Actualizaciones sobre el abordaje diagnóstico de la Enfermedad de Hirschsprung: Una revisión de la literatura
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v13i12.47684Palabras clave:
Aganglionosis colónica; Enfermedad de Hirschsprung; Megacolon congénito; Diagnóstico.Resumen
El objetivo de este estudio fue revisar y sintetizar la evidencia más reciente sobre los enfoques diagnósticos de la enfermedad de Hirschsprung, una condición congénita caracterizada por la ausencia de células ganglionares en el intestino, lo que resulta en una obstrucción funcional. La investigación se centró en los avances en los métodos clínicos, histopatológicos, de imagen y genéticos, enfatizando sus implicaciones para la práctica médica y el manejo terapéutico. La revisión de la literatura se realizó en bases de datos como PubMed, SciELO y BIREME, considerando estudios publicados entre 2013 y 2023, en inglés, portugués y español. La biopsia rectal sigue siendo el estándar de oro del diagnóstico y ofrece una alta especificidad para identificar la aganglionosis. Los métodos de imagen son útiles en la detección inicial, pero tienen limitaciones en casos atípicos. La manometría anorrectal demuestra eficacia en la detección del reflejo inhibidor ausente. Recientemente, las pruebas genéticas, especialmente aquellas que involucran mutaciones en el gen RET, contribuyen al diagnóstico temprano y a la identificación de variantes hereditarias. Se concluye que el abordaje diagnóstico de la Enfermedad de Hirschsprung ha evolucionado significativamente con la incorporación de técnicas avanzadas. A pesar de esto, persisten brechas, como la necesidad de protocolos estandarizados que integren métodos tradicionales y modernos para una mayor precisión diagnóstica. Los estudios futuros deberían explorar la viabilidad clínica de las nuevas tecnologías y su impacto en los resultados de los pacientes. Así, esta revisión contribuye a una comprensión integral y actualizada, promoviendo avances en la práctica médica.
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