Aspectos clínicos y epidemiológicos de la Acondroplasia: serie de casos del Nordeste de Brasil
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v11i6.28727Palabras clave:
Acondroplasia; Enanismo; Osteocondrodisplasias; Enfermedades genéticas innatas; Pediatría.Resumen
La Acondroplasia es una rara enfermedad de herencia autosómica dominante, causada por la sustitución del aminoácido glicina por el aminoácido arginina en la posición 380, afectando al receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGRF- 3). Sus características son evidentes desde la vida intrauterina, siendo detectada por ecografía. El objetivo de este estudio es determinar los principales cambios clínicos en pacientes con Acondroplasia. Se realizó una revisión de las historias clínicas de pacientes diagnosticados con Acondroplasia entre 2002 y 2018, seguidos en el servicio de genética médica de un hospital público de tercer nivel, en el estado de Ceará - Brasil. Veintiocho pacientes fueron incluidos en el estudio. La edad media de los pacientes el día de la primera valoración fue de 26 meses (0,5-140). 3 pacientes (10,7%) nacieron prematuros, sin embargo el 100% de los pacientes tenían un APGAR de 5 minutos por encima de 7. Los principales retrasos de los pacientes fueron sentarse (18%), caminar (11%) y hablar (11%). Las anomalías más prevalentes fueron macrocráneo, extremidades cortas, hiperlordosis, dedos en tridente y problemas respiratorios. En este estudio se observó un ligero predominio del sexo masculino y, a pesar del retraso en los hitos del desarrollo neurológico, no hubo cambios en las funciones neurológicas y cognitivas en la mayoría de los casos. Los cambios clínicos observados corresponden a los que ya son conocidos en la literatura y deben ser reconocidos por el médico general, así como por otros profesionales que intervienen en el cuidado de pacientes con acondroplasia, visando un diagnóstico precoz de esta patología para una adecuada tratamiento y debido asesoramiento genético.
Citas
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