Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1: Um relato de caso

Autores

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v10i6.14834

Palavras-chave:

Hiperparatireoidismo; Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1; Hiperprolactinemia.

Resumo

Objetivo: Discorrer a cerca de um caso de rara ocorrência de neoplasia endócrina múltipla tipo 1 e discutir aspectos relacionados à importância do diagnóstico precoce. Métodos: Informações obtidas por vias de revisão do prontuário, entrevista com o paciente, registro fotográfico dos exames aos quais o paciente foi submetido. Relato de caso: Mulher, 60 anos, história pregressa de amenorreia secundária desde os 18 anos.  À época, procurou ginecologista, no qual foi verificado hiperprolactinemia e prescrito bromocriptina. Ficou sem acompanhamento endocrinológico por aproximadamente quarenta anos, quando foi encaminhada para consulta especializada. Em consulta, observado hiperprolactinemia, hipercalcemia e PTH elevado. Além de exames de imagem com microadenoma hipofisário, nódulos na tireoide, pancreáticos e adrenais. Já com o diagnóstico clínico de NEM1, atualmente a paciente e alguns familiares estão sendo convocados para coleta de material genético para análise e provável detecção de perfil de mutação. Considerações finais: Foi possível concluir que o NEM-1 se não diagnosticado no início pode causar síndromes hormonais importantes, assim como é importante considerá-la dentre os diagnósticos diferenciais.

Referências

Al-Salameh, A. et al. (2018). Update on multiple endocrine neoplasia Type 1 and 2. Presse Med, 47, 722-731,. < https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0755498218301477?via%3Dihub>.

Giusti, F. et al. (2021). Quality of life in Italian patients with Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1): results of an extensive survey. Orphanet Journal of Rare Diseases, 16, 1-15,. < https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-020-01650-y>.

Guo, J. et al. (2021). Delayed diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 during pregnancy: a case report. QJM: An International Journal of Medicine, 1-3,. <https://academic.oup.com/qjmed/advancearticle/doi/10.1093/qjmed/hcab004/6103801>.

Hoff, A. et al. (2005). Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1: Diagnóstico Clínico, Laboratorial e Molecular e Tratamento das Doenças Associadas. Arq Bras Endocrinol Metab, 49,. < https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302005000500014 >.

Losso, A. et al. (2018). Neoplasia Múltipla Endócrina tipo 1: relato de caso. Revistas Científicas das Faculdades de Medicina, Enfermagem, Odontologia, Veterinária e Educação Física, 2,. <https://periodicosunimes.unimesvirtual.com.br/index.php/higeia/ article/view/988 >.

Marini, F. et al. (2015). Genetic test in multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome: An evolving story. World J Exp Med, 5, 124–129,. < https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4436936/>.

Marx, J. et al. (1999). Multiple endocrine neoplasia type 1: clinical and genetic features of the hereditary endocrine neoplasias. Recent Prog Horm Res, 54, 397-438,. < https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10548885/>.

Marx, S. et al. (2018). Recent Topics Around Multiple Endocrine Neoplasia Type 1. J Clin.Endocrinol. Metab, 103, 1296-1301,. < https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6276662/>.

McDonnell, J. et al. (2019). Multiple endocrine neoplasia: na update. Intern Med J, 5, 954–961,. <https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/imj.14394>.

Peipert, B. et al. (2018). Health-related quality of life in MEN1 patients compared with other chronic conditions and the United States general population. Surgery, 163, 205–11,. < https://www.surgjournal.com/article/S0039-6060(17)30546-9/fulltext>.

Pereira A. S. et al. (2018). Metodologia da pesquisa científica. Santa Maria/RS. Ed. UAB/NTE/UFSM.

Thakker, R. et al. (2012). Clinical practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). J Clin Endocrinol Metab, 7, 2990–3011,. < https://academic.oup.com/jcem/article/97/9/2990/2536740>.

Van Leeuwaarde, R. et al. (2018). High fear of disease occurrence is associated with low quality of life in patients with multiple endocrine neoplasia type 1: results From the Dutch MEN1 Study Group. J Clin Endocrinol Metab, 103, 2354–2361,. < https://academic.oup.com/jcem/article/103/6/2354/4956607>.

Wang, Y. et al. (2021). Multiple endocrine neoplasia type 1 with refractory hypoglycemia and lung and liver metastases: a case report. Journal of International Medical Research, 49, 1-7,. < https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7809309/>.

Wermer, P. et al. (1954). Genetic aspects of adenomatosis of endocrine glands. Am J Med, 16, 363-370,.< https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/0002934354903538>.

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Publicado

03/06/2021

Como Citar

FORTES, Y. M. L. .; FONTENELLE, G. E. P. .; ERUDILHO, E.; ZAMIGNAN, R. L. .; BERGAMINI, B. R. D. .; ALMEIDA, R. M. de . Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1: Um relato de caso . Research, Society and Development, [S. l.], v. 10, n. 6, p. e36210614834, 2021. DOI: 10.33448/rsd-v10i6.14834. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/14834. Acesso em: 27 jul. 2024.

Edição

Seção

Ciências da Saúde