Paciente con enfermedad de Von Hippel-Lindau diagnosticado con Carcinoma de Células Renales
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v13i12.47548Palabras clave:
Enfermedad VHL; Autosómica dominante; Carcinoma de células renales.Resumen
La enfermedad de Von Hippel-Lindau es un trastorno hereditario autosómico dominante causado por una mutación germinal en el gen VHL. Estas mutaciones conducen al desarrollo de múltiples tumores benignos y malignos, incluido el carcinoma de células renales (CCR). La enfermedad VHL es el factor de riesgo más común para el CCR hereditario, presentándose en 1 de cada 36,000 nacimientos vivos. Los pacientes con enfermedad de VHL tienen un alto riesgo de desarrollar CCR de células claras de manera temprana y múltiple; aproximadamente dos tercios presentarán múltiples quistes renales y CCR a lo largo de su vida. El CCR es la principal causa de muerte en pacientes con VHL, y la supervivencia global media en estos pacientes es de alrededor de 50 años. El propósito del presente estudio es presentar un informe de caso clínico de un paciente masculino indonesio de 54 años, que presentó rigidez en el cuello, seguido de hormigueo constante en el brazo derecho. El paciente fue diagnosticado posteriormente con enfermedad de VHL basado en los criterios diagnósticos clínicos, que incluyen hemangioblastoma del sistema nervioso central (SNC), quiste pancreático y CCR. El reconocimiento temprano y el tratamiento siguen siendo la piedra angular del manejo de la enfermedad de VHL. Las decisiones de tratamiento para el CCR en VHL dependen tanto del tamaño del tumor como de la cinética de crecimiento de cada lesión, ya que estos parámetros determinan el riesgo de enfermedad metastásica. El principal objetivo terapéutico en el manejo del CCR en pacientes con enfermedad de VHL es eliminar el mayor número posible de CCR, preservando la función renal.
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