Sindrome de Coffin-Siris: um relato de caso clínico

Autores

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v11i15.37637

Palavras-chave:

Síndrome de Coffin-Siris; CSS; Síndrome do quinto dígito; Onicodisplasia de nanismo; Disgenesia parcial do corpo caloso; Exoma.

Resumo

A síndrome de Coffin-Siris é uma condição genética causada por mutações em genes que são responsáveis pela codificação de componentes do complexo BAF, causando hipoplasia ou aplasia da falange do quinto dedo, aparência facial grosseira, atraso de desenvolvimento, retardo intelectual, cabelos esparsos, hipotonia, anormalidades cardíacas e cerebrais, entre outras características. Nesse sentido, objetiva-se neste artigo trazer um relato de caso sobre a progressão do diagnóstico da Síndrome de Coffin-Siris (CSS), onde os sinais e sintomas iniciais podem ser imprecisos para realizar o diagnóstico, sendo necessário recorrer a exames genéticos para a confirmação da síndrome.

Biografia do Autor

Vanessa Catto Gritti, Universidade Alto Vale do Rio do Peixe

Acadêmica do Curso de Medicina da Universidade Alto Vale do Rio do Peixe - UNIARP.

Murilo Henrique Vieira, Universidade Alto Vale do Rio do Peixe

Acadêmico do Curso de Medicina da Universidade Alto Vale do Rio do Peixe - UNIARP.

Viviane Dorgievicz, Universidade Alto Vale do Rio do Peixe

Acadêmica do Curso de Medicina da Universidade Alto Vale do Rio do Peixe - UNIARP.

Maria Aparecida Marques Habermann, Universidade Alto Vale do Rio Peixe

Médica, Pedriatra. Núcleo de Ciências da Saúde. Curso de Medicina. Universidade Alto Vale do Rio do Peixe - UNIARP.

Emyr Hiago Bellaver, Universidade Alto Vale do Rio do Peixe

Biomédico, Farmacêutico. Mestre em Ciência e Biotecnologia. Núcleo de Ciências da Saúde. Curso de Medicina da Universidade Alto Vale do Rio do Peixe – UNIARP.

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Publicado

23/11/2022

Como Citar

GRITTI, V. C. .; VIEIRA, M. H. .; DORGIEVICZ, V. .; HABERMANN, M. A. M.; BELLAVER, E. H. Sindrome de Coffin-Siris: um relato de caso clínico. Research, Society and Development, [S. l.], v. 11, n. 15, p. e467111537637, 2022. DOI: 10.33448/rsd-v11i15.37637. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/37637. Acesso em: 18 jul. 2024.

Edição

v. 11 n. 15

Seção

Ciências da Saúde

Licença

Copyright (c) 2022 Vanessa Catto Gritti; Murilo Henrique Vieira; Viviane Dorgievicz; Maria Aparecida Marques Habermann; Emyr Hiago Bellaver

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