Acidemia glutárica tipo I: Relato de caso em pediatria
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v13i1.44611Palavras-chave:
Acidemia glutárica tipo I; Pediatria; Metabolismo; Estudo de caso.Resumo
Objetivo: Analisar o diagnóstico, a evolução e tratamento da acidemia glutárica tipo I em paciente pediátrico. Metodologia: A presente pesquisa foi elaborada por meio de um estudo de caso, de caráter descritivo, na qual se avaliou a referida patologia e suas interfaces em paciente pediátrico de modo a analisar cada fase e suas intercorrências mais importantes durante o período de tratamento no HUMAP. Resultados: Paciente realizou exames de imagem, laboratoriais e genéticos, na busca de um diagnóstico etiológico conclusivo, além disso, as características mais marcantes da patologia AG-I, foram os sintomas neurológicos, como a alteração de tônus, hipotonia axial, alteração de força, irritabilidade e as crises epiléticas. Conclusão: Paciente ainda em tratamento nessa instituição, mantendo quadro com melhora da irritabilidade e controle das crises epiléticas com o uso da oxicarbazepima, uso de fórmula específica com restrição de lisina enriquecido com vitamina e minerais, com evolução de melhora importante do quadro, após aproximadamente 30 dias.
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