Anestesia em paciente com doença de Pompe: Relato de caso e revisão de literatura
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v13i9.46559Palavras-chave:
Doença de Pompe; Anestesia; Medicina perioperatória.Resumo
A doença de Pompe é uma enfermidade autossômica recessiva rara. Trata-se de um erro inato do metabolismo, decorrente da deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida, que resulta em acúmulo intralisossomal de glicogênio, clinicamente manifestada por fraqueza muscular progressiva. O objetivo desse estudo foi relatar um caso de anestesia em paciente com doença de Pompe e revisar a literatura. Homem, 47 anos, submetido à colecistectomia videolaparoscópica, sob anestesia venosa total. Na avaliação pré-anestésica apresentava ausculta diminuída em bases pulmonares, saturação de oxigênio 96%, atelectasia em pulmão direito, PaO2 74 mmHg e PaCO2 41 mmHg, e distúrbio ventilatório misto grave com capacidade vital forçada 41% do previsto, ARISCAT escore de 31 pontos. No intra-operatório, além da monitorização de rotina, foram monitorizados o bloqueio neuromuscular e a atividade cerebral e profundidade anestésica. Ao final da cirurgia paciente foi extubado com TOF 100% revertido e administração de sugamadex. Instalado BIPAP e encaminhado à unidade de terapia intensiva. Evoluiu sem apresentar sinais clínicos de insuficiência respiratória e recebeu alta hospitalar sem complicações. Em revisão, descrevemos 10 casos de pacientes com doença de Pompe submetidos à cirurgia, seis deles sob anestesia geral: 8/10 mulheres, com 5 meses a 56 anos de vida. Todos com comprometimento de dois ou mais sistemas: 5/10 do aparelho cardiovascular, 8/10 do aparelho respiratório e 7/10 fraqueza muscular generalizada. Esses pacientes necessitam de um preparo pré-operatório envolvendo uma equipe multidisciplinar. O planejamento da anestesia, monitorização e reversão do bloqueio neuromuscular associados aos cuidados perioperatórios são essenciais para um atendimento com qualidade e segurança.
Referências
Cilliers, H. J., Yeo, S. T. & Salmon, N. P. (2008). Anaesthetic management of an obstetric patient with Pompe disease. Int J Obstet Anesth,17(2), 170-173.
Cupler, E. J., Berger, K. I., Leshner, R. T., Wolfe, G. I., Han, J. J., Barohn, R. J. & Kissel, J. T. (2011). Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle & Nerve, 45(3), 319-333.
Desena, H. C., Brumund, M. R., Superneau, D. & Snyder, C. S. (2011). Ventricular fibrillation in a patient with Pompe disease: a cautionary tale. Congenit Heart Dis, 6(4),397-401.
Kim, W. S., Cho, A. R., Hong, J. M., Kim, E. S., Park, S. C., Yoon, J .Y. & Kim, T. K. (2010). Combined general and epidural anesthesia for major abdominal surgery in a patient with Pompe disease. J Anesth, 24(5), 768-773.
Kishnanil, O. S., Steiner, R. D., Balil, D., Berger, K., Byrne, B. J., Case, L. E., Crowley, J. F., Downs, S., Howell, R. R., Kravitz, R. M., Mackey, J., Marsden, D., Martins, A. M., Millington, D. S., Nicolino, M., O’Grady, G., Petterson, M. C., Rapoport, D. M., Slonim, A., Spencer, C. T., Tifft, C. J. & Watson, M. S (2006). Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med, 8(5), 267-288.
Kohler, L., Puertollano, R. & Raben, N. (2018). Pompe disease: From basic science to therapy. Neurotherapeutics, 15(4),928-942.
Kumbar, V., Simha, J. & Gundappa, P. (2016). Anaesthetic management of a patient with Pompe disease for kyphoscoliosis correction. Indian J Anaesth, 60(5), 349-351.
Llerena, J. C. Jr., Horovitz, D. M., Marie, S. K. N., Porta, G., Giugliani, R., Rojas, M. V. M. & Martins A. M. (2009). The Brazilian consensus on the management of Pompe disease. J Pediatr, 155 (4 Suppl), S47-56.
Marie, S. K. N. (2013). Pompe disease: further challenges to pursue. Arq Neuropsiquiatr, 71(5), 273-274.
Merchán-Hamann, E. & Tauil, P. L. (2021). Proposal for classifying the different types of descriptive epidemiological studies. Epidemiol. Serv. Saude 30(1):e2018126.
Moura, E. L. R., Jabuonski, T. A. & Amado, V. M. A. (2008). Aspectos respiratórios da doença de Pompe: Relato de caso. Rev Port Pneumol, 14(1),159-164.
Moraes, C. M. T., Corrêa L. M., Procópio, R. J., Carmo, G. A. L. & Navarro, T. P. (2022). Ferramentas e escores para avaliação de risco perioperatório pulmonar, renal, hepatobiliar, hematológico e de infecção do sítio cirúrgico: uma atualização. Rev Col Bras Cir, 49:e20223125.
Pereira, S. J., Berditchevisky, C. R. & Marie, S. K. N. (2008). Relato do primeiro paciente brasileiro com a forma infantil da doença de Pompe tratado com alfa-glicosidase recombinante humana. J Pediatr, 84(3), 272-275.
Perniconi, B., Vauthier-Brouzes, D., Morélot-Panzini, C., Dommergues, M., Nizard, J., Taouagh, N., Hogrel J., Canal A., Servais L. & Laforet P. (2016). Multidisciplinary care allowing uneventful vaginal delivery in a woman with Pompe disease. Neuromuscul Disord, 26(9), 610-613.
Reed, U. C. (2002). Neuromuscular disorders . J Pediatr, 78 (1 Supl), 89-103.
Rosen, K. R. & Broadman, L. M. (1986). Anaesthesia for diagnostic muscle biopsy in an infant with Pompe’s disease. Can Anaesth Soc J, 33(6),790-794.
Sakakibara, M., Teramoto, Y., Aoyama, T., Takahashi, T., Hara, M., Maseki, M., Yamaguchi, S. & Nakata J. (2009). A case report of anesthesia for a child with Pompe’s disease (glycogen storage disease type II). Masui, 58(2), 219-222.
Sato, Y., Yamaguchi, K., Miwa, T. & Hiroki, K. (2007). Anesthetic management for a child with pompe disease. Masui, 56(3), 324-325.
Savegnago, A. K., Silva, R. M., Jonhston, C., Martins, A. M,, Melo, A. P. L. & Carvalho, W. B. (2012). Revisão sistemática das escalas utilizadas para avaliação funcional na doença de Pompe. Rev Paul Pediatr, 30(2), 272-277.
Silva, S. M. & Avila, P. E. S. (2015). Doença de Pompe: manejo fisioterapêutico. Rev Para Med, 29(3), 97-102.
Weida, J., Hainline, B. E., Bodkin, C. & Williams, M. K. (2012). Management of a pregnancy complicated by pompe disease. Case Rep Obstet Gynecol, Article ID 137861, 1-4
Van der Ploeg, A. T. Monitoring of pulmonary function in Pompe disease: a muscle disease with new therapeutic perspectives (2005). Eur Respir J, 26(6), 984-985.
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