Trastorno del espectro autista: La importancia de un asesoramiento genético
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v13i12.47558Palabras clave:
Genética; Asesoramiento; Herencia; Genes; Trastorno del Espectro Autista; X Frágil.Resumen
La presente investigación es un estudio sobre la importancia del asesoramiento genético en el Trastorno del Espectro Autista (TEA). Esta investigación tiene como objetivo general analizar las características del TEA para proporcionar un asesoramiento genético familiar adecuado. La metodología consiste en una revisión integradora de la literatura, en la cual se menciona un resumen del tema que se está desarrollando teóricamente para ofrecer una mejor comprensión y elucidación, proporcionando un análisis de los conocimientos ya construidos en investigaciones anteriores, es decir, una síntesis de información sobre los trabajos ya publicados sobre el tema, y a partir de estos trabajos ampliar a nuevos entendimientos sobre el tema propuesto. Toda la información se extrae de artículos científicos publicados de manera reciente, trayendo contenido actualizado y bien evidenciado. En este estudio, buscamos exponer la importancia del asesoramiento genético en pacientes con Trastorno del Espectro Autista. Estudios recientes revelan que en el TEA, la contribución genética se estima en alrededor del 97%, siendo la heredabilidad responsable de aproximadamente el 81%, lo que sugiere una vez más que el riesgo genético es dominante. El Síndrome del X Frágil, causado por una mutación en el gen FMR1, ha sido asociado con una mayor predisposición al TEA, reforzando la necesidad de evaluaciones genéticas en niños con sospecha de autismo. Después de una minuciosa revisión literaria, es posible notar que el TEA es un síndrome de difícil elucidación. No existe un biomarcador específico, sino numerosos factores genéticos con aspectos biológicos que juntos pueden desencadenar la enfermedad.
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