Acidemia glutarica tipo I: Reporte de caso en pediatría
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v13i1.44611Palabras clave:
Acidemia glutárica tipo I; Pediatría; Metabolismo; Estudio de caso.Resumen
Objetivo: Analizar el diagnóstico, la evolución y el tratamiento de la acidemia glutárica tipo I en pacientes pediátricos. Metodología: La presente investigación se realizó a través de un estudio de caso descriptivo, evaluando la patología mencionada y sus interfaces en un paciente pediátrico para analizar cada fase y sus complicaciones más importantes durante el período de tratamiento en HUMAP. Resultados: El paciente se sometió a pruebas de imagen, laboratorio y genéticas en la búsqueda de un diagnóstico etiológico concluyente. Además, las características más prominentes de la patología AG-I fueron síntomas neurológicos como cambio de tono, hipotonía axial, cambios en la fuerza, irritabilidad y convulsiones epilépticas. Conclusión: El paciente aún está en tratamiento en esta institución, mostrando mejoría en la irritabilidad y control de las convulsiones con el uso de oxcarbacepina. También está utilizando una fórmula específica con restricción de lisina enriquecida con vitaminas y minerales, con una mejoría significativa observada después de aproximadamente 30 días.
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