Disostosis Mandibulofacial asociada a factores congénitos con impacto en la cavidad oral - Revisión integrativa
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v13i9.46926Palabras clave:
Disostosis Mandibulofacial; Genética; Trastornos congénitos; Síndrome.Resumen
El presente estudio tuvo como objetivo analizar las relaciones entre la Disostosis Mandibulofacial y su impacto en la cavidad bucal a través de una revisión integrativa de la literatura. Para ello, se realizó una búsqueda en las bases de datos MEDLINE®, IBECS®, LILACS® y SciELO®, utilizando Descriptores en Ciencias de la Salud (DeCS) relacionados, como Disostosis Mandibulofacial, genética, Trastornos Congénitos y Síndrome, combinados con operadores booleanos AND y OR. La revisión integrativa contribuye a la práctica basada en evidencias en el área de la salud. La recolección de datos siguió seis etapas metodológicas: definición del tema, establecimiento de criterios de inclusión/exclusión, recolección de información de los estudios seleccionados, evaluación de los métodos utilizados, interpretación y discusión de los resultados, y presentación de las conclusiones. Los resultados indicaron una escasez de artículos que investigan la relación entre factores congénitos e impactos en la cavidad bucal, evidenciando la necesidad de más investigaciones para establecer correlaciones en este sentido.
Citas
Chang, C., & Steinbacher, D. (2012). Treacher Collins Syndrome. Seminars in Plastic Surgery, 26(02), 083–090. https://doi.org/10.1055/s-0032-1320066
Chou, W. S., Chen, J. S., Shiao, Y. M., Tsauer, J. C., Chang, Y. F., & Hsiao, C. H. (2022). Prenatally diagnosed microdeletion in the TCOF1 gene in fetal congenital primary Treacher Collins Syndrome. Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology, 61(3), 514–516. https://doi.org/10.1016/j.tjog.2022.03.020
Chung, J. Y., Cangialosi, T. J., & Eisig, S. B. (2014). Treacher Collins syndrome: A case study. American Journal of Orthodontics and Dentofacial Orthopedics, 146(5), 665–672. https://doi.org/10.1016/j.ajodo.2014.06.019
Hayata, K., Masuyama, H., Eto, E., Mitsui, T., Tamada, S., Eguchi, T., Maki, J., Tani, K., Ohira, A., Washio, Y., Yoshimoto, J., & Hasegawa, K. (2019). A Case of Nager Syndrome Diagnosed Before Birth (3). Okayama University Medical School. https://doi.org/10.18926/AMO/56872
Jahan, A., Islam, M. N., Akhter, M., Khan, R. H., Akhtaruzzaman, M., Sharmin, M., Zaman, K., & Tusnim, I. (2021). Treacher Collins Syndrome: A Case Report. Mymensingh Medical Journal: MMJ, 30(2), 555–558.
Kantaputra, P. N., Tripuwabhrut, K., Intachai, W., Carlson, B. M., Quarto, N., Ngamphiw, C., Tongsima, S., & Sonsuwan, N. (2020). Treacher Collins syndrome: A novel TCOF1 mutation and monopodial stapes. Clinical Otolaryngology, 45(5), 695–702. https://doi.org/10.1111/coa.13560
Lacour, J. C., McBride, L., St Hilaire, H., Mundinger, G. S., Moses, M., Koon, J., Torres, J. I., & Lacassie, Y. (2019). Novel De Novo EFTUD2 Mutations in 2 Cases With MFDM, Initially Suspected to Have Alternative Craniofacial Diagnoses. The Cleft Palate-Craniofacial Journal: Official Publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association, 56(5), 674–678. https://doi.org/10.1177/1055665618806379
Marinac, I., Trotić, R., & Košec, A. (2024). Systematic Review of Current Audiological Treatment Options for Patients with Treacher Collins Syndrome (TCS) and Surgical and Audiological Experiences of an Otorhinolaryngologist with TCS. Journal of Personalized Medicine, 14(1), 81. https://doi.org/10.3390/jpm14010081
Marszałek-Kruk, B. A., Wójcicki, P., Dowgierd, K., & Śmigiel, R. (2021). Treacher Collins Syndrome: Genetics, Clinical Features and Management. Genes, 12(9), 1392. https://doi.org/10.3390/genes12091392
Martelli-Junior, H., Coletta, R. D., Miranda, R.-T., Barros, L.-M. de, Swerts, M.-S., & Bonan, P.-R. (2009). Orofacial features of Treacher Collins syndrome. Medicina Oral, Patologia Oral Y Cirugia Bucal, 14(7), E344-348.
Massi, G., Vieira, S. K., Guarinello, A. C., Silva, A. P. B. V. D., Tonocchi, R., & Wosiacki, F. T. (2019). A linguagem na Síndrome de Treacher Collins: Uma análise dialógica. Audiology - Communication Research, 24, e2047. https://doi.org/10.1590/2317-6431-2018-2047
Paglia, M., Giani, G., Pisoni, L., & Paglia, L. (2022). Otodental syndrome: Case report and differential diagnosis with Treacher Collins syndrome. European Journal of Paediatric Dentistry, 23(1), 66–58. https://doi.org/10.23804/ejpd.2022.23.01.12
Renju, R., Varma, B. R., Kumar, S. J., & Kumaran, P. (2014). Mandibulofacial dysostosis (Treacher Collins syndrome): A case report and review of literature. Contemporary Clinical Dentistry, 5(4), 532–534. https://doi.org/10.4103/0976-237X.142826
Silva, J. B., Soares, D., Leão, M., & Santos, H. (2019). Mandibulofacial dysostosis with microcephaly: A syndrome to remember. BMJ Case Reports, 12(8), e229831. https://doi.org/10.1136/bcr-2019-229831
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