Hallazgo incidental de beta talasemia en paciente gestante de alto riesgo obstétrico

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v13i8.46124

Palabras clave:

Anemia; Beta Talasemia; Hemoglobina; Electroforesis de las proteínas sanguíneas; Embarazo.

Resumen

La talasemia es un conjunto de anomalías genéticas que resultan en la inadecuada síntesis de hemoglobina, cuya clínica varía desde la sintomatología hasta la muerte fetal. Se realizó un estudio sobre un hallazgo de betatalasemia en una mujer embarazada, con el objetivo de destacar los aspectos clínicos, diagnóstico, tratamiento y calidad de vida de la paciente. Se recolectaron datos de la historia clínica de la paciente y se utilizó el NCBI como fuente de referencia. La paciente presenta una anemia con valores bajos de hemoglobina, hematocrito, VCM, HCM y CHCM. Los niveles de hierro sérico total y porcentaje de saturación están notablemente disminuidos. Además, la electroforesis capilar de alta resolución muestra un patrón anormal con bandas sugestivas de beta talasemia. En ecografía de control de crecimiento fetal a las 32 semanas se detecta alteración en el perfil de crecimiento fetal, con estudio Doppler feto placentario alterado. Se diagnostica Restricción del crecimiento intrauterino estadio 1 y se decide finalizar la gestación a las 37 semanas. El resultado neonatal es un recién nacido con bajo peso al nacer. El manejo de estas pacientes requiere un enfoque multidisciplinario que incluya un monitoreo riguroso, una atención prenatal personalizada y una planificación cuidadosa del parto.

Citas

Abid, S. J., & Najim, I. J. (2023). The prevalence of undiagnosed thalassemia minor among primigravida pregnant women before 20 weeks of gestation. Journal of Advanced Pharmaceutical Technology & Research, 14(3). https://journals.lww.com/japtr/fulltext/2023/14030/the_prevalence_of_undiagnosed_thalassemia_minor.20.aspx

Abu-Shaheen, A., Heena, H., Nofal, A., Abdelmoety, D. A., Almatary, A., Alsheef, M., & AlFayyad, I. (2020). Epidemiology of Thalassemia in Gulf Cooperation Council Countries: A Systematic Review. BioMed Research International, 2020, 1-15. https://doi.org/10.1155/2020/1509501

Aixalá, M. T. F. (2017). Anemia microcítica-hipocrómica: anemia ferropénica versus b talasemia menor. Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana, 51(3), 291-305. https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=53553013004

Alli, N. A., Patel, H. M., Pool, J., Goga, Y., & Krause, A. (2021). Thalassaemia (part 1). South African Medical Journal, 111(6), 529-534. https://doi.org/10.7196/SAMJ.2021.v111i6.15724

Amooee, S., Samsami, A., Jahanbakhsh, J., & Karimi, M. (2011). The pregnancy outcome in patients with minor β-thalassemia. En Iranian Journal of Reproductive Medicine (Vol. 9, Número 1).

Anuruksuwan, P., Sirilert, S., Luewan, S., & Tongsong, T. (2024). Impacts of β-thalassemia/hemoglobin E disease on pregnancy outcomes. International Journal of Gynecology & Obstetrics, n/a(n/a). https://doi.org/https://doi.org/10.1002/ijgo.15360

Carrara, J., Habibi, A., Benachi, A., & Cheminet, G. (2023). Sickle cell disease and pregnancy. La Presse Médicale, 52(4), 104203. https://doi.org/10.1016/J.LPM.2023.104203

Farmakis, D., Porter, J., Taher, A., Domenica Cappellini, M., Angastiniotis, M., Eleftheriou, A., & Taskforce*, for the 2021 T. I. F. G. (2022). 2021 Thalassaemia International Federation Guidelines for the Management of Transfusion-dependent Thalassemia. HemaSphere, 6(8). https://journals.lww.com/hemasphere/fulltext/2022/08000/2021_thalassaemia_international_federation.6.aspx

Hokland, P., Daar, S., Khair, W., Sheth, S., Taher, A. T., Torti, L., Hantaweepant, C., & Rund, D. (2023). Thalassaemia—A global view. British Journal of Haematology, 201(2), 199-214. https://doi.org/https://doi.org/10.1111/bjh.18671

Kattamis, A., Forni, G. L., Aydinok, Y., & Viprakasit, V. (2020). Changing patterns in the epidemiology of β‐thalassemia. European Journal of Haematology, 105(6), 692-703. https://doi.org/10.1111/ejh.13512

Kattamis, A., Kwiatkowski, J. L., & Aydinok, Y. (2022). Thalassaemia. The Lancet, 399(10343), 2310-2324. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(22)00536-0

Kumar, V., Abbas, A. K., & Aster, J. C. (2021). Robbins Y Cotran. Patología Estructural Y Funcional (10.a ed.). Elsevier Health Sciences.

Lao, T. T. (2017). Obstetric care for women with thalassemia. Best Practice & Research Clinical Obstetrics & Gynaecology, 39, 89-100. https://doi.org/10.1016/J.BPOBGYN.2016.09.002

Leung, T. Y., & Lao, T. T. (2012). Thalassaemia in pregnancy. Best Practice & Research Clinical Obstetrics & Gynaecology, 26(1), 37-51. https://doi.org/10.1016/J.BPOBGYN.2011.10.009

Luk’yanenko, V., Droogh, M., Ulrik, &, & Overgaard, M. (2017). Talassaemier og graviditet. https://ugeskriftet.dk/videnskab/talassaemier-og-graviditet

Mohammed, E. A., & Muhammed, N. A. (2023). Effect of Maternal Beta-Thalassemia Minor on Obstetrical and Neonatal Outcomes in Kirkuk Province, Iraq. Al- Anbar Medical Journal, 19(2), 135-140. https://doi.org/10.33091/amj.2023.140349.1155

Ruangvutilert, P., Phatihattakorn, C., Yaiyiam, C., & Panchalee, T. (2023). Pregnancy outcomes among women affected with thalassemia traits. Archives of Gynecology and Obstetrics, 307(2), 431-438. https://doi.org/10.1007/s00404-022-06519-y

Shah, F. T., Nicolle, S., Garg, M., Pancham, S., Lieberman, G., Anthony, K., & Mensah, A. K. (2024). Guideline for the Management of Conception and Pregnancy in Thalassaemia Syndromes: A British Society for Haematology Guideline. British Journal of Haematology, n/a(n/a). https://doi.org/https://doi.org/10.1111/bjh.19362

Vlachodimitropoulou, E., Mogharbel, H., Kuo, K. H. M., Hwang, M., Ward, R., Shehata, N., & Malinowski, A. K. (2024). Pregnancy outcomes and iron status in β-thalassemia major and intermedia: a systematic review and meta-analysis. Blood Advances, 8(3), 746-757. https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2023011636

Wu, L.-S., Luo, X., Tan, M., Zhang, L.-J., Luo, H.-F., Huang, G., Huang, P., Chen, J., & Chen, Y. (2024). Prevalence of thalassemia-carrier couples and fertility risk assessment. International Journal of Hematology, 119(4), 374-382. https://doi.org/10.1007/s12185-024-03722-2

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Publicado

02/08/2024

Cómo citar

LOPEZ MUÑOZ, D. F.; AGUDELO VALENCIA, D. A. .; CRUZ BECERRA, O. E. .; RAMIREZ MUÑOZ, S.; SANCHEZ ESCOBAR, M. .; TRIVINO MONTOYA, T. M. .; CIFUENTES MUÑOZ, M. A. . Hallazgo incidental de beta talasemia en paciente gestante de alto riesgo obstétrico. Research, Society and Development, [S. l.], v. 13, n. 8, p. e0713846124, 2024. DOI: 10.33448/rsd-v13i8.46124. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/46124. Acesso em: 6 sep. 2024.

Número

Sección

Ciencias de la salud