Hallazgo casual de rasgo falciforme S en adulto de edad media: Informe de caso y revisión de literatura

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v12i13.44532

Palabras clave:

Rasgo falciforme; Electroforesis de Hemoglobina; Hemoglobinas S; Biossíntese de proteínas; Mutação.

Resumen

Introducción: El rasgo de células falciformes es una enfermedad hereditaria caracterizada por una anemia hemolítica asociada a un defecto en la biosíntesis de la molécula de hemoglobina. Es un padecimiento autosómico recesivo, se manifiesta con anemia hemolítica crónica, con episodios de dolor recurrente y complicaciones cardiovasculares y de asplenia funcional. Objetivo: Analizar el caso de un adulto de edad media con hallazgo casual de rasgo falciforme S y revisar la literatura actual de la enfermedad para discutir las implicaciones clínicas y las recomendaciones médicas relacionadas con la patología. Metodología: El reporte de caso se enfocó en proporcionar una descripción del trastorno asociados a defectos cualitativos en la síntesis de hemoglobina. Se trató de un estudio descriptivo, exploratorio y observacional. Reporte de caso: Masculino 45 años, consulta por trauma contuso en testículo derecho con un pasamanos, se solicita hemograma de rutina en el cual se detalla niveles de hemoglobina bajos asociado a síndrome anémico idiopático. Se solicita un ESP en el cual se observa moderada poiquilocitosis sugestiva de hemoglobinopatía a estudio, se efectúa Electroforesis en medio alcalino de hemoglobina el cual da como resultado un Patrón electroforético sugestivo de Rasgo Falciforme. Discusión: Es importante que las personas con rasgo falciforme deben seguir recomendaciones médicas, como diagnóstico genético, seguimiento médico regular, vacunación contra infecciones y mantenerse informados sobre la enfermedad. Conclusión: Las hemoglobinopatías, representan un problema de salud pública. Los pacientes pueden alcanzar la edad adulta con una calidad de vida aceptable, desafortunadamente en nuestro medio hay limitantes en el diagnóstico, tratamiento y manejo, esto debido a la falta de un consenso en las políticas de salud pública.

Citas

Ayala Viloria, A. J., González Torres, H. J., & David Tarud, G. J. (2016). Anemia de Células Falciformes: Una revisión. Revista Científica Salud Uninorte, 32(3). https://doi.org/10.14482/sun.32.3.9750

Arce Hernández, A. A., Villaescusa Blanco, R., & Guerreiro Hernández, A. M. (2021). Determinación de marcadores de inflamación en portadores del rasgo de células falciformes (HB AS). Revista cubana de hematología, immunología y hemoterapia, 37(2). http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892021000200007

Anemia Drepanocítica o de Células Falciformes (2018) Recuperado de Brighamandwomens.org website: https://healthlibrary.brighamandwomens.org/spanish/diseasesconditions/adult/Hematology/85,P03224

Anemia drepanocítica o enfermedad de las células falciformes: información para los padres (2022). Recuperado de Healthychildren.org website: https://www.healthychildren.org/Spanish/health-issues/conditions/chronic/Paginas/Sickle-Cell-Disease-in-Children.aspx

Cândido-Bacani, P. M., Grilo, P. M. S., Ramos, V. D. S., Zanchin, M., Pereira, I. C., Oliveira, J. S. P., Bacani, V. M., & Belini Junior, E. (2022). Incidence of hemoglobinopathies and spatialization of newborns with sickle cell trait in Mato Grosso do Sul, Brazil. Einstein (Sao Paulo, Brazil), 20, eAO6535. https://doi.org/10.31744/einstein_journal/2022AO6535

Datos que debe saber sobre la enfermedad de celulas falciformes (2023). Recuperado de Cdc.gov website: https://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/documents/sicklecell_infographic_5_facts_spanish.pdf

Díaz-Matallana, M., Márquez-Benítez, Y., Martínez-Lozano, J. C., Briceño-Balcázar, I., Benavides-Benítez, E., & Bernal, J. E. (2021). Anemia falciforme: una revisión sobre el genotipo de la enfermedad, haplotipos, diagnóstico y estudios asociados. Revista médica de Chile, 149(9), 1322-1329. https://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872021000901322

Estrada del Cueto, M., García Caraballoso, M. B., Cisneros Zerquera, H., Díaz Barroso, L. M., Bravo Peña, M., Abreu Cruz, J., & Espinosa Martínez, E. (2010). Análisis de algunas variables hematológicas, bioquímicas y clínicas en la anemia drepanocítica. Resultados preliminares. Revista cubana de hematología, immunología y hemoterapia, 26(2), 39–49. http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0864-02892010000200007&script=sci_arttext

Información básica sobre la enfermedad de células falciformes.CDC. (2023) Recuperado de Centers for Disease Control and Prevention website: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/sicklecell/facts.html

Kroger, F. L., Ernesto, I. C., Silva, M. S., Santos, O. F. dos, Medeiros, R. L. de, & Rodrigues, D. de O. W. (2022). Hemoglobin S identification in blood donors: A cross section of prevalence. Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 44(3), 336–340. 10.1016/j.htct.2020.11.009

Lopes, A., Dantas, M. T., & Ladeia, A. M. T. (2022). Prevalência das Complicações Cardiovasculares nos Indivíduos com Anemia Falciforme e Outras Hemoglobinopatias: Uma Revisão Sistemática. Arq. Bras. Cardiol., 119(6), 893-899.

Miguel-Morales, M., Díaz-Barroso, M., Garrote-Santana, H., Uley-del Rosario, G., Pérez-Diez de los Ríos, G., & Estrada-del Cueto, M. (2012). Cuantificación de hemoglobina A2 por electroforesis en gel de agarosa. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 28(4), 423-427. http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892012000400011&lng=es&tlng=es.

Pupo, D. B., Pérez, A. V., Duerto, O. P., & Torres Reyes, J. E. (2015). Caracterización clínico-epidemiológica de niños tuneros con sicklemia. Revista electrónica “Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta”, 40(5). https://revzoilomarinello.sld.cu/index.php/zmv/article/view/60

Rosero, M. J., & Bermúdez Fernández, A. J. (2014). Análisis de hemoglobinopatías en regiones afrocolombianas usando muestras de sangre seca de cordón umbilical. Acta Médica Colombiana, 37(3), 118-124. https://doi.org/10.36104/amc.2012.511

Rojas-Martínez, A., Calderón, E., Vidal, M.A., Arroyo, F., García-Hernández, R., & Torres, L. M. (2015). Crisis drepanocítica y tratamiento del dolor. Revista de la Sociedad Española del Dolor, 22(4), 165-167. https://dx.doi.org/10.4321/S1134-80462015000400004

Rocha, R., Souza, T. V. de, Morais, R. de C. M. de, Nascimento, L. de C. N., Couto, L. L. do, & Farias, I. F. de A. (2022). (Lack of) knowledge of mothers about sickle cell trait and disease: a qualitative study. Revista Brasileira de Enfermagem, 75(1), e20201217. doi:10.1590/0034-7167-2020-1217

Nogueira de Sá, A. C. M. G., Gomes da Silva, A, Gomes, C. S., Nogueira de Sá, A. T, & Malta, D. C. (2023). Diferenças entre intervalos de referência de hemograma de adultos brasileiros com e sem traço falciforme segundo os exames laboratoriais da Pesquisa Nacional de Saúde. Revista brasileira de epidemiologia [Brazilian journal of epidemiology], 26(suppl 1), e230003. https://doi.org/10.1590/1980-549720230003.supl.1.1

Soler Noda, Gilberto, Escalona Muñoz, Lilia Zenaida, & Peña Leyva, Kirenia. (2021). Nuevos aspectos moleculares y fisiopatológicos de la anemia drepanocítica. Revista Cubana de Medicina, 60(1), e505. http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75232021000100012&lng=es&tlng=es

Svarch, E., & Machín García, S. A. (2020). Epidemiología de la drepanocitosis en países de América Latina y del Caribe. Revista cubana de hematología, immunología y hemoterapia, 36(2). Recuperado de http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892020000200002

Zúñiga C., Pamela, Martínez G., Cindy, González R., Lina M., Rendón C., Diana S., Rojas R., Nicolás, Barriga C., Francisco, & Wietstruck P., María Angélica. (2018). Anemia falciforme: un diagnóstico a tener en cuenta. Revista chilena de pediatría. 89 (4), 525-529. https://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062018005000604

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Publicado

10/12/2023

Cómo citar

LOPEZ MUÑOZ, D. F.; GONZALEZ RIVERA, J. F. .; MORENO SANCHEZ, M. .; QUINTERO GONZÁLEZ , J. J. .; RAMIREZ HERRERA, D. Y. . .; DIAZ DUARTE, K. Y. .; ARELLANO GENOY , C. A. . Hallazgo casual de rasgo falciforme S en adulto de edad media: Informe de caso y revisión de literatura. Research, Society and Development, [S. l.], v. 12, n. 13, p. e149121344532, 2023. DOI: 10.33448/rsd-v12i13.44532. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/44532. Acesso em: 17 jul. 2024.

Número

Sección

Ciencias de la salud