle.
Guerrero-Galindo, R., Castrejón, E., Aguirre-Portillo, L., Cervantes-Michel, J. L., & Espejo-Plascencia, I. (2012). Intramedullary hemangioblastoma. Archivos de Neurociencias, 17(4), 247-249.
Kanno, H., Kobayashi, N., & Nakanowatari, S. (2014). Pathological and Clinical Features and Management of Central Nervous System Hemangioblastomas in von Hippel-Lindau Disease. Journal of kidney cancer and VHL, 1(4), 46–55. https://doi.org/10.15586/jkcvhl.2014.12
Koo, H. W., Park, J. E., Cha, J., Kim, D. J., Kang, S. G., Lim, S. C., & Suh, D. C. (2016). Hemangioblastomas with leptomeningeal dissemination: Case series and review of the literature. Acta neurochirurgica, 158(6), 1169-1178.
Lonser, R. R., Glenn, G. M., Walther, M., Chew, E. Y., Libutti, S. K., Linehan, W. M., & Oldfield, E. H. (2003). von Hippel-Lindau disease. The Lancet, 361(9374), 2059-2067.
Maher, E. R., Neumann, H. P., & Richard, S. (2011). von Hippel–Lindau disease: A clinical and scientific review. European Journal of Human Genetics, 19(6), 617-623.
Malleo, G. (2010). Pancreatic cystic tumours: when to resect, when to observe. European review for medical and pharmacological sciences, 14, 395-406.
Nordstrom‐O'Brien, M., van der Luijt, R. B., van Rooijen, E., van den Ouweland, A. M., Majoor‐Krakauer, D. F., Lolkema, M. P., ... & Giles, R. H. (2010). Genetic analysis of von Hippel‐Lindau disease. Human mutation, 31(5), 521-537.
Patel, N. P., Robinson, T. M., Lesley, W. S., Garrett, D., Shan, Y., & Huang, J. H. (2019). Hemangioblastoma Retromedular Imitando um Aneurisma da Artéria Cerebelar Inferior Posterior: Relato de Caso e Revisão de Literatura. Neurocirurgia Mundial, 122, 165–170. https://doi.org/10.1016/j.wneu.2018.10.188
Pavesi, G., Feletti, A., Berlucchi, S., Opocher, G., Martella, M., Murgia, A., & Scienza, R. (2008). Neurosurgical treatment of von Hippel-Lindau-associated hemangioblastomas: benefits, risks and outcome. Journal of neurosurgical sciences, 52(2), 29-36.
Sampaio, D. B., Lima, W. P. de, Matias, I. de S., Saraiva, I. S., Ferreira, M. L., Ramos, V. M., & Ribeiro, P. J. T. (2022). Treatment of hemangiomas in the head and neck region: integrative literature review. Research, Society and Development, 11(1), e43811125236. https://doi.org/10.33448/rsd-v11i1.25236
Seizinger, B. R., Rouleau, G. A., Ozelius, L. J., Lane, A. H., Farmer, G. E., Lamiell, J. M., ... & Gusella, J. F. (1988). Von Hippel–Lindau disease maps to the region of chromosome 3 associated with renal cell carcinoma. Nature, 332(6161), 268-269.
Wanebo, J. E., Lonser, R. R., Glenn, G. M., & Oldfield, E. H. (2003). The natural history of hemangioblastomas of the central nervous system in patients with von Hippel—Lindau disease. Journal of neurosurgery, 98(1), 82-94.
Wang, Q., Meng, S., Cheng, J., Zhang, S., Ju, Y., Fang, Y., ... & Hui, X. (2020). Central nervous system hemangioblastomas: An age-stratified analysis. Clinical Neurology and Neurosurgery, 199, 106281.
Westwick, H. J., Giguère, J. F., & Shamji, M. F. (2016). Incidence and prognosis of spinal hemangioblastoma: a surveillance epidemiology and end results study. Neuroepidemiology, 46(1), 14-23.
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2022 Gustavo Soares Gomes Barros Fonseca; Vivianne Maria Laranjeiras Monte Freire; Lais Lima Bonfim; Elana Cristina da Silva Penha; João Victor Araújo Guimarães; Raphael Erick Lima Pereira; Gabriel de Sousa Macedo; Filipe Augusto Lopes Cajubá de Britto; Letícia Muniz de Abreu Murad; Alessandra do Rosário Brito; Lara Letícia Teixeira Reis; Amanda Cordeiro Santos; Agostinho Rodrigues Mesquita Neto; Julianne Souza Prazeres; Luiza Mariana Batista Lima Cunha; Ana Vitória Feitosa Barroso Maia; Carolynne Weba da Silva; Fernando de Abreu Borges; Monaliza Brito de Almeida; Samantha Cunha Vieira; Isabela Coelho Brito Soares; Liciana Tapety Sá; Lucca Adriano Pereira; Thalita Martins Bezerra; Ivana Mota Soares; Rebeca Machado Castro Sousa; Maria Beatriz Celedonio Coelho; Felipe Ramos Caldeira
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
Los autores que publican en esta revista concuerdan con los siguientes términos:
1) Los autores mantienen los derechos de autor y conceden a la revista el derecho de primera publicación, con el trabajo simultáneamente licenciado bajo la Licencia Creative Commons Attribution que permite el compartir el trabajo con reconocimiento de la autoría y publicación inicial en esta revista.
2) Los autores tienen autorización para asumir contratos adicionales por separado, para distribución no exclusiva de la versión del trabajo publicada en esta revista (por ejemplo, publicar en repositorio institucional o como capítulo de libro), con reconocimiento de autoría y publicación inicial en esta revista.
3) Los autores tienen permiso y son estimulados a publicar y distribuir su trabajo en línea (por ejemplo, en repositorios institucionales o en su página personal) a cualquier punto antes o durante el proceso editorial, ya que esto puede generar cambios productivos, así como aumentar el impacto y la cita del trabajo publicado.