Aspectos clínicos e epidemiológicos da Acondroplasia: uma série de casos do Nordeste brasileiro
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v11i6.28727Palavras-chave:
Acondroplasia; Nanismo; Osteocondrodisplasias; Doenças genéticas inatas; Pediatria.Resumo
A Acondroplasia é uma doença rara de herança autossômica dominante, causada pela substituição do aminoácido glicina pelo aminoácido arginina na posição 380, acometendo o receptor do fator de crescimento de fibroblastos 3 (FGRF-3). Suas características são evidentes desde a vida intrauterina, sendo detectadas pelo ultrassom. O objetivo deste estudo é determinar as principais alterações clínicas dos pacientes com Acondroplasia. Foi realizada revisão dos prontuários médicos dos pacientes com diagnóstico de Acondroplasia de 2002 a 2018, acompanhados no serviço de genética médica de um hospital público terciário, no estado do Ceará - Brasil. Foram incluídos no estudo 28 pacientes. A idade média dos pacientes, no dia da primeira avaliação, era de 26 meses (0,5-140). 3 pacientes (10,7%) nasceram pré-termo, contudo 100% dos pacientes obtiveram APGAR de 5 minutos acima de 7. Os principais atrasos dos pacientes foram para sentar (18%), andar (11%) e falar (11%). As anormalidades mais prevalentes foram macrocrania, membros curtos, hiperlordose, dedos em tridente e problemas respiratórios. Nesse estudo foi observado leve predomínio do sexo masculino e, apesar do atraso nos marcos de desenvolvimento neurológico, não houve alterações das funções neurológicas e cognitivas na maioria dos casos. As alterações clínicas observadas correspondem às que já são conhecidas na literatura e devem ser reconhecidas pelo médico generalista, como também pelos demais profissionais que estão envolvidos nos cuidados ao paciente com acondroplasia, visando um diagnóstico precoce dessa patologia para tratamento adequado e o devido aconselhamento genético.
Referências
Almeida, M. R., Campos-Xavier, A. B., Medeira, A., Cordeiro, I., Sousa, A. B., Lima, M., Soares, G., Rocha, M., Saraiva, J., Ramos, L., Sousa, S., Marcelino, J. P., Correia, A., & Santos, H. G. (2009). Clinical and molecular diagnosis of the skeletal dysplasias associated with mutations in the gene encoding Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3) in Portugal. Clinical Genetics, 75(2), 150–156. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2008.01123.x
Cervan, M. P., Silva, M. C. P. da, Lima, R. L. de O., & Costa, R. F. da. (2008). Estudo comparativo do nível de qualidade de vida entre sujeitos acondroplásicos e não-acondroplásicos. Jornal Brasileiro de Psiquiatria, 57(2), 105–111. https://doi.org/10.1590/s0047-20852008000200004
Constantinides, C., Landis, S. H., Jarrett, J., Quinn, J., & Ireland, P. J. (2021). Quality of life, physical functioning, and psychosocial function among patients with achondroplasia: a targeted literature review. Disability and Rehabilitation, 1–13. https://doi.org/10.1080/09638288.2021.1963853
Daugherty, A. (2017). Achondroplasia: Etiology, Clinical Presentation, and Management. Neonatal Network, 36(6), 337–342. https://doi.org/10.1891/0730-0832.36.6.337
Fano, V., Kim, C. A., Rosselli, P., Dib, R. E., Shediac, R., Magalhães, T., Mesojedovas, D., & Llerena, J. (2022). Impact of achondroplasia on Latin American patients: a systematic review and meta-analysis of observational studies. Orphanet Journal of Rare Diseases, 17(1). https://doi.org/10.1186/s13023-021-02142-3
Hashmi, S. S., Gamble, C., Hoover-Fong, J., Alade, A. Y., Pauli, R. M., Modaff, P., Carney, M., Brown, C., Bober, M. B., & Hecht, J. T. (2018). Multicenter study of mortality in achondroplasia. American Journal of Medical Genetics Part A, 176(11), 2359–2364. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.40528
Högler, W., & Ward, L. M. (2020). New developments in the management of achondroplasia. Wiener Medizinische Wochenschrift, 170(5-6), 104–111. https://doi.org/10.1007/s10354-020-00741-6
Hoover-Fong, J. E., Schulze, K. J., Alade, A. Y., Bober, M. B., Gough, E., Hashmi, S. S., Hecht, J. T., Legare, J. M., Little, M. E., Modaff, P., Pauli, R. M., Rodriguez-Buritica, D. F., Serna, M. E., Smid, C., Liu, C., & McGready, J. (2021). Growth in achondroplasia including stature, weight, weight-for-height and head circumference from CLARITY: achondroplasia natural history study—a multi-center retrospective cohort study of achondroplasia in the US. Orphanet Journal of Rare Diseases, 16(1). https://doi.org/10.1186/s13023-021-02141-4
Hoover-Fong, J., Cheung, M. S., Fano, V., Hagenas, L., Hecht, J. T., Ireland, P., Irving, M., Mohnike, K., Offiah, A. C., Okenfuss, E., Ozono, K., Raggio, C., Tofts, L., Kelly, D., Shediac, R., Pan, W., & Savarirayan, R. (2021). Lifetime impact of achondroplasia: Current evidence and perspectives on the natural history. Bone, 146, 115872. https://doi.org/10.1016/j.bone.2021.115872
Hoover-Fong, J., Scott, C. I., & Jones, M. C. (2020). Health Supervision for People With Achondroplasia. Pediatrics, 145(6), e20201010. https://doi.org/10.1542/peds.2020-1010
IRELAND, P. J., DONAGHEY, S., McGILL, J., ZANKL, A., WARE, R. S., PACEY, V., AULT, J., SAVARIRAYAN, R., SILLENCE, D., THOMPSON, E., TOWNSHEND, S., & JOHNSTON, L. M. (2012). Development in children with achondroplasia: a prospective clinical cohort study. Developmental Medicine & Child Neurology, 54(6), 532–537. https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.2012.04234.x
Kashanian, A., Stadler, J. A., & Danielpour, M. (2022). Neurosurgical Evaluation and Management of Children with Achondroplasia. Neurosurgery Clinics of North America, 33(1), 17–23. https://doi.org/10.1016/j.nec.2021.09.003
Kitoh, H., Matsushita, M., Mishima, K., Kamiya, Y., & Sawamura, K. (2022). Disease-specific complications and multidisciplinary interventions in achondroplasia. Journal of Bone and Mineral Metabolism, 40(2), 189–195. https://doi.org/10.1007/s00774-021-01298-z
Köche, J. (2011). Fundamentos de Metodologia Científica. Editora Vozes. http://www.brunovivas.com/wp-content/uploads/sites/10/2018/07/K%C3%B6che-Jos%C3%A9-Carlos0D0AFundamentos-de-metodologia-cient%C3%ADfica-_-teoria-da0D0Aci%C3%AAncia-e-inicia%C3%A7%C3%A3o-%C3%A0-pesquisa.pdf
Manikkam, S. A., Chetcuti, K., Howell, K. B., Savarirayan, R., Fink, A. M., & Mandelstam, S. A. (2017). Temporal Lobe Malformations in Achondroplasia: Expanding the Brain Imaging Phenotype Associated withFGFR3-Related Skeletal Dysplasias. American Journal of Neuroradiology, 39(2), 380–384. https://doi.org/10.3174/ajnr.a5468
Okenfuss, E., Moghaddam, B., & Avins, A. L. (2020). Natural history of achondroplasia: A retrospective review of longitudinal clinical data. American Journal of Medical Genetics Part A, 182(11), 2540–2551. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61825
Pauli, R. M. (2019). Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet Journal of Rare Diseases, 14(1). https://doi.org/10.1186/s13023-018-0972-6
Pauli, R. M., & Legare, J. M. (2018, May 10). Achondroplasia. Nih.gov; University of Washington, Seattle. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/
Richette, P., Bardin, T., & Stheneur, C. (2008). Achondroplasia: From genotype to phenotype. Joint Bone Spine, 75(2), 125–130. https://doi.org/10.1016/j.jbspin.2007.06.007
Rohenkohl, A. C., Bullinger, M., & Quitmann, J. (2014). Lebensqualität bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit Achondroplasie. Der Orthopäde, 44(3), 212–218. https://doi.org/10.1007/s00132-014-3020-9
Saint-Laurent, C., Garde-Etayo, L., & Gouze, E. (2019). Obesity in achondroplasia patients: from evidence to medical monitoring. Orphanet Journal of Rare Diseases, 14(1). https://doi.org/10.1186/s13023-019-1247-6
Soares, A., Dorlivete, P., Shitsuka, M., Parreira, F., & Shitsuka, R. (2018). Metodologia da pesquisa científica. https://www.ufsm.br/app/uploads/sites/358/2019/02/Metodologia-da-Pesquisa-Cientifica_final.pdf
Unger, S., Bonafé, L., & Gouze, E. (2017). Current Care and Investigational Therapies in Achondroplasia. Current Osteoporosis Reports, 15(2), 53–60. https://doi.org/10.1007/s11914-017-0347-2
Wright, M. J., & Irving, M. D. (2011). Clinical management of achondroplasia. Archives of Disease in Childhood, 97(2), 129–134. https://doi.org/10.1136/adc.2010.189092
Wrobel, W., Pach, E., & Ben-Skowronek, I. (2021). Advantages and Disadvantages of Different Treatment Methods in Achondroplasia: A Review. International Journal of Molecular Sciences, 22(11), 5573. https://doi.org/10.3390/ijms22115573
Yin, R. K. (2003). Estudo de caso. Porto Alegre Bookman.
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