Síndrome de duplicación intersticial en la región cromosómica 15q11q13: aporte de un caso
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v11i11.33348Palabras clave:
Deleción cromosómica; Duplicación cromosómica; Signos y síntomas; Variación genética.Resumen
Introducción: La región cromosómica 15q11-13 contiene un grupo de genes esenciales para el normal neurodesarrollo y las alteraciones en esta región dan lugar a diferentes síndromes. Entre las alteraciones más frecuentes se encuentran las deleciones y duplicaciones cromosómicas. Las duplicaciones de la región cromosómica 15q11q13 ocurren como un cromosoma 15 supernumerario y pueden ocurrir como duplicaciones intersticiales. Las principales manifestaciones clínicas son deterioro intelectual, problemas de visión, audición, dentición y en huesos y articulaciones. Actualmente, existen pocos casos reportados en la literatura sobre esta condición genética, lo que justifica la relevancia de este estudio. Objetivo: Reportar un caso de duplicación en la región cromosómica 15q11q13 y describir las manifestaciones clínicas. Metodología: Se trata de un reporte de caso de carácter cualitativo. Caso clínico: J.V.A.S., masculino, ocho años, atendido en la Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE), en Anápolis, Goiás, Brasil, en 2017, diagnosticado con retraso del desarrollo neuropsicomotor (ADNPM) y macrocráneo. Sin complicaciones durante el parto. El paciente tenía soporte para la cabeza a los seis meses, se sentó a los nueve meses, caminó y habló al año y diez meses. Asiste a la escuela y tiene una buena interacción, pero tiene dificultades de aprendizaje. En 2018, el CGH – ARRAY (aCGH) reveló la presencia de una duplicación en 15q11.2q13.1 de aproximadamente 6,1 Mb clasificada como patógena. Resultados y Discusión: Debido a la rareza de este síndrome, no encontramos un número satisfactorio de artículos que traten específicamente esta duplicación. Conclusión: Es necesario realizar más estudios, a largo plazo y mediante muestras satisfactorias, para dilucidar los principales aspectos involucrados en esta patología.
Citas
Adriana, S. P., et al. (2018). Metodologia de Pesquisa Científica. Universidade Federal de Santa Maria, RS.
Gabriel, I. C., & Sei, M. B. (2021). A Família Diante de uma Síndrome Genética não Esclarecida: Revisão Sistemática da Literatura. Saúde e Desenvolvimento Humano. 9(1). http://dx.doi.org/10.18316/sdh.v9i1.6538.
Goff, B. S. N., Monk, J. K, Malone, J., Staats, N., Tanner, A., & Springer, N. P. (2016). Comparing parents of children with Down syndrome at different life span stages. Journal of Marriage and Family, 78, 1131-1148. 10.1111/jomf.12312.
Hannum, J. S. S., et al. (2018). Impacto do Diagnóstico nas Famílias de Pessoas com Síndrome de Down: Revisão da Literatura. Pensando Famílias. 22(2), 121-136.
Hartley, S. L., Seltzer, M. M., Head, L., & Abbeduto, L. (2012). Psychological well-being in fathers of adolescents and young adults with Down syndrome, fragile X syndrome, and autism. Family Relations, 61, 327-342. 10.1111/j.1741-3729.2011.00693.x.
Hippman, C., Inglis, A., & Austin, J. (2012). What is a “balanced” description? Insight from parents of individuals with Down syndrome. J Genet Couns, 21(1), 35-44.10.1007/s10897-011-9417-2.
Hogart, A., et al. (2009). Chromosome 15q11-13 duplication syndrome brain reveals epigenetic alterations in gene expression not predicted from copy number. Journal of Medical Genetics. 42(2), 86-93.10.1136/jmg.2008.061580.
Isles, A. (2017). 15q11q13 Duplicações (intersticial). Entendendo os distúrbios cromossômicos e genéticos (UNIQUE), Reino Unido, 2017. https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2015/15q11q13%20duplications%20FTNW.pdf.
Kalsner, L., Chamberlain, S. J., & Prader-Willi, A. (2015). Síndromes de duplicação 15q11-q13. Clínicas Pediátricas da América do Norte. 62(3), 587-606. doi:10.1016/j.pcl.2015.03.004.
Lüdke, M., & André, M. E. A. (1986). Pesquisa em Educação: Abordagens Qualitativas. São Paulo: EPU.
Nunes, M. D. R., Dupas, G., & Nascimento, G. L. C. (2011). Atravessando períodos nebulosos: A experiência da família da criança portadora da síndrome de Down. Rev Bras Enferm, Brasília, marabr; 64(2), 227-33.
Piard, J., et al. (2010). Clinical and molecular characterization of a large family with an interstitial 15q11q13 duplication. American Journal of Medical Genetics. 152(8), 1993-41.10.1002/ajmg.a.33521.
Repetto, G. M. et al. (1998). Interstitial duplications of chromosome region 15q11q13: clinical and molecular characterization. American Journal of Medical Genetics. 79(2), 82-89.10.1002/(sici)1096-8628(19980901)79:2<82::aid-ajmg2>3.0.co;2-p.
Siklos, S., & Kerns, K. A. (2006). Assessing need for social support in parents of children with autism and Down syndrome. J Autism Dev Disord, 36, 921-933. 10.1007/s10803-006-0129-7.
Silva, N. L. P., & Dessen, M. A. (2007). Crianças com e sem síndrome de Down: Valores e crenças de pais e professores. Revista Brasileira de Educação Especial, 13(3), 429-446.
Sunelaitis, R. C., Arruda, D. C., & Marcom, S. S. (2007). A repercussão de um diagnóstico de síndrome de Down no cotidiano familiar: Perspectiva da mãe. Acta Paulista de Enfermagem, 20(3), 264-271.
Veek, S. M. C. V. D., Kraaij, V., & Garnefski, N. (2009a). Down or up? Explaining positive and negative emotions in parents of children with Down’s syndrome: Goals, cognitive coping, and resources. Journal of Intellectual & Developmental Disability, 34(3), 216-229.
Veek, S. M. C. V. D., Kraaij, V., & Garnefski, N. (2009b). Cognitive coping strategies and stress in parents of children with Down syndrome: A prospective study. Intellectual and Developmental
Welter, I., Cetolin, S. F., Trcinski, C., & Kelli, S. C. (2008). Gênero, maternidade e deficiência: Representação da diversidade. Revista Textos & Contextos Porto Alegre, 7(1), 98-119. Retirado de http://revistaseletronicas.pucrs.br/ojs/index.php/fass/article/view/3941
Yin, R. K. (2000). Estudo de caso: planejamento e métodos. (2ª edição): Bookman.
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2022 Thaís Ribeiro Garcia; Miguel Carlos Azevedo Cruz; Geraldo Santana Xavier Nunes Neto; Eduarda Pereira Castanheira ; Paôlla Nayme Martins Morais Nicolau; Eduardo Francisco Cardoso ; Thaís Bomfim Teixeira
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
Los autores que publican en esta revista concuerdan con los siguientes términos:
1) Los autores mantienen los derechos de autor y conceden a la revista el derecho de primera publicación, con el trabajo simultáneamente licenciado bajo la Licencia Creative Commons Attribution que permite el compartir el trabajo con reconocimiento de la autoría y publicación inicial en esta revista.
2) Los autores tienen autorización para asumir contratos adicionales por separado, para distribución no exclusiva de la versión del trabajo publicada en esta revista (por ejemplo, publicar en repositorio institucional o como capítulo de libro), con reconocimiento de autoría y publicación inicial en esta revista.
3) Los autores tienen permiso y son estimulados a publicar y distribuir su trabajo en línea (por ejemplo, en repositorios institucionales o en su página personal) a cualquier punto antes o durante el proceso editorial, ya que esto puede generar cambios productivos, así como aumentar el impacto y la cita del trabajo publicado.
