A importância do diagnóstico precoce na Síndrome de Jacobsen: Uma revisão sistemática de literatura
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v13i3.45229Palavras-chave:
Síndrome de Jacobsen; Síndrome de Paris-Trousseau; Síndrome da Deleção 11q-.Resumo
A síndrome de Jacobsen é uma síndrome genética contígua baseada na deleção terminal do braço longo do cromossomo 11, que foi definida pela primeira vez por Jacobsen em 1973. Caracteriza-se por aneusomia segmentar e monossomia devido à deleção da região terminal 11q23, sendo sugerido que a deleção de genes tem um efeito cumulativo no prognóstico da doença. Esta síndrome é considerada rara, pois, tem uma baixa incidência na população em geral de aproximadamente 1 em 100.000 nascimentos. A suspeita clinica se faz por atraso psicomotor, dismorfismo facial típico, atraso do crescimento e trombocitopenia. Distúrbios cardiovasculares, renais, gastrointestinais e genitourinários podem coexistir. O diagnóstico da síndrome de Jacobsen, na suspeita clínica, é realizado por estudo citogenético. Diante das doenças associadas, é crucial que seja feito um diagnóstico precoce, pois esse pode interferir no prognóstico do paciente. Posto isto, o presente artigo possui como objetivo geral identificar os sinais clínicos para detecção precoce da Síndrome de Jacobsen através de uma revisão sistemática de literatura. Foi realizado a pesquisa com 09 artigos, sendo identificado uma escassez de pesquisas na área, corroborando com a hipótese dos pesquisadores. Por se tratar de uma doença rara, a qual carece de estudos e, consequentemente, poucos profissionais possuem o conhecimento sobre a síndrome, dificultando o diagnóstico e tratamento precoce das condições associadas.
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