Lipodistrofia generalizada congénita: una revisión de la literatura
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v12i2.40288Palabras clave:
Lipodistrofia; Lipodistrofia Generalizada Congénita; Síndrome metabólico.Resumen
Introducción: La lipodistrofia congénita generalizada es una patología que presenta una amplia gama de manifestaciones clínicas, con numerosos factores de riesgo y una alta tasa de complicaciones. Objetivo: El objetivo de este trabajo es revisar la literatura sobre la lipodistrofia congénita, presentando el cuadro clínico, diagnóstico y tratamiento recomendado, teniendo en cuenta la baja incidencia de casos reportados y la gravedad de la patología. Método: Se realizó una revisión narrativa de la literatura utilizando las bases de datos: PubMed, Scielo y UpToDate. Los descriptores utilizados fueron: “lipodistrofia”; “Lipodistrofia Congénita Generalizada”, “Resistencia a la Insulina” y “Síndrome Metabólico”. Fueron seleccionados artículos completos, encontrados en los siguientes idiomas: portugués, inglés o español. Fueron preseleccionados 298 artículos y después de verificar los criterios de inclusión y exclusión quedaron 33 estudios que fueron utilizados para la composición del trabajo. Resultados y discusión: La fisiopatología está asociada con mutaciones en genes que codifican para diferentes proteínas, las cuales están involucradas en las diversas etapas de formación de gotas de lípidos en los adipocitos. El cuadro clínico más reportado se relaciona con hepatomegalia e hipertrofia muscular, pero las características pueden ser variables por tratarse de una alteración genética importante. Existe una asociación frecuente con intolerancia a la glucosa, hiperinsulinismo, diabetes mellitus, hipertrigliceridemia, esteatosis hepática, musculatura prominente, miocardiopatía hipertrófica y quistes. El diagnóstico suele ser clínico, pero necesita confirmación mediante pruebas genéticas. El tratamiento está relacionado con la gravedad y las complicaciones que presenta el individuo. Conclusión: son necesarios estudios sobre el tema para garantizar el diagnóstico precoz y el seguimiento de los individuos desde la etapa pediátrica.
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