Atualizações sobre a abordagem diagnóstica da Doença de Hirschsprung: Uma revisão de literatura
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v13i12.47684Palavras-chave:
Doença de Hirschsprung; Aganglionose colônica; Megacólon congênito; Diagnóstico.Resumo
O objetivo deste estudo foi revisar e sintetizar as evidências mais recentes sobre as abordagens diagnósticas da Doença de Hirschsprung, uma condição congênita caracterizada pela ausência de células ganglionares no intestino, resultando em obstrução funcional. A pesquisa focou nos avanços em métodos clínicos, histopatológicos, de imagem e genéticos, enfatizando suas implicações na prática médica e no manejo terapêutico. A revisão de literatura foi conduzida em bases como PubMed, SciELO e BIREME, considerando estudos publicados entre 2013 e 2023, nos idiomas inglês, português e espanhol. A biópsia retal continua a ser o padrão-ouro diagnóstico, oferecendo alta especificidade na identificação da aganglionose. Métodos de imagem, como radiografias contrastadas são úteis na triagem inicial, mas apresentam limitações em casos atípicos. A manometria anorretal demonstra eficácia na detecção do reflexo inibitório ausente, sendo amplamente utilizada em centros especializados. Recentemente, testes genéticos, especialmente aqueles envolvendo mutações no gene RET, têm sido explorados como ferramentas complementares, contribuindo para o diagnóstico precoce e identificação de variantes hereditárias. Conclui-se que a abordagem diagnóstica da Doença de Hirschsprung evoluiu significativamente com a incorporação de técnicas avançadas. Apesar disso, lacunas permanecem, como a necessidade de protocolos padronizados que integrem métodos tradicionais e modernos para maior precisão diagnóstica. Estudos futuros devem explorar a viabilidade clínica de novas tecnologias e seu impacto no desfecho dos pacientes. Assim, esta revisão contribui para uma compreensão abrangente e atualizada, promovendo avanços na prática médica.
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