Manifestações Clínicas, achados laboratoriais e mecanismos do CADASIL: Uma revisão integrativa
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v11i5.28005Palavras-chave:
CADASIL; NOTCH3; MRI; Infarto cerebral.Resumo
Este estudo de revisão integrativa da literatura teve como objetivo analisar os achados clínicos e laboratoriais, além do tratamento de relatos de casos de CADASIL dos últimos 5 anos. A base de dados utilizada foi o PubMed, com os seguintes descritores: “CADASIL”, “case report”, além do uso do operador booleano (AND). A amostra final foi de 25 estudos de linha de base. Embora o CADASIL seja causado por uma mutação genética, houve um caso em que a infecção por COVID-19 foi o responsável pelo início das manifestações de um paciente com mutação prévia. Nos exames, a maioria mostrou danos na RM, com focos hipertensivos confluentes, microinfartos, estenoses e até atrofia cerebral. Também foram registrados casos em que a doença apresentava síndrome parkinsoniana, sintomas de paraplegia atípica, alterações de humor e ataque isquêmico transitório. No estudo foi perceptível as manifestações nas famílias com esta doença genética. Os sintomas podem se manifestar em hetero ou homozigose, podendo causar transtornos mentais, cefaléia e acidente vascular cerebral. A variedade clínica mostra sua complexidade, necessitando de estudos para entender toda a sua fisiopatologia. Não há cura para esta doença, por isso seus tratamentos foram principalmente para controlar os sintomas.
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