La importancia del diagnóstico precoz en el síndrome de Jacobsen: Una revisión sistemática de la literatura
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v13i3.45229Palabras clave:
Síndrome de Jacobsen; Síndrome de París-Ajuar; 11q- Síndrome de Deleción.Resumen
El síndrome de Jacobsen es un síndrome genético contiguo basado en la deleción terminal del brazo largo del cromosoma 11, que fue definido por primera vez por Jacobsen en 1973. Se caracteriza como un trastorno clínico causado por aneusomía segmentaria y monosomía debido a la deleción de la región terminal 11q23. , en el que la deleción en 11q varía entre 7 y 20 Mb, y las deleciones menores de 2,9 Mb están asociadas con este síndrome, y se sugiere que la deleción del gen tiene un efecto acumulativo en el pronóstico de la enfermedad. Este síndrome se considera raro, ya que tiene una baja incidencia en la población general de aproximadamente 1 de cada 100.000 nacimientos. El diagnóstico del síndrome de Jacobsen incluye la exploración física y la historia clínica, basada en la regresión psicomotora, la dismorfismo facial y la aparición de trombocitopenia. Por lo tanto, es crucial que se realice un diagnóstico temprano, ya que esto puede interferir con el empeoramiento y efectos que trae el Síndrome de Jacobsen al paciente. Dicho esto, el objetivo general de este artículo es identificar los signos clínicos para la detección temprana del Síndrome de Jacobsen a través de una revisión sistemática de la literatura. La investigación se realizó con 09 artículos, identificándose falta de investigación en el área, corroborando la hipótesis de los investigadores. Al tratarse de una enfermedad rara, todavía existen pocos estudios al respecto y, en consecuencia, pocos profesionales tienen conocimiento sobre el síndrome, lo que dificulta aún más el diagnóstico y tratamiento precoz.
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