Descoberta casual do traço falciforme S em um adulto de meia idade: Relato de caso e análise literária

Autores

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v12i13.44532

Palavras-chave:

Traço Falciforme*; Eletroforese das Proteínas Sanguíneas; Hemoglobina S; Biosíntesis de proteínas; Mutación.

Resumo

Introdução: O traço falciforme é uma doença hereditária caracterizada por anemia hemolítica associada a um defeito na biossíntese da molécula de hemoglobina. É uma doença autossômica recessiva, que se manifesta como anemia hemolítica crônica, com episódios de dor recorrente e complicações cardiovasculares e asplenia funcional. Objetivo: analisar o caso de um adulto de meia idade com achado casual de traço falciforme S e revisar a literatura atual sobre a doença para discutir as implicações clínicas e recomendações médicas relacionadas à patologia. Metodologia: o relato de caso concentrou-se em fornecer uma descrição do distúrbio associado a defeitos qualitativos na síntese de hemoglobina. Foi um estudo descritivo, exploratório e observacional. Relato de caso: homem de 45 anos, consultado por trauma contuso no testículo direito com um passador de mão. Foi solicitado um hemograma de rotina que mostrou baixos níveis de hemoglobina associados à síndrome anêmica idiopática. Foi solicitada uma ESP, na qual foi observada uma poiquilocitose moderada, sugestiva de hemoglobinopatia, e foi realizada uma eletroforese de hemoglobina em meio alcalino, resultando em um padrão eletroforético sugestivo de traço falciforme. Discussão: É importante que as pessoas com traço falciforme sigam as recomendações médicas, como o diagnóstico genético, o acompanhamento médico regular, a vacinação contra infecções e a manutenção de informações sobre a doença. Conclusão: As hemoglobinopatias representam um problema de saúde pública. Os pacientes podem chegar à idade adulta com uma qualidade de vida aceitável, mas infelizmente há limitações em nosso ambiente.

Referências

Ayala Viloria, A. J., González Torres, H. J., & David Tarud, G. J. (2016). Anemia de Células Falciformes: Una revisión. Revista Científica Salud Uninorte, 32(3). https://doi.org/10.14482/sun.32.3.9750

Arce Hernández, A. A., Villaescusa Blanco, R., & Guerreiro Hernández, A. M. (2021). Determinación de marcadores de inflamación en portadores del rasgo de células falciformes (HB AS). Revista cubana de hematología, immunología y hemoterapia, 37(2). http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892021000200007

Anemia Drepanocítica o de Células Falciformes (2018) Recuperado de Brighamandwomens.org website: https://healthlibrary.brighamandwomens.org/spanish/diseasesconditions/adult/Hematology/85,P03224

Anemia drepanocítica o enfermedad de las células falciformes: información para los padres (2022). Recuperado de Healthychildren.org website: https://www.healthychildren.org/Spanish/health-issues/conditions/chronic/Paginas/Sickle-Cell-Disease-in-Children.aspx

Cândido-Bacani, P. M., Grilo, P. M. S., Ramos, V. D. S., Zanchin, M., Pereira, I. C., Oliveira, J. S. P., Bacani, V. M., & Belini Junior, E. (2022). Incidence of hemoglobinopathies and spatialization of newborns with sickle cell trait in Mato Grosso do Sul, Brazil. Einstein (Sao Paulo, Brazil), 20, eAO6535. https://doi.org/10.31744/einstein_journal/2022AO6535

Datos que debe saber sobre la enfermedad de celulas falciformes (2023). Recuperado de Cdc.gov website: https://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/documents/sicklecell_infographic_5_facts_spanish.pdf

Díaz-Matallana, M., Márquez-Benítez, Y., Martínez-Lozano, J. C., Briceño-Balcázar, I., Benavides-Benítez, E., & Bernal, J. E. (2021). Anemia falciforme: una revisión sobre el genotipo de la enfermedad, haplotipos, diagnóstico y estudios asociados. Revista médica de Chile, 149(9), 1322-1329. https://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872021000901322

Estrada del Cueto, M., García Caraballoso, M. B., Cisneros Zerquera, H., Díaz Barroso, L. M., Bravo Peña, M., Abreu Cruz, J., & Espinosa Martínez, E. (2010). Análisis de algunas variables hematológicas, bioquímicas y clínicas en la anemia drepanocítica. Resultados preliminares. Revista cubana de hematología, immunología y hemoterapia, 26(2), 39–49. http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0864-02892010000200007&script=sci_arttext

Información básica sobre la enfermedad de células falciformes.CDC. (2023) Recuperado de Centers for Disease Control and Prevention website: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/sicklecell/facts.html

Kroger, F. L., Ernesto, I. C., Silva, M. S., Santos, O. F. dos, Medeiros, R. L. de, & Rodrigues, D. de O. W. (2022). Hemoglobin S identification in blood donors: A cross section of prevalence. Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 44(3), 336–340. 10.1016/j.htct.2020.11.009

Lopes, A., Dantas, M. T., & Ladeia, A. M. T. (2022). Prevalência das Complicações Cardiovasculares nos Indivíduos com Anemia Falciforme e Outras Hemoglobinopatias: Uma Revisão Sistemática. Arq. Bras. Cardiol., 119(6), 893-899.

Miguel-Morales, M., Díaz-Barroso, M., Garrote-Santana, H., Uley-del Rosario, G., Pérez-Diez de los Ríos, G., & Estrada-del Cueto, M. (2012). Cuantificación de hemoglobina A2 por electroforesis en gel de agarosa. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 28(4), 423-427. http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892012000400011&lng=es&tlng=es.

Pupo, D. B., Pérez, A. V., Duerto, O. P., & Torres Reyes, J. E. (2015). Caracterización clínico-epidemiológica de niños tuneros con sicklemia. Revista electrónica “Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta”, 40(5). https://revzoilomarinello.sld.cu/index.php/zmv/article/view/60

Rosero, M. J., & Bermúdez Fernández, A. J. (2014). Análisis de hemoglobinopatías en regiones afrocolombianas usando muestras de sangre seca de cordón umbilical. Acta Médica Colombiana, 37(3), 118-124. https://doi.org/10.36104/amc.2012.511

Rojas-Martínez, A., Calderón, E., Vidal, M.A., Arroyo, F., García-Hernández, R., & Torres, L. M. (2015). Crisis drepanocítica y tratamiento del dolor. Revista de la Sociedad Española del Dolor, 22(4), 165-167. https://dx.doi.org/10.4321/S1134-80462015000400004

Rocha, R., Souza, T. V. de, Morais, R. de C. M. de, Nascimento, L. de C. N., Couto, L. L. do, & Farias, I. F. de A. (2022). (Lack of) knowledge of mothers about sickle cell trait and disease: a qualitative study. Revista Brasileira de Enfermagem, 75(1), e20201217. doi:10.1590/0034-7167-2020-1217

Nogueira de Sá, A. C. M. G., Gomes da Silva, A, Gomes, C. S., Nogueira de Sá, A. T, & Malta, D. C. (2023). Diferenças entre intervalos de referência de hemograma de adultos brasileiros com e sem traço falciforme segundo os exames laboratoriais da Pesquisa Nacional de Saúde. Revista brasileira de epidemiologia [Brazilian journal of epidemiology], 26(suppl 1), e230003. https://doi.org/10.1590/1980-549720230003.supl.1.1

Soler Noda, Gilberto, Escalona Muñoz, Lilia Zenaida, & Peña Leyva, Kirenia. (2021). Nuevos aspectos moleculares y fisiopatológicos de la anemia drepanocítica. Revista Cubana de Medicina, 60(1), e505. http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75232021000100012&lng=es&tlng=es

Svarch, E., & Machín García, S. A. (2020). Epidemiología de la drepanocitosis en países de América Latina y del Caribe. Revista cubana de hematología, immunología y hemoterapia, 36(2). Recuperado de http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892020000200002

Zúñiga C., Pamela, Martínez G., Cindy, González R., Lina M., Rendón C., Diana S., Rojas R., Nicolás, Barriga C., Francisco, & Wietstruck P., María Angélica. (2018). Anemia falciforme: un diagnóstico a tener en cuenta. Revista chilena de pediatría. 89 (4), 525-529. https://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062018005000604

Downloads

Publicado

10/12/2023

Como Citar

LOPEZ MUÑOZ, D. F.; GONZALEZ RIVERA, J. F. .; MORENO SANCHEZ, M. .; QUINTERO GONZÁLEZ , J. J. .; RAMIREZ HERRERA, D. Y. . .; DIAZ DUARTE, K. Y. .; ARELLANO GENOY , C. A. . Descoberta casual do traço falciforme S em um adulto de meia idade: Relato de caso e análise literária. Research, Society and Development, [S. l.], v. 12, n. 13, p. e149121344532, 2023. DOI: 10.33448/rsd-v12i13.44532. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/44532. Acesso em: 17 jul. 2024.

Edição

v. 12 n. 13

Seção

Ciências da Saúde

Licença

Copyright (c) 2023 Diego Fernando Lopez Muñoz; Jose Francisco Gonzalez Rivera; Melissa Moreno Sanchez; Juan José Quintero González ; Dayil Yurani Ramirez Herrera; Karen Yulieth Diaz Duarte; Camilo Alexis Arellano Genoy

Creative Commons License
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Autores que publicam nesta revista concordam com os seguintes termos:

1) Autores mantém os direitos autorais e concedem à revista o direito de primeira publicação, com o trabalho simultaneamente licenciado sob a Licença Creative Commons Attribution que permite o compartilhamento do trabalho com reconhecimento da autoria e publicação inicial nesta revista.

2) Autores têm autorização para assumir contratos adicionais separadamente, para distribuição não-exclusiva da versão do trabalho publicada nesta revista (ex.: publicar em repositório institucional ou como capítulo de livro), com reconhecimento de autoria e publicação inicial nesta revista.

3) Autores têm permissão e são estimulados a publicar e distribuir seu trabalho online (ex.: em repositórios institucionais ou na sua página pessoal) a qualquer ponto antes ou durante o processo editorial, já que isso pode gerar alterações produtivas, bem como aumentar o impacto e a citação do trabalho publicado.