Anestesia en un paciente con enfermedad de Pompe: Reporte de un caso y revisión de la literatura
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v13i9.46559Palabras clave:
Enfermedad de Pompe; Anestesia; Medicina perioperatoria.Resumen
La enfermedad de Pompe es autosómica recesiva rara. Es un error congénito del metabolismo, resultante de una deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, que provoca acumulación intralisosomal de glucógeno, e manifiesta clínicamente por debilidad muscular progresiva. El objetivo deste estudio fue reportar un caso de anestesia en paciente con enfermedad de Pompe y revisar la literatura. Hombre de 47 años sometido a colecistectomía laparoscópica bajo anestesia intravenosa total. En la evaluación preanestésica presentó auscultación reducida en bases pulmonares, saturación de oxígeno 96%, atelectasia en pulmón derecho, PaO2 74 mmHg y PaCO2 41 mmHg y trastorno ventilatorio mixto severo con capacidad vital forzada 41% de lo previsto, ARISCAT puntuación de 31 puntos. Durante la operación, además de la monitorización de rutina, se controlaron el bloqueo neuromuscular y la actividad cerebral y la profundidad anestésica. Al finalizar la cirugía el paciente fue extubado con TOF 100% revertido y administración de sugammadex. Se instaló BIPAP y se envió a la unidad de cuidados intensivos. Evoluciona bieny fue dado de alta del hospital sin complicaciones. En la revisión describimos 10 pacientes intervenidos quirúrgicamente, seis de ellos bajo anestesia general: 8/10 mujeres, con edades comprendidas entre 5 meses y 56 años. Todos con afectación de dos o más sistemas: 5/10 del sistema cardiovascular, 8/10 respiratorio y 7/10 debilidad muscular. Estos pacientes requieren una preparación que involucre a un equipo multidisciplinario. La planificación de la anestesia y la monitorización del bloqueo neuromuscular asociado con la atención perioperatoria son esenciales para una atención segura y de calidad.
Citas
Cilliers, H. J., Yeo, S. T. & Salmon, N. P. (2008). Anaesthetic management of an obstetric patient with Pompe disease. Int J Obstet Anesth,17(2), 170-173.
Cupler, E. J., Berger, K. I., Leshner, R. T., Wolfe, G. I., Han, J. J., Barohn, R. J. & Kissel, J. T. (2011). Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle & Nerve, 45(3), 319-333.
Desena, H. C., Brumund, M. R., Superneau, D. & Snyder, C. S. (2011). Ventricular fibrillation in a patient with Pompe disease: a cautionary tale. Congenit Heart Dis, 6(4),397-401.
Kim, W. S., Cho, A. R., Hong, J. M., Kim, E. S., Park, S. C., Yoon, J .Y. & Kim, T. K. (2010). Combined general and epidural anesthesia for major abdominal surgery in a patient with Pompe disease. J Anesth, 24(5), 768-773.
Kishnanil, O. S., Steiner, R. D., Balil, D., Berger, K., Byrne, B. J., Case, L. E., Crowley, J. F., Downs, S., Howell, R. R., Kravitz, R. M., Mackey, J., Marsden, D., Martins, A. M., Millington, D. S., Nicolino, M., O’Grady, G., Petterson, M. C., Rapoport, D. M., Slonim, A., Spencer, C. T., Tifft, C. J. & Watson, M. S (2006). Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med, 8(5), 267-288.
Kohler, L., Puertollano, R. & Raben, N. (2018). Pompe disease: From basic science to therapy. Neurotherapeutics, 15(4),928-942.
Kumbar, V., Simha, J. & Gundappa, P. (2016). Anaesthetic management of a patient with Pompe disease for kyphoscoliosis correction. Indian J Anaesth, 60(5), 349-351.
Llerena, J. C. Jr., Horovitz, D. M., Marie, S. K. N., Porta, G., Giugliani, R., Rojas, M. V. M. & Martins A. M. (2009). The Brazilian consensus on the management of Pompe disease. J Pediatr, 155 (4 Suppl), S47-56.
Marie, S. K. N. (2013). Pompe disease: further challenges to pursue. Arq Neuropsiquiatr, 71(5), 273-274.
Merchán-Hamann, E. & Tauil, P. L. (2021). Proposal for classifying the different types of descriptive epidemiological studies. Epidemiol. Serv. Saude 30(1):e2018126.
Moura, E. L. R., Jabuonski, T. A. & Amado, V. M. A. (2008). Aspectos respiratórios da doença de Pompe: Relato de caso. Rev Port Pneumol, 14(1),159-164.
Moraes, C. M. T., Corrêa L. M., Procópio, R. J., Carmo, G. A. L. & Navarro, T. P. (2022). Ferramentas e escores para avaliação de risco perioperatório pulmonar, renal, hepatobiliar, hematológico e de infecção do sítio cirúrgico: uma atualização. Rev Col Bras Cir, 49:e20223125.
Pereira, S. J., Berditchevisky, C. R. & Marie, S. K. N. (2008). Relato do primeiro paciente brasileiro com a forma infantil da doença de Pompe tratado com alfa-glicosidase recombinante humana. J Pediatr, 84(3), 272-275.
Perniconi, B., Vauthier-Brouzes, D., Morélot-Panzini, C., Dommergues, M., Nizard, J., Taouagh, N., Hogrel J., Canal A., Servais L. & Laforet P. (2016). Multidisciplinary care allowing uneventful vaginal delivery in a woman with Pompe disease. Neuromuscul Disord, 26(9), 610-613.
Reed, U. C. (2002). Neuromuscular disorders . J Pediatr, 78 (1 Supl), 89-103.
Rosen, K. R. & Broadman, L. M. (1986). Anaesthesia for diagnostic muscle biopsy in an infant with Pompe’s disease. Can Anaesth Soc J, 33(6),790-794.
Sakakibara, M., Teramoto, Y., Aoyama, T., Takahashi, T., Hara, M., Maseki, M., Yamaguchi, S. & Nakata J. (2009). A case report of anesthesia for a child with Pompe’s disease (glycogen storage disease type II). Masui, 58(2), 219-222.
Sato, Y., Yamaguchi, K., Miwa, T. & Hiroki, K. (2007). Anesthetic management for a child with pompe disease. Masui, 56(3), 324-325.
Savegnago, A. K., Silva, R. M., Jonhston, C., Martins, A. M,, Melo, A. P. L. & Carvalho, W. B. (2012). Revisão sistemática das escalas utilizadas para avaliação funcional na doença de Pompe. Rev Paul Pediatr, 30(2), 272-277.
Silva, S. M. & Avila, P. E. S. (2015). Doença de Pompe: manejo fisioterapêutico. Rev Para Med, 29(3), 97-102.
Weida, J., Hainline, B. E., Bodkin, C. & Williams, M. K. (2012). Management of a pregnancy complicated by pompe disease. Case Rep Obstet Gynecol, Article ID 137861, 1-4
Van der Ploeg, A. T. Monitoring of pulmonary function in Pompe disease: a muscle disease with new therapeutic perspectives (2005). Eur Respir J, 26(6), 984-985.
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