La relación entre la Biología Molecular y las Técnicas de Diagnóstico para la Anemia Falciforme
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v13i12.47878Palabras clave:
Anemia; Diagnóstico; Tratamiento; Falciforme.Resumen
La anemia falciforme es la enfermedad hereditaria monogénica más común del mundo, provocando un cambio en la forma de los glóbulos rojos, haciéndolos parecer una hoz. Esta alteración hace que los glóbulos rojos sean menos capaces de transportar oxígeno por el cuerpo y aumenta el riesgo de obstrucción de los vasos sanguíneos. Las mutaciones en el gen de la hemoglobina (Hb) se encuentran con frecuencia, y las migraciones poblacionales han contribuido a que estas mutaciones estén presentes en la mayoría de los países. Según el Globin Gene Server, se han descrito 1.327 variantes de hemoglobina distribuidas en diversos grupos raciales y/o étnicos, la mayoría de las cuales no tienen repercusiones clínicas. Sin embargo, cuando se combinan, estas variantes pueden presentar una fisiopatología relevante. El objetivo de este estudio es describir la anemia falciforme y la importancia de su diagnóstico. Se trata de una revisión bibliográfica descriptiva e informativa, con toda la información extraída de artículos científicos recientemente publicados, proporcionando contenido actualizado y bien fundamentado. Esperamos que esta investigación, además de enriquecer el nuestro conocimiento académico y científico sobre el tema tratado, nos proporcione información relevante sobre la importancia de conocer la anemia falciforme y su diagnóstico.
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