Dislipidemia em adultos e polimorfismo no gene da mevalonato quinase, uma revisão sistemática
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v10i8.17343Palavras-chave:
Mevalonato quinase; Polimorfismo genético; Dislipidemia; Adultos.Resumo
A presença de mutações em genes relacionados à dislipidemia tem grande relevância no resultado de condutas em pacientes com níveis de colesterol HDL alterados. O objetivo desta revisão sistemática foi descrever as variantes genéticas no gene mevalonato-quinase presentes em adultos com dislipidemia. Foi realizada uma busca sistemática nas bases de dados: Scopus, Web of Science, Google Scholar e Bireme; utilizando as seguintes palavras-chave: "Gene Mevalonato Quinase", "Dyslipidemia", "Genetic Polymorphism", foi associado o termo "AND". Os critérios de inclusão foram artigos publicados entre 2008 e 2018, escritos na língua portuguesa ou inglesa e os de exclusão foram a retirada de artigos duplicados, livros, teses e revisões bibliográficas, testes não realizados em humanos, testes realizados em crianças e outros genes avaliados. Os artigos relacionados nesta revisão demonstram o papel do polimorfismo genético do gene mevalonato-quinase (MVK) em população adulta, a comparação de resultados de diferentes pesquisas muitas vezes é dificultado por apresentarem variação em diversas variáveis de estudo, tais como, testes utilizados, população estudada. Os estudos descritos nesta revisão demonstraram que existe associação entre perfis genéticos e dislipidemia. Muito estudos demonstraram que além dos fatores externos e hábitos comportamentais dos indivíduos, a presença de mutações no gene da mevalonato quinase está associada a dislipidemia.
Referências
Browne, C., & Timson, D. J. (2015). In Silico Prediction of the Effects of Mutations in the Human Mevalonate Kinase Gene: Towards a Predictive Framework for Mevalonate Kinase Deficiency. Annals of Human Genetics, 79(6), 451–459. https://doi.org/10.1111/ahg.12126
Fogarty, M. P., Xiao, R., Prokunina-Olsson, L., Scott, L. J., & Mohlke, K. L. (2010). Allelic expression imbalance at high-density lipoprotein cholesterol locus MMAB-MVK. Human Molecular Genetics, 19(10), 1921–1929. https://doi.org/10.1093/hmg/ddq067
Houten, S. M., Frenkel, J., Rijkers, G. T., Wanders, R. J. A., Kuis, W., & Waterham, H. R. (2002). Temperature dependence of mutant mevalonate kinase activity as a pathogenic factor in hyper-IgD and periodic fever syndrome. Human Molecular Genetics, 11(25), 3115–3124. https://doi.org/10.1093/hmg/11.25.3115
Junyent, M., Parnell, L. D., Lai, C.-Q., Lee, Y.-C., Smith, C. E., Arnett, D. K., … Ordovás, J. M. (2009). Novel variants at KCTD10, MVK, and MMAB genes interact with dietary carbohydrates to modulate HDL-cholesterol concentrations in the Genetics of Lipid Lowering Drugs and Diet Network Study. The American Journal of Clinical Nutrition, 90(3), 686–694. https://doi.org/10.3945/ajcn.2009.27738
Messer, L., Alsaleh, G., Georgel, P., Carapito, R., Waterham, H. R., Dali-Youcef, N., … Sibilia, J. (2016). Homozygosity for the V377I mutation in mevalonate kinase causes distinct clinical phenotypes in two sibs with hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome (HIDS). RMD Open, 2(1). https://doi.org/10.1136/rmdopen-2015-000196
Miao, L, Yin, R.-X., Pan, S.-L., Yang, S., Yang, D.-Z., & Lin, W.-X. (2017). Association between the MVK and MMAB polymorphisms and serum lipid levels. Oncotarget, 8(41), 70378–70393. https://doi.org/10.18632/oncotarget.19707
Miao, Liu, Yin, R.-X., Huang, F., Chen, W.-X., Cao, X.-L., & Wu, J.-Z. (2017). The effect of MVK-MMAB variants, their haplotypes and GxE interactions on serum lipid levels and the risk of coronary heart disease and ischemic stroke. Oncotarget, 8(42). https://doi.org/10.18632/oncotarget.20349
Moura, R., Tricarico, P. M., Coelho, A. V. C., & Crovella, S. (2015). GRID2 a novel gene possibly associated with mevalonate kinase deficiency. Rheumatology International, 35(4), 657–659.
Sarzynski, M. A., Jacobson, P., Rankinen, T., Carlsson, B., Sjöström, L., Carlsson, L. M. S., & Bouchard, C. (2011). Association of GWAS-based candidate genes with HDL-cholesterol levels before and after bariatric surgery in the Swedish obese subjects study. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 96(6), E953–E957.
Sun, J., Qian, Y., Jiang, Y., Chen, J., Dai, J., Jin, G., … Shen, H. (2016). Association of KCTD10, MVK, and MMAB polymorphisms with dyslipidemia and coronary heart disease in Han Chinese population. Lipids in Health and Disease, 15(1), 171. https://doi.org/10.1186/s12944-016-0348-7
Wang, D.-S., Yin, R.-X., Li, K.-G., Lu, L., Su, Y., & Yan, R.-Q. (2018). Association between the MVK rs2287218 SNP and the risk of coronary heart disease and ischemic stroke: A case-control study. BioScience Trends, 12(4), 403–411. https://doi.org/10.5582/bst.2018.01146
Downloads
Publicado
Como Citar
Edição
Seção
Licença
Copyright (c) 2021 Marcelo Cichocki; Regina Célia Poli-Frederico
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Autores que publicam nesta revista concordam com os seguintes termos:
1) Autores mantém os direitos autorais e concedem à revista o direito de primeira publicação, com o trabalho simultaneamente licenciado sob a Licença Creative Commons Attribution que permite o compartilhamento do trabalho com reconhecimento da autoria e publicação inicial nesta revista.
2) Autores têm autorização para assumir contratos adicionais separadamente, para distribuição não-exclusiva da versão do trabalho publicada nesta revista (ex.: publicar em repositório institucional ou como capítulo de livro), com reconhecimento de autoria e publicação inicial nesta revista.
3) Autores têm permissão e são estimulados a publicar e distribuir seu trabalho online (ex.: em repositórios institucionais ou na sua página pessoal) a qualquer ponto antes ou durante o processo editorial, já que isso pode gerar alterações produtivas, bem como aumentar o impacto e a citação do trabalho publicado.
