Análise da prevalência da Síndrome de von Hippel-Lindau em pacientes portadores de hemangioblastomas do Sistema Nervoso Central

Autores

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v11i2.26018

Palavras-chave:

Hemangioblastoma; Síndrome de Von Hippel-Lindau; Prevalência.

Resumo

Hemangioblastomas (HBs) são neoplasias benignas comumente localizadas no cerebelo e medula espinhal e podem surgir de forma esporádica ou relacionados à Síndrome de von Hippel-Lindau (VHL). Quando há associação com a VHL, tumores multifocais podem surgir, diferentemente dos esporádicos, que são isolados. A VHL é uma doença hereditária relacionada ao desenvolvimento de tumores benignos e malignos, sendo os mais comuns os hemangioblastomas do Sistema Nervoso Central e os angiomas de retina. A doença é causada pela ineficácia do gene supressor de tumor VHL (pVHL) em um alelo no cromossomo 3p25-26. A presença da VHL em pacientes com HBs leva o paciente a um pior prognóstico, por facilitar a metastatização. Dessa forma, o objetivo da seguinte revisão é analisar a prevalência da Síndrome de von Hippel-Lindau em pacientes portadores de hemangioblastomas do Sistema Nervoso Central (SNC). Trata-se de uma revisão bibliográfica sistemática que utilizou as plataformas PubMed, SciELO e Google Scholar como bases de dados para pesquisa de artigos científicos, com recorte temporal entre 2016 e 2022, na língua inglesa. De acordo com o mecanismo de busca, 4 resultados foram encontrados após os critérios de exclusão nas bases de dados PubMed e Google Scholar. Constatou-se, portanto, que há moderada prevalência da VHL em pacientes portadores de HBs do SNC. Dentre os estudos, a menor taxa de prevalência da VHL em pacientes com HBs foi de 23%, enquanto a maior taxa foi de aproximadamente 60%, com uma média geral de ± 39,2%, ao serem considerados todos os estudos que envolveram esses pacientes.

Referências

Ammerman, J. M., Lonser, R. R., Dambrosia, J., Butman, J. A., & Oldfield, E. H. (2006). Long-term natural history of hemangioblastomas in patients with von Hippel–Lindau disease: implications for treatment. Journal of neurosurgery, 105(2), 248-255.

Cervio, A., Villalonga, J. F., Liñares, J. M., Mormandi, R., Condomí Alcorta, S., & Salvat, J. (2015). Tratamiento quirúrgico de los hemangioblastomas del sistema nervioso central. Rev Argent Neuroc, 29(3), 117-131.

Cheng, J., Liu, W., Zhang, S., Lei, D., & Hui, X. (2017). Clinical features and surgical outcomes in patients with cerebellopontine angle hemangioblastomas: retrospective series of 23 cases. World neurosurgery, 103, 248-256.

Chittiboina, P., & Lonser, R. R. (2015). Doença de Von Hippel-Lindau. Manual de neurologia clínica, 132, 139–156. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-62702-5.00010-X

Findeis-Hosey, J. J., McMahon, K. Q., & Findeis, S. K. (2016). Von hippel–lindau disease. Journal of Pediatric Genetics, 5(02), 116-123.

Frantzen, C., Links, T. P., & Giles, R. H. (2012). von Hippel-Lindau disease. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle.

Guerrero-Galindo, R., Castrejón, E., Aguirre-Portillo, L., Cervantes-Michel, J. L., & Espejo-Plascencia, I. (2012). Intramedullary hemangioblastoma. Archivos de Neurociencias, 17(4), 247-249.

Kanno, H., Kobayashi, N., & Nakanowatari, S. (2014). Pathological and Clinical Features and Management of Central Nervous System Hemangioblastomas in von Hippel-Lindau Disease. Journal of kidney cancer and VHL, 1(4), 46–55. https://doi.org/10.15586/jkcvhl.2014.12

Koo, H. W., Park, J. E., Cha, J., Kim, D. J., Kang, S. G., Lim, S. C., & Suh, D. C. (2016). Hemangioblastomas with leptomeningeal dissemination: Case series and review of the literature. Acta neurochirurgica, 158(6), 1169-1178.

Lonser, R. R., Glenn, G. M., Walther, M., Chew, E. Y., Libutti, S. K., Linehan, W. M., & Oldfield, E. H. (2003). von Hippel-Lindau disease. The Lancet, 361(9374), 2059-2067.

Maher, E. R., Neumann, H. P., & Richard, S. (2011). von Hippel–Lindau disease: A clinical and scientific review. European Journal of Human Genetics, 19(6), 617-623.

Malleo, G. (2010). Pancreatic cystic tumours: when to resect, when to observe. European review for medical and pharmacological sciences, 14, 395-406.

Nordstrom‐O'Brien, M., van der Luijt, R. B., van Rooijen, E., van den Ouweland, A. M., Majoor‐Krakauer, D. F., Lolkema, M. P., ... & Giles, R. H. (2010). Genetic analysis of von Hippel‐Lindau disease. Human mutation, 31(5), 521-537.

Patel, N. P., Robinson, T. M., Lesley, W. S., Garrett, D., Shan, Y., & Huang, J. H. (2019). Hemangioblastoma Retromedular Imitando um Aneurisma da Artéria Cerebelar Inferior Posterior: Relato de Caso e Revisão de Literatura. Neurocirurgia Mundial, 122, 165–170. https://doi.org/10.1016/j.wneu.2018.10.188

Pavesi, G., Feletti, A., Berlucchi, S., Opocher, G., Martella, M., Murgia, A., & Scienza, R. (2008). Neurosurgical treatment of von Hippel-Lindau-associated hemangioblastomas: benefits, risks and outcome. Journal of neurosurgical sciences, 52(2), 29-36.

Sampaio, D. B., Lima, W. P. de, Matias, I. de S., Saraiva, I. S., Ferreira, M. L., Ramos, V. M., & Ribeiro, P. J. T. (2022). Treatment of hemangiomas in the head and neck region: integrative literature review. Research, Society and Development, 11(1), e43811125236. https://doi.org/10.33448/rsd-v11i1.25236

Seizinger, B. R., Rouleau, G. A., Ozelius, L. J., Lane, A. H., Farmer, G. E., Lamiell, J. M., ... & Gusella, J. F. (1988). Von Hippel–Lindau disease maps to the region of chromosome 3 associated with renal cell carcinoma. Nature, 332(6161), 268-269.

Wanebo, J. E., Lonser, R. R., Glenn, G. M., & Oldfield, E. H. (2003). The natural history of hemangioblastomas of the central nervous system in patients with von Hippel—Lindau disease. Journal of neurosurgery, 98(1), 82-94.

Wang, Q., Meng, S., Cheng, J., Zhang, S., Ju, Y., Fang, Y., ... & Hui, X. (2020). Central nervous system hemangioblastomas: An age-stratified analysis. Clinical Neurology and Neurosurgery, 199, 106281.

Westwick, H. J., Giguère, J. F., & Shamji, M. F. (2016). Incidence and prognosis of spinal hemangioblastoma: a surveillance epidemiology and end results study. Neuroepidemiology, 46(1), 14-23.

Downloads

Publicado

03/02/2022

Como Citar

FONSECA, G. S. G. B. .; FREIRE, V. M. L. M. .; BONFIM, L. L.; PENHA, E. C. da S. .; GUIMARÃES, J. V. A. .; PEREIRA, R. E. L. .; MACEDO, G. de S. .; BRITTO, F. A. L. C. de .; MURAD, L. M. de A. .; BRITO, A. do R. .; REIS, L. L. T. .; SANTOS, A. C. .; MESQUITA NETO, A. R. .; PRAZERES, J. S. .; CUNHA, L. M. B. L. .; MAIA, A. V. F. B. .; SILVA, C. W. da .; BORGES, F. de A. .; ALMEIDA, M. B. de .; VIEIRA, S. C. .; SOARES, I. C. B. .; TAPETY SÁ, L.; PEREIRA, L. A.; BEZERRA, T. M. .; SOARES, I. M. .; SOUSA, R. M. C. .; COELHO, M. B. C. .; CALDEIRA, F. R. . Análise da prevalência da Síndrome de von Hippel-Lindau em pacientes portadores de hemangioblastomas do Sistema Nervoso Central. Research, Society and Development, [S. l.], v. 11, n. 2, p. e44311226018, 2022. DOI: 10.33448/rsd-v11i2.26018. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/26018. Acesso em: 17 jul. 2024.

Edição

v. 11 n. 2

Seção

Ciências da Saúde

Licença

Copyright (c) 2022 Gustavo Soares Gomes Barros Fonseca; Vivianne Maria Laranjeiras Monte Freire; Lais Lima Bonfim; Elana Cristina da Silva Penha; João Victor Araújo Guimarães; Raphael Erick Lima Pereira; Gabriel de Sousa Macedo; Filipe Augusto Lopes Cajubá de Britto; Letícia Muniz de Abreu Murad; Alessandra do Rosário Brito; Lara Letícia Teixeira Reis; Amanda Cordeiro Santos; Agostinho Rodrigues Mesquita Neto; Julianne Souza Prazeres; Luiza Mariana Batista Lima Cunha; Ana Vitória Feitosa Barroso Maia; Carolynne Weba da Silva; Fernando de Abreu Borges; Monaliza Brito de Almeida; Samantha Cunha Vieira; Isabela Coelho Brito Soares; Liciana Tapety Sá; Lucca Adriano Pereira; Thalita Martins Bezerra; Ivana Mota Soares; Rebeca Machado Castro Sousa; Maria Beatriz Celedonio Coelho; Felipe Ramos Caldeira

Creative Commons License
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Autores que publicam nesta revista concordam com os seguintes termos:

1) Autores mantém os direitos autorais e concedem à revista o direito de primeira publicação, com o trabalho simultaneamente licenciado sob a Licença Creative Commons Attribution que permite o compartilhamento do trabalho com reconhecimento da autoria e publicação inicial nesta revista.

2) Autores têm autorização para assumir contratos adicionais separadamente, para distribuição não-exclusiva da versão do trabalho publicada nesta revista (ex.: publicar em repositório institucional ou como capítulo de livro), com reconhecimento de autoria e publicação inicial nesta revista.

3) Autores têm permissão e são estimulados a publicar e distribuir seu trabalho online (ex.: em repositórios institucionais ou na sua página pessoal) a qualquer ponto antes ou durante o processo editorial, já que isso pode gerar alterações produtivas, bem como aumentar o impacto e a citação do trabalho publicado.