Repercusiones del retraso diagnóstico de enfermedades raras: Un protocolo de revisión del alcance
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v13i12.47669Palabras clave:
Enfermedades raras; Diagnóstico tardío; Enfermedades desatendidas; Enfermedades no diagnosticadas.Resumen
Las enfermedades raras (ER) son condiciones que amenazan la vida y afectan a entre 263 y 446 millones de personas en todo el mundo. Sin embargo, el diagnóstico de estas enfermedades frecuentemente lleva años, resultando en una "odisea diagnóstica". El impacto de estos retrasos a menudo está subreportado, lo que deja poco claras las consecuencias para los pacientes. Este protocolo tiene como objetivo orientar una revisión de alcance sobre el conocimiento actual acerca de las ER, identificar lagunas y aclarar las razones de los retrasos en el diagnóstico, con un enfoque en las tendencias globales y en Brasil. Siguiendo las directrices de PRISMA-ScR y utilizando la metodología del Instituto Joanna Briggs, se realizarán búsquedas en cinco bases de datos (PubMed, LILACS, Embase, Biblioteca Cochrane e IBECS) y en literatura gris de fuentes reconocidas. Dos autores, de manera independiente, seleccionarán y extraerán los datos, resolviendo discrepancias con la ayuda de un tercer revisor. Los datos serán analizados cualitativamente y presentados mediante figuras y una síntesis narrativa, con análisis estadístico aplicado cuando sea pertinente. Este protocolo proporcionará una guía paso a paso para una revisión de alcance que ofrecerá conocimientos críticos sobre los efectos de los retrasos en el diagnóstico de enfermedades raras, proporcionando información valiosa para mejorar el proceso de diagnóstico y la atención a estos pacientes. Este protocolo ha sido registrado en la plataforma Open Science Framework (https://osf.io/zte3c/?view_only=90c5abadfbb646d6a64bc284314e696c).
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