Fibrose cística: histórico e principais meios para diagnóstico
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v10i3.13075Palavras-chave:
Fibrose Cística; Diagnóstico; Doenças Raras; Histórico.Resumo
A Fibrose cística (FC) é uma doença rara que se manifesta ainda na infância ou na adolescência, é altamente letal e multissistêmica, gerada através da mutação no gene que codifica a Proteína Reguladora da Condutância Transmembrana da Fibrose Cística, o que provoca aumento da viscosidade do muco no corpo humano e necessita-se de formas de diagnóstico para delimitar o tratamento a ser seguido. O objetivo deste estudo foi verificar o histórico da fibrose cística e identificar alguns dos principais métodos de diagnóstico dessa patologia.Trata-se de uma revisão integrativa da literatura, realizada nas bases de dados Scientific Eletronic Library Online (SciELO), Medical Literature Analysis and Retrieval System Online (MedLine/PUBMED) e Literatura Latino-americna e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS), utilizando os descritores em DeCS: Fibrose Cística, diagnóstico, histórico, com uso do operador Booleano AND. A seleção respeitou critérios de inclusão e exclusão dos artigos disponíveis de forma completa e gratuita, entre os anos de 2015 e 2020, nos idiomas português, inglês e espanhol. Os estudos inconclusivos, repetitivos e as revisões integrativas foram excluídos durante a coleta para a pesquisa em questão. Foram encontrados cerca de 459 estudos relacionados à fibrose cística, dos quais 26 artigos cumpriram os critérios previamente determinados e foram incluídos na revisão. Segundo os métodos de diagnósticos encontrados, o padrão-ouro é o Teste do Suor. A fibrose cística é uma doença urgente e crônica, que faz vítimas em todo o mundo e que precisa de diagnóstico precoce a fim de se aumentar a sobrevida do paciente.
Referências
Al-Abadi, B., et al (2019). Cystic Fibrosis Gene Mutation Frequency Among a Group of Suspected Children in King Hussein Medical Center. Med Arch. 73(2), 118-20.
Adde, F. V. (2015). Nutrição em fibrose cística: tão importante quanto o manejo da doença pulmonar. Revista Paulista de Pediatria. 33(1), 1-2.
Alves, S. P. & Bueno, D. (2018). O perfil dos cuidadores de pacientes pediátricos com fibrose cística. Ciência & Saúde Coletiva. 23(5), 1451-7.
Bepari, K. K., Malakar, A. K., Paul P., Halder, B. & Chakraborty, S. (2015). Allele frequency for Cystic fibrosis in Indians vis-a/-vis global populations. Bioinformation. 11(7), 348-52
Battestin, B., et al (2016). Relato de caso: diagnóstico e manejo de paciente com fibrose cística em apresentação clássica. Revista de Medicina e Saúde de Brasília. 5(1), 66-78.
Carvalho, D. C., et al (2017). Evolução do Programa de Triagem Neonatal em hospital de referência no Ceará: 11 anos de observação. ABCS Health Sciences. 42(3), 143-46.
Cirilli, N., et al (2018). Real life pratice of sweat testing in Europe. Journal of Cystic Fibrosis. 17(3), 325-32.
Dias, A., Saatkamp, J. & Manfredini, V. (2015). Prevalência das doenças detectadas pelo Teste do Pezinho no município de Uruguaiana, RS. Anais do Salão Internacional de Ensino, Pesquisa e Extensão. 7(2).
Domingos, M. T., Magdalena, N. I. R., Cat, M. N. L., Watanabe, A. M. & Filho, N. A. R. (2015). Condutividade do suor e teste quantitativo coloumétrico na triagem neonatal de fibrose cística. Jornal de Pediatria. 91(6), 590-95.
Emiralioglu, N., Ozçelik, U., Yalçin, E., Dogrun, D. & Kiper, N. (2016). Diagnosis of cystic fibrosis with chlorid meter (Sherwood M926S chloride analyzer®) and sweat teste analysis system (CF collection system®) compared to the Gibson Cooke method. The Turkish Journal of Peadiatrics. 58(1), 27-33.
Feitosa, M. S., et al (2018). Fibrose cística em dois irmão adultos em estado da Amazônia: estudo de caso. Revista Eletrônica Acervo Saúde.11(2).
Ferreira, D. P., Chaves, C. R. M. M. & Costa, A. C. C. (2019). Adesão de adolescentes com fibrose cística a terapia de reposição enzimática: fatores associados. Ciência e Saúde Coletiva. 24(12).
Girardet, A. V., et al (2016). The improvement of the best pratice guidelines for preimplantation genetic diagnosis of cystic fibrosis: toward na international consensus. European Journal of Human Genetics. 24, 469-78.
Gonçalves, A. C., et al (2019). Dosagem da concentração dos íons cloreto e sódio na saliva e no suor para reconhecimento de pacientes com fibrose cística. Jornal de Pediatria. 95(4), 443-50.
Luz, G. S., Silva, M. R. S. & DeMontigny, F. (2015). Doenças raras: itinerário diagnóstico e terapêutico das famílias de pessoas afetadas. Acta Paulista de Enfermagem. 28(5), 395-400.
Lubovich, S, et al (2019). Factores de riesgo asociados a exarcebaciones respiratórias em pacientes pediátricos com fibrosis quística. Archivos Argentinos de Pediatría. 117(5), 466-72.
Machado, L. N., Gomes, M. G. & Alves, A. B. (2020). Relato de caso: fibrose cística e a importância do diagnóstico precoce. Revista Unilago. 1(1).
Mastella, G. (2010) Teste do suor: a análise de condutividade pode tomar o lugar do método clássico de Gibson e Cooke? Jornal de Pediatria. 586(2), 89-91.
Masson, A. A., Sampaio, L. C. & Cavadas, A. C. S. M. (2018). Reflexões sobre o direito universal à anamnese clínica. Revista Dissertar. 1(28 e 29), 11-18.
Mendes, K. D., Silveira, R. C. & Galvão, C. M. (2008). Integrative literature review: a research method to incorporate evidence in health care and nursing. Texto Contexto Enferm, Florianópolis. 17(4), 758-64.
Pessoa, I. L., Guerra, F. Q. S., Menezes, C. P. & Gonçalves, G. F. (2015). Fibrose Cística: Aspectos genéticos, clínicos e diagnósticos. Brazilian Journal Of Surgery and Clinical Research. 11(4), 30-36.
Reisinho, M. C. & Gomes, B. (2016). O adolescente com fibrose cística: crescer na diferença. Revista Portuguesa de Enfermagem de Saúde Mental. (spe3), 85-94.
Salvatore, M., et al (2017). Italian external quality assessment program for cystic fibrosis sweat chloride test: a 2015 and 2016 results comparison. Ann Ist Super Sanita. 53(4), 305-13.
Santana, N. N. S., Silva, C. D. A., Mota, M. A. G., Freitas, B. A., Soares, A. M. (2020). Análise descritiva dos pares de mutações da proteína CFTR e estado funcional de adolescentes com fibrose cística: uma série de casos. Revista Inspirar. 20(1), 1-13.
Servidoni, M. F., et al (2017). Teste do suor e fibrose cística: panorama da realização do teste em centros públicos e privados de São Paulo. Jornal Brasileiro de Pneumologia. 43(2), 121-8.
Souza, R. P., et al (2018). O uso da ultrassonografia para avaliar a espessura muscular e a gordura subcutânea em crianças e adolescentes com fibrose cística. Revista Paulista de Pediatria. 36(4), 457-65.
Terlizzi, V., et al (2018). Clinical expression of cystic fibrosis in a large cohort of Italian siblings. BMC Pulm Med 18, 196.
Downloads
Publicado
Como Citar
Edição
Seção
Licença
Copyright (c) 2021 Maria Natália Alves Ribeiro; José Leonardo Gomes Coelho; Natália dos Santos Almeida; Renata Vilar Bernardo; Camila Florinda Nascimento Martins; Eugênia Leopoldina Ferreira; Yolanda Gomes Duarte; Maria Eduarda Correia dos Santos; Carla Jamily Cabral Pereira; Iannaele Oliveira do Vale Batista; Lauanda Nogueira Cândido; Willma José de Santana; Dayse Christina Rodrigues Pereira Luz
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Autores que publicam nesta revista concordam com os seguintes termos:
1) Autores mantém os direitos autorais e concedem à revista o direito de primeira publicação, com o trabalho simultaneamente licenciado sob a Licença Creative Commons Attribution que permite o compartilhamento do trabalho com reconhecimento da autoria e publicação inicial nesta revista.
2) Autores têm autorização para assumir contratos adicionais separadamente, para distribuição não-exclusiva da versão do trabalho publicada nesta revista (ex.: publicar em repositório institucional ou como capítulo de livro), com reconhecimento de autoria e publicação inicial nesta revista.
3) Autores têm permissão e são estimulados a publicar e distribuir seu trabalho online (ex.: em repositórios institucionais ou na sua página pessoal) a qualquer ponto antes ou durante o processo editorial, já que isso pode gerar alterações produtivas, bem como aumentar o impacto e a citação do trabalho publicado.
