Transtorno do espectro autista: A importância de um aconselhamento genético

Resumo

A presente pesquisa trata-se de um estudo sobre a importância do aconselhamento genético no transtorno do espectro autista (TEA). O presente artigo tem como objetivo geral analisar, por meio de revisão bibliográfica as características do TEA para fornecer um aconselhamento genético familiar adequado. A metodologia trata-se de uma revisão integrativa de literatura, onde irá mencionar uma súmula do assunto que está sendo desenvolvido teoricamente para oferecer melhor compreensão e elucidação, fornecendo uma análise de conhecimentos já construídos em pesquisas anteriores, ou seja, uma síntese de informações sobre os trabalhos já publicados sobre o tema e a partir desses trabalhos ampliar para novos entendimentos acerca do tema proposto, as informações passadas todas retiradas de artigos científicos publicados de forma mais recente, trazendo conteúdo atualizado e bem evidenciado. Neste estudo, buscamos expor a importância do aconselhamento genético em pacientes com transtorno do espectro do autismo. Estudos recentes revelam que no TEA a contribuição genética tem uma estimativa em cerca de 97%, sendo a herdabilidade responsável em torno de 81%, predispondo, mais uma vez, que o risco genético é hegemônico, a Síndrome do X Frágil, causada pela mutação no gene FMR1, foi associada a uma maior predisposição ao TEA, reforçando a necessidade de avaliações genéticas em crianças com suspeita de autismo. Depois de uma revisão literária minuciosa, é possível notar que o TEA é uma síndrome de difícil elucidação, não existe um biomarcador específico, mas sim inúmeros fatores genéticos com aspectos biológicos que juntos podem desencadear a doença.