Paciente com doença de Von Hippel-Lindau diagnosticado com Carcinoma de Células Renais
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v13i12.47548Palavras-chave:
Doença VHL; Autossômica dominante; Carcinoma de células renais.Resumo
A doença de Von Hippel-Lindau é um distúrbio hereditário autossômico dominante causado por uma mutação germinativa no gene VHL. Essas mutações levam ao desenvolvimento de múltiplos tumores benignos e malignos, incluindo o carcinoma de células renais (CCR). A doença VHL é o fator de risco mais comum para o CCR hereditário, apresentando-se em 1 a cada 36.000 nascimentos vivos. Pacientes com a doença de VHL têm alto risco de desenvolver CCR de células claras de forma precoce e múltipla; aproximadamente dois terços apresentarão múltiplos cistos renais e CCR ao longo da vida. O CCR é a principal causa de morte em pacientes com VHL, e a sobrevida geral mediana desses pacientes é em torno de 50 anos. O objetivo do presente estudo é apresentar um relato de caso clínico de um paciente masculino indonésio de 54 anos, que se apresentou com rigidez no pescoço, seguida de formigamento constante no braço direito. O paciente foi subsequentemente diagnosticado com a doença de VHL com base nos critérios diagnósticos clínicos, incluindo hemangioblastoma do sistema nervoso central (SNC), cisto pancreático e CCR. O reconhecimento precoce e o tratamento continuam sendo a principal estratégia no manejo da doença de VHL. As decisões de tratamento para o CCR na VHL dependem tanto do tamanho do tumor quanto da cinética de crescimento de cada lesão, pois esses parâmetros determinam o risco de doença metastática. O principal objetivo terapêutico no manejo do CCR em pacientes com a doença de VHL é remover o maior número possível de CCRs, preservando a função renal.
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