Síndrome de Coffin-Siris: reporte de un caso

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v11i15.37637

Palabras clave:

Síndrome de Coffin-Siris; CSS; Síndrome del quinto dígito; Enanismo onicodisplasia; Disgenesia parcial del cuerpo calloso; Exoma.

Resumen

El síndrome de Coffin-Siris es una condición genética causada por mutaciones en genes que son responsables de codificar componentes del complejo BAF, causando hipoplasia a aplasia de la falange del quinto dedo, apariencia facial tosca, retraso en el desarrollo, retraso intelectual, cabello escaso, hipotonía, problemas cardíacos, y anomalías cerebrales, entre otras características. En este sentido, el objetivo de este artículo es presentar un caso clínico sobre la evolución del diagnóstico del Síndrome de Coffin-Siris (SCS), donde los signos y síntomas iniciales pueden ser imprecisos para realizar el diagnóstico, siendo necesario recurrir a la genética. Pruebas para el diagnóstico Confirmación del síndrome.

Biografía del autor/a

Vanessa Catto Gritti, Universidade Alto Vale do Rio do Peixe

Acadêmica do Curso de Medicina da Universidade Alto Vale do Rio do Peixe - UNIARP.

Murilo Henrique Vieira, Universidade Alto Vale do Rio do Peixe

Acadêmico do Curso de Medicina da Universidade Alto Vale do Rio do Peixe - UNIARP.

Viviane Dorgievicz, Universidade Alto Vale do Rio do Peixe

Acadêmica do Curso de Medicina da Universidade Alto Vale do Rio do Peixe - UNIARP.

Maria Aparecida Marques Habermann, Universidade Alto Vale do Rio Peixe

Médica, Pedriatra. Núcleo de Ciências da Saúde. Curso de Medicina. Universidade Alto Vale do Rio do Peixe - UNIARP.

Emyr Hiago Bellaver, Universidade Alto Vale do Rio do Peixe

Biomédico, Farmacêutico. Mestre em Ciência e Biotecnologia. Núcleo de Ciências da Saúde. Curso de Medicina da Universidade Alto Vale do Rio do Peixe – UNIARP.

Citas

Aravena C, T., Castillo T, S., & Villaseca G, C. (2001). Síndrome de Coffin-Siris: casos clínicos y revisión de la literatura. Revista Chilena de Pediatría, 72(3). https://doi.org/10.4067/s0370-41062001000300007.

Bramswig, N. C., Caluseriu, O., Lüdecke, H.-J., Bolduc, F. V., Noel, N. C. L., Wieland, T., Surowy, H. M., Christen, H.-J., Engels, H., Strom, T. M., & Wieczorek, D. (2017). Heterozygosity for ARID2 loss-of-function mutations in individuals with a Coffin–Siris syndrome-like phenotype. Human Genetics, 136(3), 297–305. https://doi.org/10.1007/s00439-017-1757-z.

Brasil (2022). Doenças raras. Ministério Da Saúde. https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/d/doencas-raras-1.

Bilha, S. C., Teodoriu, L., & Velicescu, C. (2022). Pituitary hypoplasia and growth hormone deficiency in a patient with Coffin-Siris syndrome and severe short stature: case report and literature review. Archive of Clinical Cases, 9(3), 121–125. https://doi.org/10.22551/2022.36.0903.10216.

Figueira, H., Medina, P., Jesus, G., Hanan, A., Júnior, E., & Hanan, S. (2021). Oral findings in Coffin-Siris syndrome: A case report. Revista Portuguesa de Estomatologia, Medicina Dentária E Cirurgia Maxilofacial, 62(1). https://doi.org/10.24873/j.rpemd.2021.03.826.

Interfarma (2018). Doenças Raras: A urgência do acesso à saúde Fevereiro de 2018. https://www.interfarma.org.br/app/uploads/2021/04/doencas-raras-a-urgencia-do-acesso-a-saude-interfarma.pdf.

Kniffin, C. L (2020). Síndrome Coffin Siris. OMIM. Omim.org. https://www.omim.org/about.

Mannino, E. A., Miyawaki, H., Santen, G., & Schrier Vergano, S. A. (2018). First data from a parent-reported registry of 81 individuals with Coffin-Siris syndrome: Natural history and management recommendations. American Journal of Medical Genetics Part A, 176(11), 2250–2258. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.40471.

Marconi, M. A., & Lakatos, E. M (2019). Fundamentos de Metodologia Científica. (8ª. ed.): Atlas.

MedlinePlus (n.d). Genetics. Medlineplus.gov. https://medlineplus.gov/genetics/.

Méjécase, C., Hummel, A., Mohand-Saïd, S., Andrieu, C., El Shamieh, S., Antonio, A., Condroyer, C., Boyard, F., Foussard, M., Blanchard, S., Letexier, M., Saraiva, J.-P., Sahel, J.-A., Zeitz, C., & Audo, I. (2018). Whole exome sequencing resolves complex phenotype and identifies CC2D2A mutations underlying non-syndromic rod-cone dystrophy. Clinical Genetics, 95(2), 329–333. https://doi.org/10.1111/cge.13453.

Miranda, V. S. G., & Flach, K. (2019). Aspectos emocionais na aversão alimentar em pacientes pediátricos: interface entre a fonoaudiologia e a psicologia. Psicologia em Estudo, 240. 10.4025/psicolestud.v24i0.45247.

NORD (National Organization for Rare Disorders) (n.d). Coffin Siris Syndrome. Retrieved November 7, 2022, from https://rarediseases.org/rarediseases/coffin-siris-syndrome.

Okamoto, N. “Síndrome Coffin Siris”. Orphanet, 2019. https://www.orpha.net/consor/cgibin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=321&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=coffinsiris&Disease_ Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedad(es)/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Coffin-Siris&title=S%EDndrome%20de%20 CoffinSiris&search=Disease_Search_Simple.

Schaefer, G. B., & Thompson, J. (2015). Genética Médica: uma abordagem integrada. (3a ed.). Grupo A. AMGH Editora Ltda.

Souza, Í. P. de., Androlage, J. S., Bellato, R., & Barsaglini, R. A. (2019). Doenças genéticas raras com abordagem qualitativa: revisão integrativa da literatura nacional e internacional. Ciência & Saúde Coletiva, 24(10), 3683–3700. https://doi.org/10.1590/1413-812320182410.17822019.

Ordóñez, M. P. T., & Oyervide, J. A. J. (2016). Síndrome de Coffin-Siris. Revista de La Facultad de Ciencias Médicas de La Universidad de Cuenca, 34(3), 69–75. https://publicaciones.ucuenca.edu.ec/ojs/index.php/medicina/article/view/1230.

Vasileiou, G., Vergarajauregui, S., Endele, S., Popp, B., Büttner, C., Ekici, A. B., Gerard, M., Bramswig, N. C., Albrecht, B., Clayton-Smith, J., Morton, J., Tomkins, S., Low, K., Weber, A., Wenzel, M., Altmüller, J., Li, Y., Wollnik, B., Hoganson, G., & Plona, M.-R. (2018). Mutations in the BAF-Complex Subunit DPF2 Are Associated with Coffin-Siris Syndrome. The American Journal of Human Genetics, 102(3), 468–479. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.01.014.

Vasko, A., Drivas, T. G., & Schrier Vergano, S. A. (2021). Genotype-Phenotype Correlations in 208 Individuals with Coffin-Siris Syndrome. Genes, 12(6), 937. https://doi.org/10.3390/genes12060937.

Vergano, S. S., & Deardorff, M. A. (2014). Clinical features, diagnostic criteria, and management of Coffin-Siris syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 166(3), 252–256. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31411.

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Publicado

23/11/2022

Cómo citar

GRITTI, V. C. .; VIEIRA, M. H. .; DORGIEVICZ, V. .; HABERMANN, M. A. M.; BELLAVER, E. H. Síndrome de Coffin-Siris: reporte de un caso. Research, Society and Development, [S. l.], v. 11, n. 15, p. e467111537637, 2022. DOI: 10.33448/rsd-v11i15.37637. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/37637. Acesso em: 18 jul. 2024.

Número

Vol. 11 Núm. 15

Sección

Ciencias de la salud

Licencia

Derechos de autor 2022 Vanessa Catto Gritti; Murilo Henrique Vieira; Viviane Dorgievicz; Maria Aparecida Marques Habermann; Emyr Hiago Bellaver

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