Manifestaciones clínicas, hallazgos de laboratorio y mecanismos de CADASIL: Una revisión integradora
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v11i5.28005Palabras clave:
CADASIL; NOTCH3; MRI; Infarto cerebral.Resumen
Este estudio integrador de revisión de la literatura tuvo como objetivo analizar los hallazgos clínicos y de laboratorio, además del tratamiento de los informes de casos de CADASIL de los últimos 5 años. La base de datos utilizada fue PubMed, con los siguientes descriptores: “CADASIL”, “case report”, además del uso del operador booleano (AND). La muestra final consistió en 25 estudios de referencia. Aunque CADASIL está causado por una mutación genética, hubo un caso en el que la infección por COVID-19 fue la responsable de la aparición de manifestaciones en un paciente con una mutación previa. En la exploración, la mayoría mostraba daño en la resonancia magnética, con focos hipertensivos confluentes, microinfartos, estenosis e incluso atrofia cerebral. También se registraron casos en los que la enfermedad presentó síndrome parkinsoniano, síntomas de paraplejía atípica, cambios de humor y accidente isquémico transitorio. En el estudio se notaron las manifestaciones en familias con esta enfermedad genética. Los síntomas pueden manifestarse en hetero u homocigosidad, y pueden causar trastornos mentales, dolor de cabeza y accidentes cerebrovasculares. La variedad clínica muestra su complejidad, requiriendo estudios para comprender toda su fisiopatología. No existe cura para esta enfermedad, por eso que sus tratamientos fueron principalmente para controlar los síntomas.
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