Coexistencia de tumores del estroma gastrointestinal (GIST), feocromocitoma y paragangliomas en un paciente con neurofibromatosis tipo 1: reporte de un caso
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v11i3.26166Palabras clave:
Neurofibromatosis 1; Feocromocitoma; paraganglioma; Tumores del estroma gastrointestinal.Resumen
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética. Cuando se compara con las otras dos formas, neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y schwannomatosis, NF1 es la presentación más común. El cuadro clínico suele presentarse como máculas, pecas axilares y/o inguinales, nódulos de Lisch (hamartomas del iris) y neurofibromas. El presente estudio es un reporte de caso, que tiene como objetivo relatar las repercusiones y hallazgos raros en una anciana diagnosticada con NF1. La clínica de la paciente comenzó hace unos 45 años cuando acudió a un servicio de salud debido a episodios recurrentes de diarrea y hernia en la región inguinal. Se solicitó USG de abdomen total, que mostró masa en región retropancreática característica de paraganglioma. A los 4 años presenta hipertensión primaria de difícil control con picos paroxísticos, siendo posteriormente diagnosticado de feocromocitoma por estudios de imagen y laboratorio. Durante el seguimiento de rutina, la resonancia magnética nuclear (RMN) de abdomen y pelvis identificó un nódulo sólido manteniendo una estrecha relación con asas de intestino delgado, que en inmunohistoquímica fue un Tumor del Estroma Gastrointestinal (GIST). La paciente continúa con seguimiento oncológico en su ciudad y no presenta quejas. Últimamente, ha tenido lapsos de memoria intermitentes y algunos episodios de caídas. Así, luego de una revisión de la literatura, se encontró que el tema en cuestión es poco discutido, con pocos registros de la existencia simultánea de los tres tumores mencionados, lo que refuerza, por tanto, la importancia de este estudio.
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