La importancia del tratamiento multiprofesional de un paciente con artrogriposis: Reporte de caso
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v11i6.28954Palabras clave:
Artrogriposis; Rehabilitación; Grupo de aténcion al paciente.Resumen
La artrogriposis múltiple congénita (AMC) es un síndrome raro, definido por un conjunto de malformaciones congénitas no progresivas, acompañadas de múltiples contracturas rígidas. La etiología no está definida, su diagnóstico es complejo y el 75% de las veces se realiza de forma tardía. El seguimiento con el equipo multidisciplinario es fundamental, visando el bienestar y la calidad de vida del paciente. La fisioterapia debe iniciarse precozmente, siendo los principales objetivos la adquisición funcional, la autonomía en la realización de las actividades de la vida diaria, la prevención de deformidades y la marcha independiente. El objetivo de este estudio es reportar el caso de un paciente con AMC, así como la importancia del seguimiento multiprofesional en el tratamiento, prevención, mejora y mantenimiento de la calidad de vida. Se trata de un relato de caso, realizado en un Centro Especializado en Anomalías Craneofaciales, ubicado en el oeste de Paraná, con base en anamnesis, examen clínico y físico, entrevista con el responsable y citas semanales. Paciente masculino de 13 años de edad con artrogriposis múltiple congénita distal, la cual fue diagnosticada a los 16 días de vida. Inició seguimiento con fisioterapia desde el día 45, y actualmente se encuentra en seguimiento con el equipo multidisciplinario de dicho centro. La respuesta del plan de tratamiento multiprofesional propuesto fue muy positiva, permitiéndole al paciente superar sus dificultades, hacer adaptaciones a sus actividades de la vida diaria y tener una mejor calidad de vida. Es importante recalcar la necesidad de seguimiento con un equipo multidisciplinario especializado, dada la complejidad del AMC.
Citas
Antúnez, N. H., González, C., Cerisola, A., Casamayou, D., Barros, G., Castellet, L. D., & Camarot, T. (2015). Artrogriposis múltiple congénita: análisis de los pacientes asistidos en el Centro de Rehabilitación Infantil Teletón Uruguay. Revista Médica del Uruguay, 31(1), 27-31.
Batista, K. T., Pereira, I. C. C., Monteiro, G. B., Correia, C. Z., & Correia, M. Z. (2019). Qualidade de vida de pacientes com artrogripose múltipla congênita após cirurgia e/ou reabilitação: revisão integrativa. Comunicação Ciências saúde. 30(3), 21-32.
Bayram, Y., Karaca, E., Akdemir, Z. C., Yilmaz, E. O., Tayfun, G. A., Aydin, H., ... & Lupski, J. R. (2016). Molecular etiology of arthrogryposis in multiple families of mostly Turkish origin. The Journal of clinical investigation, 126(2), 762-778.
Brás, R., Veloso, H., Moleiro, M., Rodrigues, S., Inocêncio, G., Mota, C., Soares, G., Rodrigues, M. C., & Braga, J. (2018). Arthrogryposis multiplex congenita affecting a monochorionic diamniotic twin pregnancy. Nascer e Crescer – Birth and Growth Medical Journal; 27(4): 253-257. Doi: 10.25753/BirthGrowthMj.v27.i4.13065.
Busack, B., Ott, C., Henrich, W., & Verlohren, S. (2021). Prognostic significance of prenatal ultrasound in fetal arthrogryposis multiplex congenita. Archieves of Gynecology and Obstetrics. 303(4), 943-953. https://doi.org/10.1007/s00404-020-05828-4.
Carvalho, E. D. F. (2019). Novas correlações fenótipo-genótipo com enfoque em artrogripose múltipla congênita e displasias esquelétic kkk as. Tese de doutorado em biotecnologia. Fortaleza – CE, 2019.
Cavalcante, A. D., Silva, J. A., Santana, A. F. S. G. (2021). Aspectos funcionais no tratamento fisioterapêutico da criança com artrogripose múltipla congênita: uma revisão integrativa. Trabalho de conclusão de curso (TCC) na fisioterapia. Repositório Institucional Tiradentes.
Ribas, S. A., Pinto, E. O., Rodrigues, C. B. (2013). Determinantes do grau de satisfação da dieta hospitalar: Ferramentas para prática clínica. Demetra: alimentação nutrição e saúde. Rio de Janeiro, 8(2), 137-148.
Filges, I., Tercanli, S., & Hall, J. G. (2019). Fetal arthrogryposis: Challenges and perspectives for prenatal detection and management. In America Journaç Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics (Vol. 181, N° 3, pp. 327-336). Hoboken, USA: John Wiley & Sons, Inc.
Hall, J. G., Kimber, E., & van Bosse, H. J. (2017). Genetics and classifications. Journal of Pediatric Orthopedics, 37, S4-S8.
Holanda, L. B., & de Azevedo Barros Filho, A. (2006). Métodos aplicados em inquéritos alimentares. Revista Paulista de Pediatria, 24(1), 62-70.
Kowalczyk, B., & Feluś, J. (2016). Arthrogryposis: an update on clinical aspects, etiology, and treatment strategies. Archives of medical science: AMS, 12(1), 10.
Pollazzon, M., Caraffi, S. G., Faccioli, S., Rosato, S., Fodstad, H., Campos-Xavier, B., ... & Garavelli, L. (2021). Clinical and Genetic Findings in a Series of Eight Families with Arthrogryposis. Genes, v. 13, n. 1, p. 29.
Niehues, J. R., Gonzales, A. I., & Fraga, D. B. (2014). Intervenção fisioterapêutica na artrogripose múltipla congênita: uma revisão sistemática. Cinergis, 15(1).
Oliveira, D. K., Fernandes, B., dos Anjos, A. A., Hillary, S., Dal’Negro, D. C. B., Ferreira, B. L., ... & Futagami, R. B. (2021). Artrogripose Múltipla Congênita: Relato de dois casos. Medicina (Ribeirão Preto, Online).
Organização Mundial de Saúde - OMS (2007). Growth reference data for 5-19 years. Consultado em 30 de março de 2022, a partir de https://cdn.who.int/media/docs/default-source/child-growth/growth-reference-5-19-years/bmi-for-age-(5-19-years)/cht-bmifa-boys-perc-5-19years.pdf?sfvrsn=5aad7915_4.
Quintans, M. D. S., Barbosa, P. R., Lucena, B. (2017). Artrogripose múltipla congênita. Rev. Ped. SOPERJ, v. 17, n. 3, p. 23-27, out. 2017.
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: a review and approach to prenatal diagnosis. Obstetrical & gynecological survey, 66(6), 369-377.
Singh, L. D., Singh, A. J., & Singh, L. N. (2020). Comprehensive Multidisciplinary Rehabilitation of Arthrogryposis Multiplex Congenita. Journal of Case Reports, 10(4), 208-213.
Tavares, F., Araújo, F., Santos, V., Silva, R., Seganfredo, I., & Pereira, N. (2013). Artrogripose múltipla congênita coexistente com puberdade precoce idiopática isossexual. Brasília méd.
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2022 Rafael Luiz Dias; Célia Patrícia Müller Rodrigues; Aline Nardelli Grossklas; Caroline Maliska Klauck; Daniele Passos das Neves Xavier; Juliana Marques Lindenberg; Lizyana Vieira; Rosângela da Silva Cruz; Vanusa Rodrigues de Magalhães; Carlos Eduardo de Albuquerque
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
Los autores que publican en esta revista concuerdan con los siguientes términos:
1) Los autores mantienen los derechos de autor y conceden a la revista el derecho de primera publicación, con el trabajo simultáneamente licenciado bajo la Licencia Creative Commons Attribution que permite el compartir el trabajo con reconocimiento de la autoría y publicación inicial en esta revista.
2) Los autores tienen autorización para asumir contratos adicionales por separado, para distribución no exclusiva de la versión del trabajo publicada en esta revista (por ejemplo, publicar en repositorio institucional o como capítulo de libro), con reconocimiento de autoría y publicación inicial en esta revista.
3) Los autores tienen permiso y son estimulados a publicar y distribuir su trabajo en línea (por ejemplo, en repositorios institucionales o en su página personal) a cualquier punto antes o durante el proceso editorial, ya que esto puede generar cambios productivos, así como aumentar el impacto y la cita del trabajo publicado.
